Le séquençage de nouvelle génération (NGS) est désormais largement accessible dans les laboratoires de recherche et cliniques. En utilisant le séquençage du génome entier, de l'exome entier et du transcriptome, nous pouvons détecter différents types de variants tels que les variants d'un seul nucléotide (SNV), les petites insertions/délétions (Indels), ainsi que les grands variants, notamment les variants structurels (SV) et les variants du nombre de copies (CNV).
L’analyse intégrative de tous les types de variants peut révéler des gènes et des voies fréquemment mutés dans des types de cancer spécifiques, ainsi qu’une association potentielle avec des phénotypes cliniques et des résultats de traitement. Ces résultats apportent de nouvelles perspectives sur les mécanismes de divers types de cancer et mettent en évidence des biomarqueurs potentiels pour le développement thérapeutique.
Avec de nombreux outils disponibles, la précision est la clé d'une analyse de données de haute qualité. En raison de divers types de problèmes potentiels dans le processus d'échantillonnage/séquençage/cartographie, il n'est pas rare de voir des faux positifs et des faux négatifs générés dans les prédictions automatiques. Une fois ces erreurs corrigées, le profil mutationnel peut être radicalement différent.
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Wei L, Liu S, Conroy J, Wang J, Papanicolau-Sengos A, Glenn ST, Murakami M, Liu L, Hu Q, Conroy J, Miles KM, Nowak DE, Liu B, Qin M, Bshara W, Omilian AR, Head K, Bianchi M, Burgher B, Darlak C, Kane J, Merzianu M, Cheney R, Fabiano A, Salerno K, Talati C, Khushalani NI, Trump DL, Johnson CS, Morrison CD. Séquençage du génome entier d'une tumeur maligne à cellules granuleuses présentant une réponse métabolique au pazopanib . Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2015 oct. ; 1(1) : a000380. doi : 10.1101/mcs.a000380. PMID : 27148567 ; PMCID : PMC4850888.
Holmfeldt L, Wei L, Diaz-Flores E, Walsh M, Zhang J, Ding L, Payne-Turner D, Churchman M, Andersson A, Chen SC, McCastlain K, Becksfort J, Ma J, Wu G, Patel SN, Heatley SL, Phillips LA, Song G, Easton J, Parker M, Chen X, Rusch M, Boggs K, Vadodaria B, Hedlund E, Drenberg C, Baker S, Pei D, Cheng C, Huether R, Lu C, Fulton RS, Fulton LL, Tabib Y, Dooling DJ, Ochoa K, Minden M, Lewis ID, To LB, Marlton P, Roberts AW, Raca G, Stock W, Neale G, Drexler HG, Dickins RA, Ellison DW, Shurtleff SA, Pui CH, Ribeiro RC, Devidas M, Carroll AJ, Heerema NA, Wood B, Borowitz MJ, Gastier-Foster JM, Raimondi SC, Mardis ER, Wilson RK, Downing JR, Hunger SP, Loh ML, Mullighan CG. Le paysage génomique de la leucémie lymphoblastique aiguë hypodiploïde . Nat Genet. 2013 mars;45(3):242-52. doi : 10.1038/ng.2532. Publication en ligne : 20 janvier 2013. PMID : 23334668 ; PMCID : PMC3919793. – Article de couverture