Un trait familial rare peut augmenter votre risque de cancer colorectal et de l’utérus
Le syndrome de Lynch est un risque héréditaire rare de cancer qui touche environ 1 % de la population générale. Il est causé par un changement génétique, ou une mutation, dans l'un des cinq gènes cancéreux différents (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM) et augmente le risque de plusieurs types de cancer différents, notamment colorectal et endométrial (utérin) cancer. D'autres cancers observés dans les familles atteintes du syndrome de Lynch comprennent estomac cancer, l'ovaire cancer, pancréatique cancer et cancers des voies urinaires.
« Bien que le syndrome de Lynch soit la cause la plus fréquente de cancer colorectal et de l'endomètre héréditaire, seulement environ 3 % de ces cancers sont liés au syndrome de Lynch, qui peut être suspecté en fonction des antécédents personnels et familiaux de cancer d'une personne », explique Katherine Latina, MS, CGC, conseiller en génétique certifié au Roswell Park Comprehensive Cancer Center.
Les hommes comme les femmes peuvent être atteints du syndrome de Lynch, et le test génétique est le moyen le plus courant de le confirmer. « Plusieurs signaux d'alarme observés dans une famille peuvent nous faire penser au syndrome de Lynch », explique Latina.
Les signaux d’alarme qui suggèrent que vous pourriez être atteint du syndrome de Lynch sont les suivants :
- Plusieurs membres de la famille atteints d’un cancer du côlon ou de l’endomètre.
- Un membre de la famille diagnostiqué avec un cancer apparenté, comme un cancer colorectal ou de l’endomètre, avant l’âge de 50 ans.
- Plusieurs membres de la famille atteints du même type de cancer ou de cancers apparentés du même côté de la famille.
- Un membre de la famille atteint de multiples cancers associés au syndrome de Lynch.
- Un membre de la famille présentant une mutation connue dans l’un des cinq gènes associés au syndrome de Lynch.
Si vous avez un cancer, une autre façon de vous faire dépister pour le syndrome de Lynch est de test génétique sur la tumeur cancéreuse, appelée immunohistochimie (IHC) et instabilité microsatellite (MSI).
« Les dépistages IHC et MSI sont effectués sur les cancers liés au syndrome de Lynch afin de détecter l'absence de certains marqueurs pouvant suggérer une mutation héréditaire du syndrome de Lynch. Un test génétique est ensuite réalisé sur un échantillon de sang, ou parfois de salive, pour confirmer la présence du syndrome de Lynch », explique Latina.
Pourquoi envisager des tests génétiques ?
Si vous pensez que vous présentez un risque élevé de syndromes cancéreux héréditaires en raison de vos antécédents personnels ou familiaux de cancer, nous pouvons vous aider.
Est-ce que toutes les personnes atteintes du syndrome de Lynch développent un cancer ?
Non, mais vous devez savoir que votre risque de cancer est plus élevé que la moyenne. L'ampleur de ce risque dépend également du gène porteur de la mutation. « Chaque gène associé au syndrome de Lynch présente un risque différent ; la probabilité de développer un cancer dépend donc de la mutation génétique présente dans votre famille », explique Latina. « Être conscient de votre risque peut vous aider, vous, votre famille et vos médecins, à mieux gérer tout risque accru. »
Par exemple, le risque de cancer du côlon Dans la population générale, le risque de cancer du côlon est d'environ 4 %. Mais chez les personnes atteintes du syndrome de Lynch, selon le gène impliqué, le risque peut atteindre 60 %.
Si vous souffrez du syndrome de Lynch, il est essentiel de procéder à des dépistages du cancer à un âge plus précoce et plus fréquent afin de détecter les signes de cancer à un stade précoce et éventuellement de prévenir le cancer. Vos recommandations personnelles en matière de dépistage dépendront également du gène du syndrome de Lynch impliqué, mais incluent souvent :
- Dépistage du cancer colorectal avec coloscopie, commençant dès l’âge de 20 à 25 ans et répété tous les 1 à 3 ans.
- Dépistage du cancer gynécologique:Les femmes devraient envisager de subir une hystérectomie avec ablation des ovaires et des trompes de Fallope une fois qu’elles ont terminé leur vie procréative, avec des biopsies de l’endomètre tous les 1 à 2 ans à partir de 30 à 35 ans.
- Dépistage du cancer du pancréas (pour les familles avec un antécédents de cancer du pancréas). Cela peut impliquer une échographie endoscopique et/ou une IRM.
D’autres tests que vous pouvez subir tous les 1 à 2 ans peuvent inclure :
- Dépistage du tractus gastro-intestinal supérieur avec endoscopie
- Analyse d'urine
- Examens cutanés
« Outre un dépistage accru du cancer, la prise quotidienne d'aspirine est envisagée, ce qui pourrait réduire le risque de cancer ultérieur. La décision doit être prise avec votre médecin après avoir discuté des risques, des bénéfices et d'autres facteurs afin de déterminer qui devrait prendre de l'aspirine et à quelle dose », explique Latina.
Syndrome de Lynch et générations familiales
Une fois le syndrome de Lynch diagnostiqué dans une famille, les parents, les frères et sœurs et les enfants ont 50 % de chances d'être porteurs de la même mutation génétique. « Il est important de partager cette information avec tous les membres de la famille, y compris les grands-parents, les oncles, tantes et cousins. Tous les membres de la famille devraient discuter avec leur médecin de la possibilité de réaliser un test génétique, car ces modifications génétiques peuvent provenir du côté maternel ou paternel », conseille Latina.
