- Une mutation génétique a permis de mettre en place des dépistages du cancer du sein plus performants.
- La mutation du gène ATM inhibe la capacité de l'ADN à se réparer lui-même.
- Elle a sonné la cloche de la victoire cette année avec sa famille à ses côtés.
En 2021 , Jill Komm était assise aux côtés de sa mère pendant son traitement contre le cancer du sein au Roswell Park Comprehensive Cancer Center , la soutenant tout au long de la tumorectomie, de la radiothérapie, de la chimiothérapie et des jours difficiles qui suivent le diagnostic.
Sa mère a également consulté un oncologue en Floride, où les parents de Komm passent une partie de leurs mois d'hiver, qui a suggéré des tests génétiques.
« Ses analyses ont révélé qu'elle était porteuse d'une mutation du gène ATM », explique Jill.
Tout comme les gènes BRCA1 et BRCA2, plus connus, les mutations du gène ATM sont associées à un risque accru de cancers du sein, de l'ovaire, de la prostate, du pancréas et d'autres cancers. Âgée d'une quarantaine d'années et mère de deux jeunes enfants, Jill a décidé de se soumettre à un test génétique et a découvert qu'elle était elle aussi porteuse de cette mutation. De ce fait, elle a pu bénéficier d'un dépistage plus approfondi du cancer du sein, avec des mammographies et des échographies en juin et des IRM en janvier.
« J’ai commencé à passer des mammographies régulièrement dès que ma mère a reçu un diagnostic de cancer du sein, et elles étaient toutes normales », raconte Jill. Ses examens de l’été étaient également normaux, mais « c’est l’IRM de décembre 2024 qui a révélé la tumeur », qui ressemblait initialement à un petit amas de cellules. Les résultats de la première biopsie ont indiqué un cancer du sein de stade 2.
Qu'est-ce qu'une mutation ATM ?
L'ATM, ou gène muté de l'ataxie télangiectasie, est un gène qui code pour une protéine impliquée dans la réparation de notre ADN lorsqu'il a été endommagé par des rayonnements ionisants provenant de sources naturelles comme le soleil, le gaz radon ou de sources artificielles comme les rayons X médicaux, explique le Dr Simon Fung-Kee-Fung, directeur du service de radiologie du sein à Roswell Park.
« Notre ADN est souvent endommagé, bien plus qu'on ne le pense. Généralement, cela ne cause pas de dommages car nos cellules possèdent des mécanismes de réparation de l'ADN intégrés qui fonctionnent en arrière-plan, restaurant ainsi notre ADN. La protéine ATM est un élément clé de ces mécanismes », explique-t-il. « Naturellement, on peut s'inquiéter de l'innocuité des radiothérapies pour les patients atteints de cancer présentant des mutations connues du gène ATM. L'accès croissant aux tests génétiques cliniques a permis une meilleure connaissance de ces mutations et, par conséquent, des interrogations sur les effets secondaires potentiels induits par les radiations. »
Heureusement, les patients possèdent deux copies de chaque gène, et une mutation sur l'une d'elles n'affecte pas la réparation de l'ADN de nos cellules. Par conséquent, les patients porteurs de mutations du gène ATM ne présentent pas de risque accru et peuvent, le cas échéant, suivre une radiothérapie pour leur cancer. C'est ce qu'a expliqué le Dr Fung-Kee-Fung à Jill avant le début de son traitement, qui comprenait également une mastectomie bilatérale, une chimiothérapie et, plus tard, une reconstruction mammaire.
« Je souhaitais une double mastectomie car je ne voulais pas m’inquiéter » de la possibilité de cellules cancéreuses non détectées, explique Jill. Alors que ses premiers examens n’avaient révélé qu’une petite grosseur, des examens complémentaires et des analyses de tissus effectués après sa mastectomie ont mis en évidence une deuxième petite grosseur et la propagation du cancer à certains ganglions lymphatiques.
Malgré sa frustration initiale — Jill espérait une « opération et que ce soit tout » comme traitement — et ses espoirs de reconstruction immédiate, la présence plus importante du cancer a nécessité un traitement supplémentaire sous la responsabilité des Drs Fung-Kee-Fung, de la chirurgienne du sein Helen Cappuccino, MD, FACS , de l'oncologue gynécologique Nicole Gaulin, MD , du chirurgien plasticien Cemile Nurdan Ozturk, MD , et de l'oncologue médical du sein Sheheryar Kabraji, BMBCh.
« Tout le monde était tellement gentil. Ce n'est pas partout. C'est comme une bulle », confie Jill, touchée par la bienveillance dont elle et sa famille ont bénéficié. « C'était tellement réconfortant d'arriver ici et de voir des gens si sincèrement attentionnés et soucieux de mon bien-être. Cela a complètement changé ma vision de mes soins. Je savais déjà que cet endroit prenait soin des gens, car je l'avais constaté lors du cancer de ma mère. »
Le dernier jour de sa radiothérapie avec le Dr Fung-Kee-Fung, Jill a sonné la cloche de la victoire, entourée de son mari, Michael, et de ses enfants, Ethan et Sarah. « C'était important pour moi qu'ils vivent ça. Je voulais qu'ils comprennent que maman n'irait plus chez le médecin tous les jours. C'était une très belle expérience. »
Prendre des mesures préventives supplémentaires
Mais son parcours n'était pas encore terminé. Les mutations du gène ATM étant associées à un risque accru de cancer du sein à récepteurs hormonaux positifs, Jill suivait un traitement hormonal substitutif par injections intra-abdominales toutes les 12 semaines. Après avoir discuté avec le Dr Gaulin de la durée de ce traitement (10 ans), et sachant qu'elle ne souhaitait plus d'enfants et qu'elle serait probablement ménopausée à la fin de cette décennie, Jill a opté pour une ablation des ovaires et des trompes de Fallope afin de réduire son risque de cancer de l'ovaire . Le risque de développer un cancer de l'ovaire chez les patientes porteuses de mutations du gène ATM peut augmenter de 2 à 3 %.
« Pour elle, il s'agissait de réduire son risque et de simplifier son traitement adjuvant », explique le Dr Gaulin. Elle ajoute qu'elle encourage toutes les femmes, quel que soit leur risque de cancer, à envisager une ablation des trompes de Fallope après la ménopause, si elles subissent déjà une intervention chirurgicale pelvienne. Cette procédure, appelée salpingectomie opportuniste , peut réduire le risque de développer un cancer de l'ovaire jusqu'à 65 %.
« Nous savons que l’incidence du cancer, même chez les patients à haut risque porteurs de mutations, n’est pas de 100 %, mais la surveillance a toute son importance », ajoute le Dr Kabraji, chef du service de sénologie. Le suivi supplémentaire auquel Jill, et ses enfants lorsqu’ils seront plus âgés, peuvent prétendre en raison de sa mutation génétique signifie que si elle développe un autre cancer plus tard, les chances qu’il soit détecté précocement, à un stade où les traitements sont plus efficaces, seront meilleures.
C’est pourquoi des ressources ont été consacrées à la création du Roswell Park Center for Family Genetics and Cancer Prevention , conçu pour être un centre médical de référence pour les patients et leurs familles présentant un risque plus élevé de développer un cancer en raison de leurs gènes ou de leurs antécédents familiaux.
De plus, c'est grâce aux tests génétiques que de nouvelles mutations et d'autres facteurs de risque de cancer sont identifiés, explique le directeur du centre, Ken Onel, MD, PhD , chef de la génomique clinique.
Le Dr Onel recommande également aux proches des personnes porteuses de mutations génétiques, en plus des patients atteints de cancer, de se soumettre à un test génétique . « C'est absolument essentiel. Si une personne présente un risque accru de cancer, les recommandations habituelles de dépistage ne s'appliquent pas. Notre approche est différente. Pour les femmes présentant un risque accru de cancer du sein, nous commençons les IRM mammaires plus tôt, entre 30 et 35 ans, et à 40 ans, nous ajoutons des mammographies en alternance avec des IRM tous les six mois », comme ce fut le cas pour le dépistage du cancer de Jill. Des pratiques de dépistage plus précoces et plus systématiques offrent les meilleures chances de détecter un cancer plus tôt et à un stade plus facilement traitable.
Devez-vous envisager un conseil génétique ?
Une consultation est recommandée aux personnes préoccupées par leur risque de cancer en raison d’antécédents personnels ou familiaux de cancer.
Elle se guérit elle-même et sa famille
Jill a abordé tous ces facteurs avec ses enfants, dans une certaine mesure, afin de les aider à comprendre son état de santé ainsi que les examens de dépistage auxquels ils pourront prétendre lorsqu'ils seront plus âgés.
Pour l'instant, Jill retourne à Roswell Park tous les six mois pour des perfusions qui contribuent à renforcer ses os, et elle espère bénéficier d'un suivi post -cancer complet dans les prochaines années. Elle a repris sa vie normale et ses activités d'avant le cancer et reste reconnaissante envers son équipe soignante, qui s'est démenée pour l'aider à se sentir de nouveau bien dans son corps et en confiance après sa mastectomie et sa chirurgie reconstructive.
L'un de ses plus beaux souvenirs remonte à la fête des mères, lorsqu'elle a reçu un cadeau de son fils : une page à compléter d'un cahier de sa classe de CM1.
« Je crois que c'était "mon plus beau souvenir avec maman", et il a écrit "sonner la cloche au centre de cancérologie" », raconte Jill. « C'était tellement touchant. Savoir que c'était important pour lui, je savais que ça avait atteint son but : lui faire comprendre que tout va bien. On avance. »
Note de l'éditeur : les résultats et les expériences des patients atteints de cancer peuvent varier, même pour ceux qui ont le même type de cancer. L'histoire d'un patient ne doit pas être utilisée comme une prédiction de la façon dont un autre patient réagira au traitement. Roswell Park est transparent sur les taux de survie de nos patients par rapport aux normes nationales et fournit ces informations, lorsqu'elles sont disponibles, dans les sections sur les types de cancer de ce site Web.
