- Les tests génétiques permettent d'identifier les mutations héréditaires chez les membres d'une même famille.
- Certaines mutations sont liées à un risque accru de développer un cancer.
- Roswell Park encourage tous ses patients à se soumettre à des tests génétiques.
S’il est impossible de déterminer quand, voire si, une personne développera un cancer, la connaissance de ses antécédents familiaux peut jouer un rôle important dans le dépistage précoce de ce cancer.
« Malheureusement, nous sommes tous exposés à un risque de cancer, mais nous savons que les personnes présentant une prédisposition génétique ont un risque accru. Cela ne constitue toutefois pas une garantie », explique Mollie Hutton, MS, CGC , conseillère en génétique au Roswell Park Comprehensive Cancer Center.
En effectuant des tests génétiques , les médecins et les patients peuvent mieux comprendre le risque de cancer chez une personne en recherchant des mutations liées à un risque plus élevé, telles que les mutations BRCA1 et BRCA2 associées aux cancers du sein , de l'ovaire et de la prostate dans les familles.
Tous les gènes ou mutations ne sont pas associés à une prédisposition héréditaire au cancer. « Parmi les 22 000 gènes qui codent pour nos cellules, seul un petit nombre, entre 40 et 100 environ, contribue à la protection contre le cancer », explique le Dr Kenan Onel, chef du service de génomique clinique à Roswell Park. « La séquence de ces 40 à 100 gènes est analysée par bio-informatique. Le laboratoire recherche un mécanisme qui désactive l’un de ces gènes protecteurs contre le cancer. La désactivation d’un gène protecteur est associée à un risque accru de cancer. »
Les tests génétiques consistent à prélever un échantillon de sang ou de salive afin d'analyser les gènes d'une personne et, en fonction des informations recueillies, de déterminer si elle doit faire l'objet d'une surveillance accrue en raison du risque de cancer. « Si nous identifions un risque plus élevé chez une personne, la première étape de sa prise en charge médicale est souvent le dépistage. Ainsi, en cas de problème, nous nous assurons qu'il soit détecté au plus tôt, au stade où il est le plus facile à traiter », explique Hutton.
Même cet outil n'est pas infaillible pour prédire si une personne développera un cancer, prévient le Dr Onel. Si une famille présente des antécédents de cancer de la prostate sur plusieurs générations , mais que tous ses membres sont négatifs aux tests de dépistage des mutations génétiques associées à ce cancer, « cela suggère l'existence d'une prédisposition génétique encore inconnue, transmise par les membres de la famille atteints. C'est un domaine que nous explorons en laboratoire : la découverte de nouvelles prédispositions génétiques aux tumeurs, ou de prédispositions génétiques jusqu'alors inconnues. »
Sous la direction du Dr Onel, Roswell Park est le premier centre de cancérologie du pays à offrir un suivi médical aux personnes et aux familles présentant un risque plus élevé de développer un cancer en fonction de leur génétique, où les patients et leurs proches peuvent fournir des échantillons d'ADN pour mieux comprendre leur risque de cancer et avoir accès à des tests de dépistage plus fréquents pour détecter le cancer plus tôt.
L'objectif est à la fois scientifique et vise à apporter un éclairage précieux à ces familles. « Si nous pouvons leur expliquer les difficultés auxquelles elles sont confrontées, nous pouvons élaborer un plan pour les protéger. Nous pouvons formuler des hypothèses sur les gènes de prédisposition et leurs mécanismes. Ensuite, si nous disposons d'échantillons de cellules tumorales et saines pour d'autres membres de la famille, nous pouvons vérifier s'ils présentent le même profil », explique le Dr Onel. « Grâce aux informations recueillies auprès d'une famille, nous pouvons étudier d'autres familles touchées par la même maladie et rechercher des similitudes. Ainsi, nous pouvons identifier de nouvelles prédispositions », une discipline qu'il nomme la génomique fonctionnelle.
Toutes les personnes ayant des antécédents familiaux de cancer ne seront pas forcément intéressées à savoir si elles possèdent la même mutation génétique, et c'est compréhensible ; l'objectif de Roswell Park, qui propose des tests génétiques à tous les patients, est de recueillir des informations susceptibles de permettre de découvrir de nouvelles mutations et d'identifier différents liens afin de mieux comprendre les causes du cancer, explique Hutton.
Devriez-vous envisager un test génétique ?
Une consultation est recommandée aux personnes préoccupées par leur risque de cancer en raison d’antécédents personnels ou familiaux de cancer.
