Votre génome, c’est-à-dire l’ensemble de votre matériel génétique composé d’environ 3 milliards de fragments d’ADN, est le manuel d’instructions principal de votre corps. Chaque cellule de votre corps contient l’intégralité de votre génome.
Si vous considérez votre génome comme un manuel ou un livre d’instructions complet, alors vos gènes (segments d’ADN) sont des phrases d’instructions individuelles sur le fonctionnement de votre corps, les protéines à fabriquer, votre taille, la couleur de vos yeux, et bien plus encore.
Le génome humain contient environ 22,000 40 gènes ! Entre 100 et 40 gènes participent à la protection de votre corps contre le développement du cancer. De temps à autre, une variante (ou un changement ou une mutation) agit comme un « interrupteur » sur l’un de ces 100 à XNUMX gènes, et si cela se produit, vous pouvez être exposé à un risque accru de développer un cancer. Étant donné que ces variantes sont souvent héréditaires, vos enfants, parents, frères et sœurs ou autres membres de la famille peuvent également présenter un risque accru de cancer.
Les tests génétiques visent à déterminer si vous avez une variante qui « désactive » l’un de ces 40 à 100 gènes qui défendent contre le cancer.
Quelle est la fréquence d’une variante génétique du cancer ?
Dans l’ensemble, environ 7 à 10 % des personnes atteintes de cancer ont une prédisposition génétique qui les rend plus susceptibles de développer un cancer.
Cependant, certains cancers sont plus susceptibles que d’autres d’être causés par une prédisposition génétique. Jusqu’à 20 % (ou plus !) des personnes atteintes d’un cancer du sein, de l’ovaire ou du pancréas présentent une variante génétique héréditaire qui les prédispose au cancer. D’autres cancers, comme le cancer de la vessie ou le carcinome hépatocellulaire (un type de cancer du foie), sont rarement dus à une variante génétique.
Les gènes connus sont associés à plus de 50 syndromes cancéreux héréditaires, et la science progresse rapidement. Si vous ou un membre de votre famille recevez un diagnostic de prédisposition génétique au cancer ou d'un syndrome cancéreux héréditaire, le cancer est pas Inévitable. Des soins spécialisés — surveillance ciblée du cancer, traitement médical de précision, options préventives — peuvent vous aider à prendre en charge votre santé et Roswell Park peut vous guider à chaque étape du processus.
- Maladie héréditaire du sein et/ou Cancer de l'ovaire: BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, BRIP1, NBN, RAD50, RAD51C, RAD51D, ATM, BARD1
- Syndrome de von Hippel-Lindau:VHL
- La neurofibromatose: NF1
- Cancer du pancréas familial: BRCA2, BRCA1, STK11, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
- Syndrome de Li-Fraumeni: TP53
- Syndrome de Lynch ou cancer colorectal héréditaire sans polypose:MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
- Polypose adénomateuse familiale (PAF) et polypose adénomateuse familiale atténuée:APC, MUTYH
- Syndrome de paragangliome et de phéochromocytome: SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, TMEM127, MAX, NF1, FH, RET, VHL
- Syndrome de Cowden: PTEN
- Néoplasies endocriniennes multiples de type 2A, 2B et cancer médullaire de la thyroïde familial:RET
- Syndrome de Peutz-Jeghers:STK11
- Polypose juvénile:BMPR1A, SMAD4
- Léiomyomatose héréditaire et cancer des cellules rénales (HLRCC):FH
- Syndrome de Birt-Hogge-Dubé:FLCN
- Mélanome héréditaire: CDKN2A, CDK4
- Syndrome DICER1:DICER1
- Syndrome BAP1:BAP1
Pourquoi voudrais-je savoir ?
Cela pourrait vous sauver la vie ! Il est important de savoir si vous avez une variante génétique associée au cancer, car aujourd'hui plus que jamais, vous pouvez réellement faire quelque chose à ce sujet, par exemple :
- Traiter plus efficacement un cancer diagnostiqué
- Réduisez votre risque de développer un futur cancer
- Optimisez votre santé et votre bien-être
- Surveiller et dépister pour une détection précoce du cancer
- Préservez votre fertilité
- Réduisez le risque de transmission du variant à vos enfants
L'utilisation des connaissances sur ce qui se trouve dans vos gènes pour prévenir de manière proactive le cancer et améliorer le bien-être est un domaine émergent connu sous le nom de médecine génétique. Roswell Park est le uniquement centre de cancérologie doté d'un département dédié à la prévention du cancer et au bien-être des personnes à haut risque de cancer en raison de leur génétique ou de leurs antécédents familiaux.