Les tests génétiques permettent-ils de détecter un cancer du sein ? C'est une question qui se pose de plus en plus fréquemment, notamment dans l'État de New York, où près de 16,800 160 femmes et XNUMX hommes reçoivent un diagnostic de cancer du sein chaque année.
La génétique, l'étude scientifique de l'hérédité, permet de prédire de nombreuses choses sur la santé future d'un individu. En plus des caractéristiques observables telles que la couleur des yeux et des cheveux, la génétique contient des informations sur la santé et les maladies potentielles. Si le cancer est présent dans une famille, il peut y avoir un facteur héréditaire (une modification génétique) qui augmente le risque que les jeunes générations de cette famille développent un cancer.
« L’examen de la génétique familiale peut être un élément important pour déterminer le risque de cancer chez une personne jeune qui a de forts antécédents familiaux de cancer du sein ou d’autres cancers », explique Dr Mariola Poss, FACS, spécialiste en oncologie chirurgicale du sein certifiée et formée en bourse au Breast Care of Western New York, situé à Williamsville.
En tant que spécialiste travaillant au sein de Réseau de soins de Roswell ParkLe Dr Poss aide les patients à accéder à des services complets de soins contre le cancer qui ont été développés avec l'expertise des médecins de renommée mondiale de Roswell Park.
« Plus tôt une personne sait qu'elle présente un risque accru de développer certains cancers au cours de sa vie, plus tôt nous pouvons la mettre sous surveillance. Notre objectif est toujours de détecter un problème à un stade précoce », dit-elle.
L’évaluation du risque de cancer du sein à l’aide de tests génétiques consiste à examiner l’ADN d’une personne, les éléments constitutifs qui contiennent les codes utilisés pour construire le corps humain et assurer son fonctionnement. Les mutations génétiques ou des changements particuliers dans l’ADN peuvent augmenter les risques de développer certains cancers. « Lorsque le gène BRCA, également connu sous le nom de gène du cancer du sein, subit une mutation, nous constatons un risque accru de développer un cancer du sein », explique le Dr Poss.
Les tests génétiques Il s’agit d’une procédure non invasive, qui utilise une prise de sang ou un échantillon de salive. « Avant de procéder à un test, nous recommandons à nos patients de rencontrer un conseiller en génétique, une personne spécialement formée à ce type de science, qui évaluera l’étendue des tests nécessaires en fonction des antécédents personnels et familiaux de la personne. Parfois, cinq ou dix gènes doivent être évalués et parfois, nous testons plus de 10 gènes, en fonction des antécédents de la personne. »
Il est toujours utile de connaître ses antécédents familiaux. « Nous essayons généralement de connaître les antécédents d’un patient sur trois générations pour évaluer le risque global. Chaque fois qu’un cancer du sein est présent dans la famille, ces antécédents sont utiles pour déterminer les prochaines étapes. »
Le Dr Poss souligne que les tests génétiques sont une décision très personnelle. « En fin de compte, chaque patient doit vivre avec ses informations et accepter de les connaître. Pour certaines personnes, avoir ce type d’informations spécifiques apporte du réconfort, mais pour d’autres, cela peut être source d’anxiété. »
Pour les femmes considérées comme présentant un risque moyen, le Dr Poss recommande mammographies annuelles à partir de 40 ans, ainsi que des examens cliniques annuels des seins par des gynécologues ou des médecins généralistes. Pour les femmes qui présentent un risque plus élevé, un dépistage avant 40 ans peut être recommandé, en fonction des facteurs de risque individuels. Si les patientes sont préoccupées par leur risque, elles peuvent être évaluées au Breast Care of Western New York avec une évaluation des risques.
Êtes-vous à risque?
Si vous découvrez que les antécédents de cancer de votre famille suggèrent que vous devriez envisager un dépistage génétique.
Apprendre encore plusDans l’ensemble, le Dr Poss encourage les femmes à se familiariser autant que possible avec leurs seins et leurs cycles. « Il est important de se rappeler que la normalité de chaque personne est différente. Faire un auto-examen des seins au même moment de votre cycle menstruel tous les mois est un bon moyen de vous familiariser avec la sensation de vos tissus mammaires. Votre normalité peut être différente de celle d’une autre personne et il est important de vous familiariser avec votre normalité afin que si quelque chose semble différent et persiste, vous puissiez remarquer le changement. » Le Dr Poss recommande aux patientes de contacter leur médecin pour une évaluation professionnelle lorsqu’elles constatent un changement.
Les tests génétiques peuvent être utiles pour évaluer les risques pour la santé des seins, mais en général, le Dr Poss conseille aux jeunes femmes de prendre le temps de se familiariser avec la santé de leurs seins. « Nous voulons nous assurer que les femmes consultent leur gynécologue chaque année et qu’elles sont proactives. Si quelque chose ne semble pas tout à fait normal, c’est le moment de se faire évaluer. Si les personnes sont en mesure de fournir leurs antécédents familiaux, c’est très bien, mais si ce n’est pas le cas, nous pouvons utiliser les informations dont nous disposons pour élaborer les meilleurs plans pour chaque personne. »
