Une équipe d'experts de Roswell Park a établi un lien entre les gènes BRCA et le myélome multiple
La série Innovation Engine met en lumière les travaux scientifiques à fort impact de Roswell Park qui font progresser les priorités de l' Plan National Cancer — une feuille de route pour travailler ensemble à mettre fin au cancer tel que nous le connaissons. Le travail décrit dans ce billet soutient l’objectif n° 5 : offrir des soins optimaux.
Depuis plus de trois décennies, les chercheurs sur le cancer savent que risque de cancer du sein Le risque de cancer du sein est plus élevé chez les personnes porteuses de mutations héréditaires, ou différences, dans deux gènes spécifiques. Ces gènes sont appelés BReast CAncer1 et BReast CAncer2, ou BRCA1 et BRCA2. Lorsqu'ils fonctionnent correctement, ces gènes, deux des gènes connus comme suppresseurs de tumeurs, freinent le cancer en réparant l'ADN endommagé et en empêchant les cellules de se développer de manière incontrôlée. Mais les mutations transmises des parents à l'enfant peuvent provoquer leur dysfonctionnement, ce qui permet la formation de tumeurs.
Les gènes BRCA impliqués dans plusieurs types de cancer
Chaque personne hérite d’une copie du gène BRCA1 et d’une copie du gène BRCA2 de chaque parent. Une mutation héréditaire, appelée variante germinale pathogène (PGV), dans une seule de ces copies augmente le risque de développer un cancer du sein. Au fil des ans, les recherches ont montré que ces mutations du gène BRCA augmentent également le risque de plusieurs autres cancers, notamment l'ovaire, pancréatique ou prostate.
Une étude génétique historique menée par Dr Kenan Onel, Ph. D., chef de la génomique clinique et directeur du Centre d'oncologie de précision et de prévention du cancer au Roswell Park Comprehensive Cancer Center, a constaté que jusqu'à 10 % des le myélome multiple Les patients porteurs de gènes BRCA présentent des PGV, ce qui augmente considérablement leurs risques de développer la maladie, un type de cancer du sang qui affecte les plasmocytes. Alors que le myélome multiple touche principalement les personnes âgées (95 % des patients ont plus de 50 ans), le Dr Onel et ses collègues ont constaté que les patients dont les gènes BRCA contenaient des PGV étaient plus susceptibles d’être diagnostiqués à un plus jeune âge et d’avoir des antécédents personnels ou familiaux de cancer.
L'ADN ouvre la voie à la chimiothérapie et à la greffe de cellules souches
L'étude suggère également que test génétique L'étude des patients jeunes ou nouvellement diagnostiqués atteints de myélome multiple pourrait aider à identifier l'option de traitement la plus prometteuse pour eux. Ils ont découvert que les patients atteints de VPG étaient plus susceptibles que les autres de bénéficier d'une thérapie comprenant le médicament de chimiothérapie melphalan (nom de marque Alkeran) en association avec le seul traitement du myélome multiple qui peut aboutir à une guérison - la greffe autologue greffe de cellules souchesIls ont ajouté que les tests génétiques devraient être envisagés pour les patients jeunes ou récemment diagnostiqués d'un myélome multiple qui ont des antécédents personnels ou familiaux de cancer, afin de guider les décisions de traitement et d'alerter les membres de leur famille de leur propre risque potentiel.
« Nous constatons de plus en plus que le risque héréditaire de cancer est un élément important à prendre en compte pour déterminer le meilleur traitement contre le cancer », explique le Dr Onel. « Cela élargit les options de traitement dont nous disposons pour ces patients. »
Le myélome multiple est une maladie rare, mais le Dr Onel et ses collègues ont eu la chance d’avoir accès aux deux plus grandes banques de données sur le myélome multiple au monde – l’étude CoMMpass de la Multiple Myeloma Research Foundation et une autre du Tisch Cancer Institute du Mount Sinai à New York – qui ont fourni des informations sur les tumeurs, les traitements et les résultats post-traitement de 1,681 4 patients. Cet effort collaboratif a impliqué des chercheurs de l’Icahn School of Medicine du Mount Sinai, dans l’État de New York, du Tisch Cancer Institute du Mount Sinai et de la société de recherche en biotechnologie SemaXNUMX de Stamford, dans le Connecticut.
Le Dr Onel dirige le nouveau département de génomique clinique de Roswell Park, le premier du genre aux États-Unis, axé sur le diagnostic et les soins des patients dont la génétique ou les antécédents familiaux augmentent leur risque de cancer.
« Cette étude souligne une fois de plus l’importance de la génétique dans le diagnostic, le traitement et le pronostic du cancer », dit-il.
La différence Roswell
Une innovation pionnière comme celle-ci fait partie de ce qui fait de Roswell Park un centre de cancérologie complet « exceptionnel », désigné par le National Cancer Institute.
