Emily Pacer savait que le cancer était un risque familial : sa grand-mère paternelle avait eu un cancer à quatre reprises et sa tante était porteuse de la mutation BRCA, associée à un risque accru de cancer du sein. Mais la compagnie d’assurance d’Emily refusait de prendre en charge les tests génétiques tant que son père n’était pas porteur de cette mutation.
« J’ai parlé à mon médecin à plusieurs reprises pour savoir si cela valait la peine de faire ce test », raconte son père, Gary Pacer. « Il n’était pas très sûr de vouloir le faire. Il faisait des contrôles annuels et si quelque chose se produisait, nous le détecterions de cette façon. J’étais un peu hésitant. »
Emily a insisté et, finalement, son père a accepté de faire un test génétique pour savoir s'il était lui aussi porteur de la mutation du gène BRCA. Étant donné la rareté des cancers du sein chez l'homme, Gary ne pensait pas avoir de quoi s'inquiéter. « Mais Emily est venue me voir et m'a dit : "Je veux le faire." Ma mère est décédée en 2019, ce qui m'a fait réfléchir ; c'était son quatrième cancer », se souvient-il.
Emily et Gary ont tous deux été testés positifs à la mutation BRCA, ce qui les a conduits à subir des examens complémentaires pour dépister les cancers pour lesquels ils présentaient un risque accru de développer une mutation : cancer de la prostate , du sein , colorectal et autres.
Après que Gary a été testé positif, Emily a reçu ses résultats alors qu'elle commençait sa première année d'études supérieures à Albany. Elle est rentrée chez elle pendant les vacances et a rencontré une équipe de spécialistes au Roswell Park Comprehensive Cancer Center, dont un chirurgien du sein et un chirurgien des ovaires, afin qu'elle puisse appeler des personnes si le moment venait.
Un calendrier accéléré pour prendre des décisions qui changent la vie
Ce moment est arrivé un peu plus tôt que prévu.
« Une semaine après mon 25e anniversaire, en octobre 2022, j'ai passé mon premier dépistage du cancer du sein et c'est là qu'on a découvert que j'avais une tumeur que je n'avais ni vue ni sentie. Je n'avais aucun symptôme », raconte-t-elle. « J'avais couru un semi-marathon deux semaines auparavant et j'avais battu mon record personnel. Deux semaines plus tard, on m'a diagnostiqué un cancer du sein triple négatif de stade 2. Il était tellement profond, dans la paroi thoracique, que je ne l'avais jamais senti. »
Peu de temps après, Emily a rencontré Peter Frederick, MD, FACOG , chef clinique de gynécologie à Roswell Park, et Denise Rokitka, MD, MPH , directrice du programme pour jeunes adultes et oncofertilité.
Quelques semaines plus tard, à la mi-novembre, Gary a passé un examen de dépistage précoce du cancer de la prostate . Son taux d'antigène prostatique spécifique (PSA), qui mesure la quantité de l'hormone associée au cancer de la prostate, avait augmenté, mais n'avait pas encore atteint un niveau inquiétant pour son médecin.
« Le 10 novembre, c’était la date magique où j’ai appris que j’avais un cancer de la prostate », se souvient Gary. « Juste avant, j’avais décidé de prendre ma retraite. Puis je me suis dit : « Bonne retraite, oh, ta fille a un cancer et maintenant tu l’as aussi. »
Pourquoi choisir Roswell Park en tant que jeune adulte ?
Ces cancers sont rares : vous avez besoin d’une équipe qui comprend les nuances et les complexités du traitement des cancers chez les jeunes adultes.
Heureusement pour Gary et Emily, leurs cancers ont été détectés relativement tôt. Gary a été opéré dans un centre de soins de proximité à Williamsville et n'a eu besoin d'aucune autre radiothérapie ni d'aucun autre traitement. Emily a dû opter pour une approche plus intensive et globale, notamment en commençant immédiatement des traitements préservant sa fertilité .
« Je savais qu'il était possible de préserver mes ovocytes avant de commencer la chimiothérapie, car sinon ils risquaient d'être détruits », explique Emily. « Je suis allée à la clinique de fertilité avec ma mère et j'ai dit : "Si je peux commencer aujourd'hui, je le fais. Sinon, tant pis, je préfère commencer la chimio plus tôt." » Elle a entamé 16 séances de chimiothérapie immédiatement après la fin de son traitement de préservation ovocytaire, puis a opté pour une double mastectomie et une reconstruction mammaire.
Emily se souvient d’avoir été assise à la clinique avec sa mère après la fin du prélèvement d’ovules, réfléchissant aux prochaines étapes après l’intervention. « Il fallait faire des injections quotidiennes à certaines heures, puis une piqûre de déclenchement et je devais passer des analyses sanguines et des scanners. Je suis passée d’une grossesse (pour stimuler le prélèvement d’ovules) à une ménopause provoquée médicalement pour une chimiothérapie. » Lorsque le moment viendra pour elle d’avoir des enfants, Emily dit que ses ovules pourront être testés génétiquement pour détecter la présence de la mutation génétique dont elle sait maintenant qu’elle est porteuse.
Le pouvoir de comprendre les risques et de vivre l'instant présent
Bien que l'opération de Gary ait mis fin à son traitement contre le cancer, il continuera d'être surveillé et considéré à haut risque pour d'autres types de cancer à l'avenir. Emily sera également considérée à haut risque toute sa vie adulte ; elle sait déjà que ses ovaires, qui sont examinés tous les six mois pour détecter la présence d'un cancer, devront être retirés avant l'âge de 35 ans. Mais en juin 2023, environ deux ans après avoir reçu les résultats de son test de dépistage génétique, on a annoncé à Emily qu'il n'y avait aucune preuve de maladie (NED).
L’expérience partagée de recevoir un diagnostic de cancer et de devoir reconsidérer leurs priorités a rapproché encore plus Gary et Emily et a contribué à changer leur point de vue sur ce qui compte dans leur vie.
Avant son diagnostic, Gary et sa femme n'étaient pas de grands voyageurs. Maintenant qu'il est à la retraite et en bonne santé, ils sont allés en Europe et à Aruba, avec un voyage prévu au parc national de Yosemite cet été. « C'est le moment de le faire », dit-il.
Emily, qui a continué à travailler pour obtenir son doctorat en sciences de l'environnement, obtiendra son diplôme l'année prochaine. « Obtenir mon diplôme est mon objectif, mais à mesure que j'approche de l'obtention de mon diplôme, les gens continuent de me demander quel est mon métier de rêve. Honnêtement, je ne rêve pas de travailler. Je rêve de faire de la randonnée, de courir et de faire d'autres choses amusantes dans ma vie que je veux faire », dit-elle.
Les proches de Gary, ainsi que les trois frères d'Emily, savent qu'ils pourraient également être porteurs de la mutation BRCA. L'un des frères a été testé positif, les deux autres n'ont pas encore été testés.
« Quand on m’a parlé pour la première fois du BRCA, je me suis demandé quelle différence cela ferait si je le savais », admet Gary. « Après avoir vécu cette expérience, je suis content que nous l’ayons fait. Je ne sais pas si le faire plus tôt aurait fait une différence, mais des signaux d’alarme se sont levés pour que nous puissions surveiller et surveiller la situation. Si nous avions simplement ignoré les choses, qui sait jusqu’où les choses auraient évolué. »
Emily dit que si elle pouvait faire les choses différemment, elle aurait insisté pour que les tests génétiques soient effectués plus tôt.
« Mon médecin m’a dit que si j’avais attendu six mois pour passer un dépistage du cancer du sein, j’aurais eu des conversations très différentes avec mon équipe sur mes options de traitement », dit-elle. « J’aurais supplié la compagnie d’assurance et mes médecins de me laisser passer un dépistage du cancer avant 25 ans, car je savais que j’étais porteuse du gène BRCA. Et si j’avais été une étudiante paresseuse et que je ne l’avais pas fait ? J’ai maintenant toutes les chances possibles de détecter d’autres cancers plus tôt si quelque chose se produit à l’avenir. »
Devez-vous envisager un conseil génétique ?
Une consultation est recommandée aux personnes préoccupées par leur risque de cancer en raison d’antécédents personnels ou familiaux de cancer.
Note de l'éditeur : les résultats et les expériences des patients atteints de cancer peuvent varier, même pour ceux qui ont le même type de cancer. L'histoire d'un patient ne doit pas être utilisée comme une prédiction de la façon dont un autre patient réagira au traitement. Roswell Park est transparent sur les taux de survie de nos patients par rapport aux normes nationales et fournit ces informations, lorsqu'elles sont disponibles, dans les sections sur les types de cancer de ce site Web.
