Soins de la neurofibromatose

Offrant des soins et une surveillance complets, des services de soutien et un accès aux derniers traitements contre la neurofibromatose, en un seul endroit.

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Ce que propose la clinique de neurofibromatose

Notre clinique offre des soins multispécialisés aux adultes atteints de toute forme de neurofibromatose (NF), y compris la schwannomatose liée à la NF1 et à la NF2.

Radiologues diagnostiques expérimentés pour fournir et examiner des examens d'imagerie cohérents et de haute qualité, notamment l'IRM du corps entier, du cerveau et de la colonne vertébrale. Ces spécialistes offrent un diagnostic rapide et précis pour accélérer le chemin vers un traitement approprié.
Soins cliniques complets en un seul endroit, auprès de prestataires possédant une expertise unique dans le diagnostic et le traitement des tumeurs, notamment :
- Oncologues médicaux et chirurgicaux spécialisés dans les tumeurs des tissus mous
- Neurochirurgien et neuro-oncologue spécialisé dans les tumeurs du cerveau et de la colonne vertébrale
- Généticien clinicien pour confirmer le diagnostic, planifier le traitement et guider les tests des autres membres de la famille
- Un chirurgien plasticien et reconstructeur propose des options pour l'ablation de tumeurs et l'amélioration de l'apparence
Services de soins de support pour faire face à l’impact physique, émotionnel et pratique de la maladie, notamment :
- Gestion de la douleur
- assistance sociale
- Programme de lutte contre le cancer pour les jeunes adultes
Dépistage et surveillance du cancer, y compris une référence à :
- Clinique du cancer du sein à haut risque (mammographie annuelle à partir de 30 ans chez les patientes atteintes de NF1)
- Imagerie annuelle, y compris IRM du corps entier chez les patients atteints de NF1
- Tests de laboratoire appropriés pour dépister les tumeurs du système endocrinien
Accès aux derniers traitements par la participation à des essais cliniques.

Qu'est-ce que la neurofibromatose?

La neurofibromatose est une maladie génétique héréditaire qui entraîne le développement de tumeurs du tissu nerveux dans plusieurs régions du corps. Ces tumeurs se manifestent de manière générale et, bien que la plupart soient non cancéreuses, elles peuvent comprimer les nerfs et d'autres tissus, entraînant des douleurs, une scoliose de la colonne vertébrale, des troubles de l'apprentissage, une perte de la vue et de l'ouïe et des excroissances cutanées étendues.

Certaines de ces tumeurs nerveuses deviennent cependant malignes et la maladie augmente le risque d’autres types de cancer tels que le cancer du sein et du sein. phéochromocytome, un cancer rare de la glande surrénale.

Un suivi à vie, une détection précoce du cancer et un traitement rapide sont essentiels pour une survie et une qualité de vie optimales. Notre objectif est de vous faire venir les experts en une seule visite, sachant que chaque visite chez un spécialiste signifie un temps loin du travail ou de la famille, et nous visons à simplifier votre expérience autant que possible.

Nous adoptons une approche globale, en examinant la situation dans son ensemble, ce que signifie avoir une neurofibromatose, en gérant les problèmes spécifiques à la NF tout en surveillant votre santé en tant que personne dans son ensemble.

Dr Lindsay Lipinski, FAANS
Professeur adjoint d'oncologie
Département de Neurochirurgie

Symptômes de la neurofibromatose 1 (NF1)

La plupart des personnes atteintes de NF1 sont diagnostiquées à la naissance ou dans la petite enfance, bien que la maladie progresse avec l'âge. Les signes de NF1 comprennent :

Plusieurs taches « café au lait », des zones cutanées pigmentées brun clair, apparaissant le plus souvent sur la poitrine, le dos, le bassin, les coudes et les genoux
Taches de rousseur sous les bras ou dans la région de l'aine
Bosses de la taille d'un petit pois (neurofibromes) sur ou juste sous la peau
Acrochordons et excroissances de la peau de couleur chair
Zones de gonflement plus étendues sur ou sous la peau
Excroissances dans l'iris de l'œil (nodules de Lisch)
Anomalies osseuses telles que jambes arquées, scoliose de la colonne vertébrale et amincissement du tibia
Problèmes de vue
Troubles d'apprentissage, troubles de la parole ou hyperactivité
Tête exceptionnellement grosse

Symptômes de la schwannomatose liée à la NF2

Les personnes atteintes de schwannomatose liée à la NF2 ne présentent souvent aucun symptôme avant l'adolescence ou le début de l'âge adulte. Les signes de schwannomatose liée à la NF2 comprennent :

Problèmes d'équilibre et de marche
Vertiges
Mal de tête
Perte auditive
Faiblesse faciale
Engourdissement ou douleur
Sonner dans les oreilles
Des difficultés d'apprentissage
Cataracte à un jeune âge

Symptômes de la schwannomatose

Les personnes atteintes de schwannomatose ne présentent généralement aucun symptôme avant l'âge adulte. Plutôt que de se développer dans ou sur la peau, les tumeurs se développent plus profondément dans le corps le long des principaux nerfs. Les tumeurs peuvent se développer n'importe où, mais sont souvent visibles dans les bras ou les jambes. Les signes de schwannomatose comprennent :