Les tests génétiques peuvent aider les patients à comprendre pleinement leur constitution génétique, les mutations dont ils sont porteurs et comment cela se traduit par le risque de développer un cancer à l’avenir.
Génétique du cancer
Jusqu’à récemment, le myélome multiple n’était pas considéré comme héréditaire, bien qu’il existe des risques familiaux de développer ce cancer rare du sang.
Emily Pacer savait que le cancer était un risque dans sa famille : sa grand-mère paternelle a eu un cancer quatre fois et sa tante a été testée positive pour le cancer. Mutation BRCA associée avec un risque plus élevé de développer un cancer du sein.
Jenna Wier n'était pas étrangère à l'imagerie mammaire lorsqu'elle est arrivée à son rendez-vous à Hématologie-oncologie de Roswell Park Northtowns à l'automne 2021.
Mike Garvey avait 44 ans lorsque son oncle Dan lui a demandé s'il avait subi une coloscopie. Après tout, le grand-père de Mike avait été diagnostiqué avec cancer colorectal quand il avait la cinquantaine.
Si le cancer est présent dans une famille, il peut y avoir un facteur héréditaire qui augmente le risque que les jeunes générations de cette famille développent un cancer.
Ces dernières années ont été difficiles pour sa famille. En août 2016, la famille, y compris le fils aîné Harrison, s'est rendue à une foire et Alex, alors âgé de 11 ans, s'est cogné le genou.
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« Notre objectif principal est d'évaluer les patients qui peuvent avoir hérité de certaines formes de cancer, là où cela ferait une différence dans la gestion de leur maladie ou dans la gestion du risque de leur famille », explique le Dr Joseph F. Maher.
En raison de son VHL, Sheana a subi de nombreuses interventions chirurgicales. À l'âge de 12 ans, on lui a retiré un hémangioblastome du cerveau. À 15 ans, on lui a retiré une tumeur de la colonne vertébrale. À 17 ans, on lui a retiré une autre tumeur du cerveau. Elle a également eu des tumeurs derrière les yeux.
Il est relativement rare que les femmes plus jeunes – celles qui n’ont pas encore commencé la ménopause – reçoivent un diagnostic de cancer du sein, explique le Dr Ellis Levine, chef du service de médecine du sein au Roswell Park Comprehensive Cancer Center.
Chaque personne, homme ou femme, possède deux gènes BRCA. Identifiés comme BRCA1 et BRCA2, ce sont deux gènes suppresseurs de tumeurs associés au cancer du sein. (BRCA est l'abréviation de cancer du sein, généralement prononcé « bracka ».)