Les patients actuels ont eu un accès précoce à un outil de diagnostic révolutionnaire.
Une innovation du Roswell Park Comprehensive Cancer Center vient d'être commercialisée à l'échelle mondiale. Baptisé PanHeme, ce test utilise une technologie de séquençage génétique de nouvelle génération pour diagnostiquer avec une plus grande précision les cancers du sang tels que la leucémie , le lymphome et le myélome multiple — en identifiant les mutations de centaines de gènes — en moins de 72 heures, ce qui représente une amélioration considérable par rapport au délai d'attente de trois à quatre semaines pour les tests moléculaires actuels.
Le test a récemment été autorisé à être développé commercialement par Agilent Technologies, Inc., un leader mondial des sciences de la vie et du diagnostic, et sera le premier sur le marché à identifier les mutations dans toutes les hémopathies malignes.
La détection de mutations génétiques potentielles permet une prise en charge diagnostique plus personnalisée des cancers et des affections hématologiques, notamment les syndromes myélodysplasiques (SMD) et les néoplasies myéloprolifératives (NMP). Les informations relatives aux mutations génétiques spécifiques aident les médecins à choisir des traitements et des associations médicamenteuses plus adaptés à chaque patient et à intervenir plus rapidement.
Le panel PanHeme couvre toutes les hémopathies malignes et toutes les mutations nécessaires au diagnostic, au traitement et à la détermination du pronostic de ces patients. Il analyse l'ADN et l'ARN du patient à la recherche d'insertions, de délétions, de fusions et d'autres variations et mutations sur les chromosomes et les gènes du patient.
Les tests de mutations génétiques guident les décisions de traitement
Identifier ces variations est particulièrement important pour orienter les décisions thérapeutiques chez les patients atteints de myélome multiple et de macroglobulinémie de Waldenström, un cancer rare des globules blancs, explique le Dr Jens Hillengass, chef du service de myélome au Roswell Park. « Cela signifie que nous pouvons utiliser des médicaments approuvés par la FDA pour d'autres maladies, mais qui ciblent la même mutation pouvant survenir dans le myélome – et ces médicaments pourraient être plus efficaces que les traitements standards du myélome. »
Le test PanHeme peut également éviter aux patients des semaines de traitement auxquelles leur cancer pourrait ne pas répondre. Par exemple, l'obtention rapide des résultats du test de mutation TP-53, parfois présente chez les patients atteints de leucémie aiguë myéloïde (LAM), de syndrome myélodysplasique (SMD) et de syndromes myéloprolifératifs (SMP), peut épargner à certains patients des traitements prolongés et peu susceptibles de leur être bénéfiques. « Malheureusement, les patients porteurs de cette mutation sont moins susceptibles de répondre au traitement », explique l'hématologue James Thompson, MD, MS , du département de médecine de Roswell Park. « Les informations fournies par le test PanHeme nous permettent de proposer des essais cliniques spécifiquement conçus pour ces patients et d'éviter de consacrer trois semaines à un traitement potentiellement inefficace. »
Les 30 % de patients atteints de LAM porteurs de la mutation FL-T3, un indicateur d'une maladie plus agressive, bénéficieront également de ce test. « Cela modifie sans aucun doute le type de traitement que nous prescrivons, et il est cliniquement important d'obtenir ce résultat en temps opportun », explique le Dr Thompson.
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Devenez un patientLes patients de Roswell Park sont les premiers à en bénéficier
Au cours des 18 derniers mois, les oncologues hématologues du Roswell Park ont utilisé PanHeme pour optimiser la prise en charge clinique de plus de 1 400 patients atteints de cancers du sang, en réalisant ce test sur environ 50 à 60 échantillons sanguins par semaine. Ce test a été mis au point au Roswell Park par le Dr Carl Morrison, pathologiste , vice-président principal du développement scientifique et de la médecine intégrative et chef du département de pathologie et de médecine de laboratoire, et le Dr Sean Glenn, vice-président de la pathologie moléculaire. Ils ont également collaboré avec les cliniciens Eunice Wang, chef du service d'hématologie, et le Dr Thompson, afin de créer un panel complet susceptible de bénéficier immédiatement aux patients atteints de cancers du sang.
