Un trait familial rare augmente votre risque de développer plusieurs cancers, notamment le cancer colorectal et le cancer de l'utérus.
- Le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire qui augmente le risque de cancer.
- Les personnes atteintes du syndrome de Lynch nécessitent des dépistages du cancer plus précoces et plus fréquents.
- Le Centre de génétique familiale et de prévention du cancer offre des soins spécialisés.
Le syndrome de Lynch est une maladie génétique rare, prédisposant au cancer, qui touche environ 1 % de la population générale. Il est dû à une altération génétique, ou mutation, de l'un des cinq gènes impliqués dans le cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) et augmente le risque de développer plusieurs types de cancers, notamment le cancer colorectal et le cancer de l'endomètre (utérus).
Parmi les autres cancers observés dans les familles atteintes du syndrome de Lynch, on retrouve le cancer de l'estomac , le cancer de l'ovaire , le cancer du pancréas et les cancers des voies urinaires.
« Bien que le syndrome de Lynch soit la cause la plus fréquente de cancer colorectal et de l'endomètre héréditaire, seulement 3 % environ de ces cancers sont liés à ce syndrome, qui peut être suspecté en fonction des antécédents personnels et familiaux de cancer », explique Katherine Latina, MS, CGC , conseillère en génétique certifiée au Roswell Park Comprehensive Cancer Center.
Est-ce que toutes les personnes atteintes du syndrome de Lynch développent un cancer ?
Non, mais vous devez savoir que votre risque de cancer est plus élevé que la moyenne. L'ampleur de ce risque dépend également du gène porteur de la mutation. « Chaque gène associé au syndrome de Lynch présente un risque différent ; la probabilité de développer un cancer dépend donc de la mutation génétique présente dans votre famille », explique Latina. « Être conscient de votre risque peut vous aider, vous, votre famille et vos médecins, à mieux gérer tout risque accru. »
Par exemple, le risque de cancer colorectal dans la population générale est d'environ 4 %. Mais pour les personnes atteintes du syndrome de Lynch, selon le gène impliqué, ce risque peut atteindre 60 %. Pour gérer ce risque, le Centre de génétique familiale et de prévention du cancer de Roswell Park peut vous aider. Nos experts réaliseront les tests génétiques appropriés et vous accompagneront dans vos soins afin de préserver votre santé. Vos recommandations de dépistage personnalisées dépendront également du gène du syndrome de Lynch impliqué, mais comprennent généralement :
- Dépistage du cancer colorectal au coloscopie, commençant dès l’âge de 20 à 25 ans et répété tous les 1 à 3 ans.
- Dépistage du cancer gynécologique:Les femmes devraient envisager de subir une hystérectomie avec ablation des ovaires et des trompes de Fallope une fois qu’elles ont terminé leur vie procréative, avec des biopsies de l’endomètre tous les 1 à 2 ans à partir de 30 à 35 ans.
- Dépistage du cancer du pancréas (pour les familles avec un antécédents de cancer du pancréas). Cela peut impliquer une échographie endoscopique et/ou une IRM.
D’autres tests que vous pouvez subir tous les 1 à 2 ans peuvent inclure :
- Dépistage du tractus gastro-intestinal supérieur avec endoscopie
- Analyse d'urine
- Examens cutanés
« Outre un dépistage accru du cancer, la prise quotidienne d'aspirine est envisagée, ce qui pourrait réduire le risque de cancer ultérieur. La décision doit être prise avec votre médecin après avoir discuté des risques, des bénéfices et d'autres facteurs afin de déterminer qui devrait prendre de l'aspirine et à quelle dose », explique Latina.
Signes d'alerte pouvant indiquer un syndrome de Lynch
Le cancer semble-t-il être héréditaire dans votre famille ? Vérifiez s’il y a l’un de ces signes d’alerte :
- Plusieurs membres de la famille atteints d’un cancer du côlon ou de l’endomètre.
- Un membre de la famille diagnostiqué avec un cancer apparenté, comme un cancer colorectal ou de l’endomètre, avant l’âge de 50 ans.
- Plusieurs membres de la famille atteints du même type de cancer ou de cancers apparentés du même côté de la famille.
- Un membre de la famille atteint de multiples cancers associés au syndrome de Lynch.
- Un membre de la famille présentant une mutation connue dans l’un des cinq gènes associés au syndrome de Lynch.
Si vous avez un cancer, une autre façon de dépister le syndrome de Lynch consiste à effectuer des tests génétiques sur la tumeur cancéreuse, appelés immunohistochimie (IHC) et instabilité microsatellitaire (MSI).
« Les dépistages IHC et MSI sont effectués sur les cancers liés au syndrome de Lynch afin de détecter l'absence de certains marqueurs pouvant suggérer une mutation héréditaire du syndrome de Lynch. Un test génétique est ensuite réalisé sur un échantillon de sang, ou parfois de salive, pour confirmer la présence du syndrome de Lynch », explique Latina.
Pourquoi envisager des tests génétiques ?
Si plusieurs cas de cancer ont été diagnostiqués dans votre famille ou si vous souhaitez savoir si vous pourriez être atteint d'un syndrome de cancer héréditaire, nous pouvons vous aider.
Une fois le syndrome de Lynch diagnostiqué dans une famille, les parents, les frères et sœurs et les enfants ont 50 % de chances d'être porteurs de la même mutation génétique. « Il est important de partager cette information avec tous les membres de la famille, y compris les grands-parents, les oncles, tantes et cousins. Tous les membres de la famille devraient discuter avec leur médecin de la possibilité de réaliser un test génétique, car ces modifications génétiques peuvent provenir du côté maternel ou paternel », conseille Latina.
