Il y a plus de dix ans, l'actrice Angelina Jolie a fait la une des journaux en annonçant dans un éditorial du New York Times sa décision de subir une mastectomie bilatérale pour réduire considérablement son risque de développer un cancer du sein à l'avenir. Sa décision était basée sur des tests génétiques qui ont révélé qu'elle était porteuse d'une mutation du gène BRCA1 héritée de sa mère, et qui a conduit sa mère à mourir prématurément d'un cancer à l'âge de 56 ans. Elle a écrit qu'en prenant cette décision, elle prenait les devants pour pouvoir un jour serrer ses petits-enfants dans ses bras, une joie refusée à sa mère.
« Quand on pense aux gènes, on pense que si l'on a une prédisposition pour quelque chose, on développera cette maladie. Mais ce n'est pas une question de tout ou rien », explique-t-il. Dr Kenan Onel, Ph. D., Chef de la génomique clinique et directeur du Centre d'oncologie de précision et de prévention du cancer au Roswell Park Comprehensive Cancer Center.
« Dans la population générale, le cancer du sein survient « Une femme sur huit est porteuse du gène BRCA1 au cours de sa vie. Dans le cas du gène BRCAXNUMX, c'est plutôt une femme sur deux. Cela signifie qu'une de ces deux femmes ne sera pas diagnostiquée d'un cancer du sein avec ce gène particulier », explique le Dr Onel.
Comment les antécédents familiaux sont liés au risque
Les tests génétiques peut aider les patients à comprendre pleinement leur constitution génétique, les mutations dont ils sont porteurs et la manière dont cela se traduit par le risque de développer un cancer à l'avenir. S'il existe des antécédents familiaux de certains cancers associés à des mutations génétiques, notamment le cancer du sein, l'ovaire, pancréatique, prostate, côlon et endomètre Les cancers, dont le risque est accru, peuvent nécessiter une surveillance plus étroite. Les directives du National Comprehensive Cancer Network et des sociétés médicales professionnelles suggèrent à toute personne diagnostiquée avec ces cancers, ou à ses proches, d'envisager un test génétique.
« Les gens ne parlent pas toujours de leurs antécédents familiaux, et ne connaissent donc pas forcément leur risque », explique le Dr Onel. « Des antécédents familiaux positifs, lorsqu’il y a des antécédents de cancer, sont certainement utiles, mais des antécédents familiaux négatifs sont moins utiles, car il existe de nombreuses raisons pour lesquelles les antécédents familiaux peuvent sembler négatifs alors qu’ils ne le sont pas. » Par exemple, si un membre de la famille d’une personne a eu un cancer mais n’en a parlé à personne ou si le cancer n’a été diagnostiqué qu’après son décès.
« De plus, une prédisposition accrue n’est pas une préordination », explique le Dr Onel. Cela signifie avoir une risque plus élevé cela pas signifie qu'une personne est assurée de développer un cancer. « Une personne qui est à risque élevé pour le sein « Une personne atteinte d’un cancer est une personne qui, en fonction de ses antécédents familiaux et de ses caractéristiques personnelles, a un risque sur cinq de développer un cancer au cours de sa vie, contre un risque sur huit au cours de sa vie pour une personne sans antécédents familiaux. »
Devez-vous envisager un conseil génétique ?
Une consultation est recommandée aux personnes préoccupées par leur risque de cancer en raison d’antécédents personnels ou familiaux de cancer.
Pourquoi il est important de savoir
Si le fait de connaître vos antécédents familiaux et votre risque génétique ne permet toujours pas de prédire si une personne est vouée à développer un cancer, pourquoi est-ce important de le savoir ?
Les personnes porteuses d’une mutation génétique qui peut les exposer à un risque plus élevé de développer un cancer peuvent avoir accès à des pratiques de surveillance et de dépistage de précision adaptées pour minimiser, voire éliminer, leur risque accru. Par exemple, une femme ayant des antécédents familiaux de cancer du sein pourrait subir une IRM mammaire annuelle à partir de la vingtaine. mammographie annuelle à partir de la trentaine, bien avant l'âge recommandé de 30 ans ; il serait recommandé aux hommes ayant des antécédents familiaux de cancer de la prostate de faire leur première projection des tests à 40 ans au lieu de 45 ans, voire plus tôt — 10 ans plus tôt que l’âge auquel le cancer de la prostate a été diagnostiqué dans leur famille immédiate.
Le dépistage génétique permet également aux personnes de fournir un historique de santé plus complet à leur médecin, qui peut prescrire des tests différents si les symptômes indiquent un cancer.
« Il existe certains types de cancers pour lesquels, si vous voyez un patient atteint de ces cancers, vous devez toujours penser à la génétique », conseille le Dr Onel. Il s’agit notamment des carcinomes corticosurrénaux, des phéochromocytomes, des paragangliomes et de certains types de cancers du cerveau.
Le Dr Onel souligne également que les hommes devraient connaître les antécédents familiaux de cancer du sein. « Il est possible qu’un homme dont la sœur a une prédisposition héréditaire au cancer ne soit pas lui-même à risque accru de cancer du sein, mais qu’il soit lui-même à risque de développer d’autres cancers. S’il a des filles, elles pourraient être à risque accru de cancer du sein si lui aussi a hérité de ces gènes. La connaissance est un pouvoir, non seulement pour vous, mais aussi pour votre famille. Chaque enfant a une chance sur deux d’hériter de la mutation. »
Comment Roswell Park peut vous aider
Depuis qu'il a rejoint Roswell Park début 2024, le Dr Onel a créé un nouveau département de génomique clinique pour proposer des tests génétiques, puis prendre en charge les personnes et les familles présentant un risque accru de cancer en raison de leur génétique ou antécédents familiaux.
« Nous proposons des tests génétiques à nos patients grâce à notre conseillers en génétique« Les tests génétiques ne sont toutefois que la première étape », explique le Dr Onel. « Ce dont nos patients et leurs familles ont besoin, c’est de ce qui vient après les tests. Ils ont besoin d’experts en médecine génétique pour prendre soin d’eux et assurer leur sécurité. C’est ce que nous avons fait. Ici à Roswell Park, nous avons créé le premier foyer médical du pays pour les personnes et les familles présentant un risque élevé de cancer en raison de leur génétique ou de leurs antécédents familiaux. »
Le Dr Onel a créé ce nouveau service parce qu’il a constaté que les patients n’avaient personne vers qui se tourner pour obtenir de l’aide et des conseils après avoir reçu un diagnostic de prédisposition héréditaire au cancer. « J’ai pensé que nous devions faire quelque chose pour aider ces personnes et combler cette terrible lacune dans les soins », se souvient-il.
Son objectif est de faire de cette pratique la norme de soins pour les patients et leurs familles. « La connaissance est un pouvoir et elle vous permet d’agir, de prendre le contrôle de votre destin », explique le Dr Onel.
« Nous savons comment protéger les personnes atteintes de mutations génétiques liées au cancer. Si vous avez une prédisposition héréditaire à un problème, vous en êtes conscient ou non. Vous pouvez donc agir », explique-t-il. « Personne d’autre dans le pays ne dispose d’un centre de spécialité médicale, d’un centre de gravité qui existe pour garantir que tous les patients ont accès à des mesures de prévention du cancer de pointe. Notre objectif n’est pas seulement d’aider les patients traités à Roswell Park et leurs familles, mais aussi toutes les familles de notre communauté. Notre objectif est de travailler en partenariat avec leurs médecins généralistes et d’autres spécialistes pour veiller à ce qu’ils restent en bonne santé. Comme Angelina Jolie, tout le monde mérite d’avoir la possibilité de serrer ses petits-enfants dans ses bras. »
