Roswell Park mène la plus grande étude génomique jamais réalisée sur le cancer du sein triple négatif chez les femmes afro-américaines

BUFFALO, NY — Le cancer du sein triple négatif (CSTN), le sous-type de cancer du sein le plus mortel, touche de manière disproportionnée les femmes afro-américaines. Pourtant, jusqu'à présent, elles étaient sous-représentées dans les études génomiques visant à identifier les mutations génétiques responsables de la maladie. Une étude phare menée par des chercheurs du Roswell Park Comprehensive Cancer Center et des institutions partenaires comble ce manque de connaissances. Dr Song Yao, Ph. D., professeur d'oncologie à Roswell Park, est l'auteur principal de l'étude, « Paysage mutationnel du cancer du sein triple négatif chez les femmes afro-américaines », qui paraît aujourd'hui dans Nature Genetics.

Grâce au séquençage de l'exome entier et de l'ARN, les chercheurs ont établi le profil mutationnel le plus complet et le plus détaillé chez 462 femmes afro-américaines atteintes de CSTN. Ils ont constaté qu'il était largement similaire à celui des femmes asio-américaines et blanches non hispaniques, sans aucun lien avec l'ascendance africaine. L'équipe a constaté que des mutations du gène TP53 étaient présentes chez presque toutes les patientes afro-américaines atteintes de CSTN, bien plus fréquentes qu'on ne le pensait auparavant. 

« L'épidémiologie du cancer du sein triple négatif (CSTN) se pose depuis longtemps la question de savoir si l'incidence disproportionnée de ce cancer chez les femmes afro-américaines résulte de différences biologiques ou d'expositions socio-environnementales », explique le Dr Yao. « Nos données ne corroborent pas l'existence de différences raciales majeures dans la biologie du CSTN au niveau des mutations somatiques, qui ne sont pas héréditaires, mais acquises par les cellules cancéreuses au cours du développement et de la progression de la maladie. » 

Les chercheurs ont également identifié deux principales voies de développement de la maladie dans cette population. L'une, plus fréquente chez les patients jeunes, est liée à une prédisposition génétique et à une réparation défectueuse des dommages à l'ADN ; l'autre, plus fréquente chez les patients plus âgés, est liée au vieillissement et aux effets de l'obésité. « C'est fascinant ! », déclare le Dr Yao. « On a tendance à associer le CSTN à un déficit de réparation des dommages à l'ADN et à des femmes plus jeunes, mais nous avons maintenant des preuves que le vieillissement et l'obésité pourraient également jouer un rôle dans le développement du CSTN. »

Cette étude est le résultat d'une étroite collaboration entre les chercheurs de Roswell Park, notamment Christine Ambrosone, Ph. D., vice-président principal des sciences de la population, et plusieurs autres institutions, dont John Carpten, Ph. D., du City of Hope Comprehensive Cancer Center ; Wei Zheng, MD, Ph. D., MPH, du Vanderbilt-Ingram Cancer Center ; et Julie Palmer, ScD, du Slone Epidemiology Center de l'Université de Boston. L'équipe de bioinformatique de Roswell Park, dirigée par Song Liu, Ph. D., MBA, vice-président, biostatistique et bioinformatique, et ses collègues Lei Wei, Ph. D. et Dr Qiang Hu, Ph. D., a dirigé l'analyse bioinformatique de l'ensemble de données massif. 

L'étude a été rendue possible grâce à la mise en commun des ressources de la Women's Circle of Health Study (WCHS), de la Black Women's Health Study (BWHS) et de la Southern Community Cohort Study (SCCS), avec des patients bénévoles de tout le pays qui ont donné de leur temps, de leurs efforts et de leurs échantillons. 

La recherche a été financée par les National Institutes of Health, le Roswell Park Cancer Center Support Grant, la Breast Cancer Research Foundation et la Karin Grunebaum Cancer Research Foundation.

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De la première recherche mondiale sur la chimiothérapie au biomarqueur PSA du cancer de la prostate, le Roswell Park Comprehensive Cancer Center génère des innovations qui façonnent la détection, le traitement et la prévention du cancer dans le monde entier. L'équipe de Roswell Park, forte de plus de 4,000 1898 personnes, offre des soins et des services oncologiques empreints de compassion et centrés sur le patient, accessibles dans tout l'État de New York et au-delà. Classé « Exceptionnel » par le National Cancer Institute, Roswell Park, fondé en XNUMX, a été l'un des premiers centres de cancérologie complets agréés par le NCI aux États-Unis et demeure le seul du nord de l'État de New York. Pour en savoir plus sur le Roswell Park Comprehensive Cancer Center et le Roswell Park Care Network, rendez-vous sur www.roswellpark.org, appelez le 1-800-ROSWELL (1-800-767-9355) ou envoyez un courriel ASKRoswell@RoswellPark.org