Quelle est la différence entre BRCA1 et BRCA2 ?

Chaque personne, homme ou femme, possède deux gènes BRCA. Identifiés comme BRCA1 et BRCA2, ce sont deux gènes suppresseurs de tumeurs associés à… cancer du sein(BRCA est l'abréviation de cancer du sein, généralement prononcé « bracka ».)

En fonctionnement normal, les gènes BRCA1 et BRCA2 empêchent la formation de tumeurs en contribuant à réparer l'ADN endommagé, un processus qui empêche les cellules de croître et de se diviser de manière incontrôlée, ce qui conduit au cancer.

Si vous possédez une copie altérée ou mutée d'un Gène BRCA, votre capacité à supprimer la croissance tumorale est altérée ; cela augmente votre risque de développer plusieurs types de cancer, notamment le cancer du sein, de l'ovaire, de la prostate, du pancréas, le mélanome et, dans certaines familles, le cancer colorectal.

« Dans la plupart des cas, les mutations du gène BRCA sont héritées ou transmises d’une ou plusieurs générations dans une famille, c’est pourquoi nous observons souvent une tendance à certains cancers dans les familles », explique Katherine Latina, MS, CGCConseillère en génétique au Roswell Park Comprehensive Cancer Center. « Mais même si un membre de la famille présente une mutation génétique liée au gène BRCA, cela ne signifie pas que tous les membres de la famille en seront porteurs. »

Quel est mon risque de cancer si je suis porteuse d'une mutation BRCA1 ou BRCA2 ?

Toutes les personnes porteuses d'une mutation BRCA ne développeront pas un cancer. Dans la population générale, les mutations BRCA sont relativement rares, mais environ 12 % des femmes développeront un cancer du sein au cours de leur vie. Chez les femmes porteuses d'une mutation BRCA1 ou BRCA2, le risque peut atteindre 72 %.

Environ 1 à 2 % des femmes de la population générale développeront un cancer de l'ovaire au cours de leur vie, mais jusqu'à 58 % des femmes porteuses d'une mutation BRCA1 et jusqu'à 29 % des femmes porteuses d'une mutation BRCA2 développeront un cancer de l'ovaire avant l'âge de 80 ans. « Il n'y a pas de différence si importante entre BRCA1 et BRCA2. En réalité, ces mutations sont associées à des cancers différents », explique Latina. « Pour moi, la différence réside dans la conduite à tenir en fonction du risque. »

Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont toutes deux associées à un risque accru de : 

• Cancer du sein
• De l'ovaire cancer
• Pancréatique cancer
• Prostate cancer

Les mutations du gène BRCA2 sont également associées à un risque accru de mélanome.

Les cancers associés à BRCA1 sont généralement plus agressifs que ceux associés à BRCA2, notamment en ce qui concerne le cancer du sein. Les cancers du sein liés à BRCA1 sont plus fréquemment les plus fréquents. sous-type triple négatif et présentent des tumeurs de grade plus élevé. À 70 ans, les femmes porteuses de la mutation BRCA1 ont un risque légèrement supérieur de développer un cancer du sein par rapport aux porteuses de la mutation BRCA2.

Si vous êtes porteuse d'une mutation BRCA, quelle est la prochaine étape ?

En quoi le fait de savoir que vous êtes porteuse d'une mutation BRCA influence-t-il votre façon de prendre soin de votre santé ? Voici quelques conseils : 

• Commencer Le dépistage du cancer du sein à un plus jeune âge. Les femmes porteuses de mutations BRCA devraient commencer à passer des mammographies de dépistage annuelles dès la vingtaine.
• Commencer dépistage de la prostate entre 40 et 45 ansChez les hommes, les mutations du gène BRCA2 sont davantage associées à un risque accru de cancer de la prostate, et ces cancers sont plus susceptibles d'être agressifs.
• Considérer chirurgie préventive pour éviter les ovaires le cancer. Les ovaires et les trompes de Fallope doivent être retirés entre 35 et 40 ans pour les femmes porteuses du gène BRCA1 et entre 40 et 45 ans pour les femmes porteuses du gène BRCA2.
• Obtenez dépisté pour le cancer du pancréas, notamment si vous êtes porteur d'une mutation BRCA2, ce qui augmente le risque de cancer du pancréas à 5 à 10 %. 

Comment savoir si je suis porteuse d'une mutation BRCA ?

« Le seul moyen d’en être sûr est de faire un test génétique », conseille Latina, ajoutant que test génétique Elle est aujourd'hui beaucoup plus large qu'auparavant. « Au lieu de se concentrer uniquement sur les gènes BRCA, nous réalisons souvent des analyses multigéniques qui couvrent d'autres types de cancer, d'autres gènes susceptibles d'avoir les mêmes implications. »

Le test consiste généralement en un seul prélèvement sanguin et peut parfois être réalisé à partir d'un échantillon de salive. Roswell Park recommande au public une consultation et un test génétiques si l'un des facteurs suivants s'applique : 

• Antécédents familiaux de cancer du sein ou de la prostate chez plusieurs membres de la même famille, ou chez tout membre de la famille atteint d'un cancer du pancréas ou des ovaires
• Des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein diagnostiqué à un jeune âge (avant l'âge de 50 ans ou en période préménopausique)
• Des antécédents personnels ou un membre de la famille ayant reçu un diagnostic de cancer des deux seins ou deux cancers du sein primitifs dans le même sein
• Une histoire personnelle du cancer de l'ovaire, du pancréas, du sein métastatique ou de la prostate métastatique
• juif ashkénaze (Origine est-européenne) et antécédents familiaux de l'un de ces cancers
• Un homme ou Un parent masculin a reçu un diagnostic de cancer du sein
• Une mutation génétique connue dans ta famille

« Pour une personne porteuse d’une mutation BRCA, le test peut l’orienter quant aux mesures préventives à envisager, telles que la chirurgie, le dépistage supplémentaire et la planification familiale », explique Latina.

« Les tests génétiques fournissent également de précieuses informations de santé qui peuvent être partagées avec d'autres membres de la famille, afin de les sensibiliser aux risques potentiels de cancer. »

Dépistage génétique à Roswell Park

Si vous pensez que vous présentez un risque élevé de mutation génétique BRCA ou autre, contactez 1-800-ROSWELLVous serez dirigé vers le conseil et les tests génétiques de Roswell Park ou vers les services appropriés pour le dépistage, la surveillance et d'autres options.

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