Cancer du sein lié au gène BRCA à 36 ans : le témoignage d’Elizabeth

Main gantée tenant un tube à essai sur lequel figure l'étiquette « Test BRCA ».

Le programme de dépistage du cancer du sein à haut risque a permis de détecter le cancer d'Elizabeth à un stade précoce et d'orienter les mesures de prévention des cancers futurs.

En tant qu'enseignante, Elizabeth Kuttesch, 39 ans, est convaincue que « le savoir, c'est le pouvoir. Grâce au savoir, on peut prendre des décisions éclairées et agir en conséquence », explique-t-elle. Sachant que sa mère et peut-être sa grand-mère ont eu des cancers souvent causés par mutations du gène BRCA était en effet un puissant atout pour Elizabeth. 

Cela l'a motivée à s'inscrire au centre de cancérologie Roswell Park Comprehensive Cancer Center. programme de cancer du sein à haut risque et commencer le dépistage du cancer dès l'âge de 25 ans, soit plusieurs années avant l'âge recommandé de 40 ans pour les femmes présentant un risque moyen. Cela a aidé les médecins de Roswell Park à diagnostiquer son cancer. cancer du sein triple négatif à un stade très précoce, et cela a contribué à orienter bon nombre de ses décisions thérapeutiques, notamment le choix d'une double mastectomie, d'une reconstruction mammaire et d'une hystérectomie.

Trois générations de cancers soulignent l'importance des tests génétiques

L’histoire d’Elizabeth avec le cancer a probablement commencé avant même sa naissance. Dans les années 1960, sa grand-mère maternelle est décédée d’un cancer du sein à la quarantaine. Quand Elizabeth avait 25 ans, sa mère a reçu un diagnostic de cancer. cancer de l'ovaire Elle avait une cinquantaine d'années et a été soignée avec succès à Roswell Park. Pour contribuer à son traitement, sa mère a accepté de… test génétique et a appris qu'elle était porteuse de la mutation du gène BRCA1, ce qui peut augmenter le risque de développer certains types de cancer, notamment le cancer du sein et de l'ovaire. 

Suite à la confirmation d'une mutation BRCA dans sa famille, Elizabeth et d'autres membres de sa famille élargie ont également subi des tests génétiques. « Trois proches parents étaient négatifs pour le gène BRCA, mais deux d'entre nous étaient positifs. Une parente était porteuse du gène BRCA et a reçu un diagnostic de cancer du sein deux semaines avant moi, en 2022. Une autre parente a récemment été testée positive pour le gène BRCA et devra probablement subir des interventions chirurgicales prophylactiques (préventives) à l'avenir. » 

Le programme pour les personnes à haut risque propose des dépistages précoces et des services de prévention 

Compte tenu de ses antécédents familiaux de cancer du sein et des ovaires, et de la confirmation de sa mutation BRCA, Elizabeth a pris rendez-vous avec le programme de dépistage du cancer du sein à haut risque de Roswell Park. Ce programme complet comprend des dépistages, des conseils et des tests génétiques, des options de prévention pour réduire le risque de cancer du sein, des informations sur la préservation de la fertilité et la reconstruction mammaire, ainsi qu'une évaluation et un dépistage des cancers apparentés. 

« Pendant 11 ans, j'avais les projections Au centre médical Roswell Park, j'ai passé des examens des seins, des mammographies annuelles et des IRM, tous normaux. « Ma mammographie de février 2022 était d'ailleurs impeccable », se souvient Elizabeth. « Mais six mois plus tard, une IRM de contrôle a révélé une petite tumeur dans un de mes seins et on m'a diagnostiqué un cancer du sein triple négatif de stade 1. » 

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Si vous pensez que vous présentez un risque élevé de développer un cancer du sein, vérifiez vos niveaux de risque et demandez un rendez-vous avec notre programme de cancer du sein à haut risque.

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options de traitement personnalisées

Peu après son diagnostic, Elizabeth a rencontré Docteure en médecine, FACS, Jessica Younget l'oncologue médicale Amy Early, MD, FACP, aujourd'hui à la retraite. « On m'a proposé de nombreuses options de traitement et mon avis a été respecté. J'ai choisi de renoncer à… » préservation de la fertilitéComme je n'envisage pas d'avoir d'enfants, le Dr Early m'a recommandé de commencer mon traitement par chimiothérapie afin de voir si cela permettrait de réduire ou d'éliminer complètement la tumeur avant de décider du type d'intervention chirurgicale mammaire que je subirais par la suite. Le Dr Young est chirurgien plasticien et reconstructeur. Dr Cemile Nurdan Ozturk, Elle m’a expliqué les différentes options chirurgicales pour mon cancer du sein : une tumorectomie, une mastectomie simple ou double, et une éventuelle reconstruction mammaire. « Nous avons également évoqué la possibilité d’une hystérectomie après mon traitement contre le cancer du sein, à titre préventif contre le cancer de l’ovaire. » 

Après 16 séances de chimiothérapie, les examens ont montré qu'Elizabeth était guérie du cancer et elle et son équipe se sont préparées pour la prochaine étape du traitement. 

L'expérience de la mastectomie et de la reconstruction

« Bien que ma décision de subir une double mastectomie ait été difficile et émouvante, elle a été largement compensée par mon désir d'éviter une récidive de cancer du sein, d'autant plus que je suis porteuse de la mutation BRCA », explique Elizabeth. « J'ai choisi la double mastectomie et reconstruction mammaire Parce que je pensais que cela m'aiderait à préserver une image positive de moi-même. C'est effrayant de penser à un changement physique aussi radical, mais savoir que je pourrais bénéficier d'une reconstruction a apaisé ces craintes. 

Six semaines après la fin de sa chimiothérapie, Elizabeth a subi une opération du sein. Le Dr Young a pratiqué la mastectomie, immédiatement suivie de l'intervention du Dr Ozturk qui a posé des expandeurs tissulaires dans sa poitrine afin d'étirer progressivement la peau en vue de la pose des implants. « La convalescence a été difficile », confie Elizabeth. « J'étais mal à l'aise, mais je savais que ce serait temporaire. Mon corps était en état de choc pendant quelques semaines après l'opération. Outre les cicatrices de la mastectomie, les expandeurs, ou "intrus", comme je les appelais, étaient carrés, durs et inconfortables. » Au cours des deux mois suivants, le Dr Ozturk a continué à étirer les expandeurs en les remplissant de sérum physiologique. 

Neuf mois plus tard, après la mastectomie d'Elizabeth, le Dr Ozturk a retiré les seins « excroissances », les a remplacés par des implants et a ajouté de la graisse prélevée sur une autre partie du corps d'Elizabeth. « Heureusement, la convalescence après la pose des implants a été plus rapide et moins douloureuse que celle après la mastectomie », explique Elizabeth. Par la suite, elle s'est fait tatouer les mamelons sur ses seins reconstruits. « Je suis très contente du résultat. » 

Aller de l'avant après un cancer

Trois ans après son traitement, Elizabeth est toujours en rémission complète et passe des examens réguliers à la clinique du sein tous les six mois. De plus, afin de réduire son risque de cancer de l'ovaire, Elizabeth a subi une intervention chirurgicale pour l'ablation de l'utérus, des ovaires et des trompes de Fallope, réalisée par un oncologue gynécologique de Roswell Park. Peter J. Frederick, MD, FACOG

Interrogée sur ses conseils, Elizabeth répond : « Si vous avez des antécédents de cancer dans votre famille, ne perdez pas de temps à avoir peur ; agissez plutôt au plus vite. Si j’ai pu traverser cette épreuve aussi facilement, c’est notamment grâce à un dépistage précoce et rigoureux : mon cancer a été détecté à un stade si précoce que je n’ai jamais craint pour ma vie. Malgré tout, j’ai pu voyager, travailler et passer du temps avec mes proches, et j’envisage l’avenir avec plus de sérénité. Je ne repense pas à cette expérience avec tristesse ou amertume. Au contraire, je suis reconnaissante d’être en bonne santé et de vivre pleinement ma vie. »

Note de l'éditeur : les résultats et les expériences des patients atteints de cancer peuvent varier, même pour ceux qui ont le même type de cancer. L'histoire d'un patient ne doit pas être utilisée comme une prédiction de la façon dont un autre patient réagira au traitement. Roswell Park est transparent sur les taux de survie de nos patients par rapport aux normes nationales et fournit ces informations, lorsqu'elles sont disponibles, dans les sections sur les types de cancer de ce site Web.