- Les tests génétiques peuvent sauver des vies grâce à un dépistage précoce.
- Les mutations du gène BRCA augmentent considérablement le risque de cancer pour les patients et leurs familles.
- Le savoir permet la prévention, le suivi et la prise de décisions médicales éclairées.
SallyAnn Decker est une survivante du cancer, une véritable battante. Elle a vaincu le cancer du sein à deux reprises et a maintenant survécu à un cancer de l'ovaire diagnostiqué précocement grâce à son consentement aux tests génétiques effectués au Roswell Park Comprehensive Cancer Center.
« N'hésitez pas ! » s'exclame-t-elle lorsqu'on l'interroge sur l'importance de connaître son statut génétique. « Si vous avez des antécédents de cancer dans votre famille, vous devriez absolument faire un test génétique , car je ne serais pas là sans cela. »
Ses parents étaient tous deux originaires de Buffalo, mais elle a grandi avec six frères et sœurs sur des bases militaires le long de la côte Est, car son père était dans la Marine. Il a pris sa retraite en 1969, après 22 ans de service, et la famille est retournée à Buffalo.
« Il ne nous reste plus que quatre frères et sœurs », dit Sally en parlant de ses frères et sœurs survivants, ajoutant qu'une de ses sœurs est décédée d'un cancer à l'âge de 32 ans : « Elle a laissé trois enfants. »
Après avoir survécu à un cancer du sein, une recommandation pour un test génétique
Sally a reçu un premier diagnostic de cancer du sein triple négatif au sein droit en mars 2018. Elle a subi une chimiothérapie et une radiothérapie avant que la tumeur ne soit retirée chirurgicalement.
« En août 2022, j'ai de nouveau ressenti une douleur à ce sein, alors mon médecin m'a dit : "Faisons une IRM pour vérifier que tout allait bien." C'est là qu'ils ont découvert que j'avais un cancer du sein gauche. C'était en novembre 22. Je n'ai eu que six semaines de radiothérapie pour cela », raconte-t-elle.
Lors d'une consultation de suivi, l'assistant de son médecin traitant lui a demandé si elle avait déjà envisagé des tests génétiques, compte tenu de ses deux diagnostics de cancer du sein.
« Je ne savais même pas vraiment ce qu'était un test génétique », se souvient-elle. « Mais j'ai dit : "Oui, allons-y." »
Sally a été orientée vers le Dr Kenan Onel, chef du service de génomique clinique et du Centre de génétique familiale et de prévention du cancer de Roswell Park. Son test a révélé qu'elle était porteuse d'une mutation du gène BRCA1 , un facteur de risque important de cancer du sein et d'autres types de cancers.
Risque de cancer lié à la mutation du gène BRCA
Chaque personne, homme ou femme, possède deux gènes BRCA (prononcés « bracka »), appelés BRCA1 et BRCA2. En temps normal, ces gènes empêchent la formation de tumeurs en réparant l'ADN endommagé et en limitant la prolifération incontrôlée des cellules, qui peut conduire au cancer. Si vous êtes porteur d'une copie altérée ou mutée de l'un de ces gènes BRCA , l'incapacité à freiner la croissance tumorale augmente votre risque de développer un cancer du sein, de l'ovaire, de la prostate , du pancréas , un mélanome et, dans certaines familles, un cancer colorectal.
Pour Sally, l'identification de la mutation du gène BRCA1 par un test génétique a permis de diagnostiquer un cancer de l'ovaire de stade 1. À l'heure actuelle, il n'existe aucun test de dépistage systématique pour détecter cette maladie agressive, généralement asymptomatique jusqu'à un stade avancé où un traitement optimal devient impossible.
Après avoir discuté avec le Dr Onel et son équipe soignante — et avoir pleinement compris les risques de cancer associés à une mutation du gène BRCA1 —, Sally a décidé de subir une hystérectomie totale (ablation chirurgicale de l'utérus) comme mesure transitoire potentielle pour prévenir le développement d'un cancer de l'ovaire.
« J’ai pris cette décision après avoir compris ce que signifiait être porteuse de la mutation du gène BRCA1 », explique-t-elle, ajoutant qu’elle avait le soutien total du Dr Onel et de son équipe. « Quand j’ai dit que je voulais une hystérectomie, j’ai eu un rendez-vous trois semaines plus tard. J’ai subi l’opération, une biopsie a révélé que le cancer était déjà présent dans mes trompes de Fallope. J’étais sous le choc. Si je ne les avais pas fait opérer, qui sait s’ils auraient découvert ce cancer ? »
Après l'opération, Sally a terminé six cycles de chimiothérapie en octobre 2025. Bien qu'elle subisse encore certains effets secondaires de la chimiothérapie, elle est étroitement surveillée par son équipe soignante de Roswell Park afin de s'assurer que les tests montrent qu'elle reste en rémission.
Devez-vous envisager un conseil génétique ?
Une consultation est recommandée aux personnes préoccupées par leur risque de cancer en raison d’antécédents personnels ou familiaux de cancer.
Encourager les autres à se faire évaluer leur statut génétique
Après avoir appris qu'elle était porteuse d'une mutation du gène BRCA1 — et le rôle que cette connaissance a joué dans sa survie —, Sally est déterminée à sensibiliser sa famille, ses amis et tous les autres aux avantages de connaître son statut génétique.
« J'ai une famille nombreuse, beaucoup de neveux et nièces. Il me reste deux frères et une sœur, alors je leur ai demandé de se faire tester », explique-t-elle. Son mari, pompier retraité de Buffalo, et elle ont trois fils adultes et quatre petits-enfants. La plupart des membres de la famille ont refusé, mais son plus jeune fils attend maintenant ses résultats.
Si un parent est porteur d'une mutation génétique héréditaire, chaque enfant a 50 % de chances d'hériter de la même mutation, selon le Dr Onel.
Une des nièces de Sally, fille de sa sœur décédée d'un autre type de cancer, a également été testée.
« Ma sœur, Michelle, est décédée ; sa fille, Stacy, a décidé de se faire tester. Il s'est avéré qu'elle était porteuse du même gène BRCA1 que moi », explique Sally à propos de sa nièce, qui a probablement hérité du gène de sa sœur. « Stacy a un frère et une sœur, alors on essaie vraiment de les convaincre de se faire tester eux aussi. »
Stacy Kilianski admet que sa famille hésite à savoir si elle est porteuse de la mutation du gène BRCA1. « Parce que, vous savez, qui a envie de le savoir ? », dit-elle. Récemment, cependant, un membre de la famille a pris rendez-vous avec un conseiller en génétique de Roswell Park ; deux oncles y réfléchissent.
« On ne savait pas ce que le test nous apporterait », explique Stacy. « Mais j’ai appris que je pouvais bénéficier d’un dépistage plus précoce. Je peux passer une IRM une fois par an, en plus de ma mammographie annuelle , et il y a un dépistage tous les six mois. Sans savoir que j’étais porteuse de ce gène, je n’aurais eu qu’une mammographie par an, et c’est tout. Ça aide vraiment pour un dépistage plus précoce. »
Stacy est désormais suivie par le Dr Mariola Poss, chirurgienne oncologue et spécialiste du cancer du sein, au sein du réseau Roswell Park Care Network, dans les centres de Williamsville et d'Orchard Park . Lors de sa prochaine consultation, elle prévoit de discuter avec le Dr Poss afin de déterminer si ses facteurs de risque justifient une double mastectomie et une hystérectomie totale.
« C’est pourquoi la décision de se faire tester est importante », explique Stacy.
Sonner la cloche de la victoire
« Après avoir vaincu ce troisième cancer, je me suis dit : “C’est la fin !” », raconte Sally. Matriarche adorée de sa grande famille, elle reste résolument optimiste quant à l’avenir et affirme être prête à y faire face, quoi qu’il arrive.
Le 1er décembre, SallyAnn Decker a sonné la cloche de la victoire dans le cadre des célébrations de l'Arbre de l'espoir 2025 du parc Roswell. Elle a été acclamée par une cinquantaine de membres de sa famille et d'amis, ainsi que par le Dr Onel et son équipe. Un reportage a été diffusé sur la chaîne WGRZ Channel 2.
« J’aime ma famille et je ne veux aller nulle part », déclare Sally avec optimisme. « Je vais me battre contre cette maladie aussi longtemps que je le pourrai. »
Note de l'éditeur : les résultats et les expériences des patients atteints de cancer peuvent varier, même pour ceux qui ont le même type de cancer. L'histoire d'un patient ne doit pas être utilisée comme une prédiction de la façon dont un autre patient réagira au traitement. Roswell Park est transparent sur les taux de survie de nos patients par rapport aux normes nationales et fournit ces informations, lorsqu'elles sont disponibles, dans les sections sur les types de cancer de ce site Web.
