Que signifie le fait de déterminer si un cancer est héréditaire ? Comment les gens peuvent-ils savoir s’ils sont porteurs de gènes susceptibles d’accroître leur risque de recevoir un diagnostic de cancer ?
L’équipe de génétique du cancer peut aider à éclairer ces questions et bien d’autres.
« Notre objectif principal est d'évaluer les patients qui pourraient avoir hérité de formes de cancer, là où cela ferait une différence dans la gestion de leur maladie ou la gestion du risque de leur famille », explique Dr Joseph F. Maher, ancien directeur de la génétique clinique au département de médecine interne du Roswell Park Comprehensive Cancer Center.
Les tests génétiques sont proposés aux patients qui répondent à un ensemble de critères établis, parmi lesquels des antécédents familiaux importants de certains types de cancers comme le cancer de la prostate, colorectal, du sein, de l'ovaire ou du pancréas, un diagnostic de cancer à un jeune âge ou un diagnostic d'un type de cancer rare. Les patients qui ne répondent pas à ces critères ont la possibilité de payer les frais de leur poche.
Il existe des critères formels qui guident les décisions de recommander des tests génétiques. Le Dr Maher a déclaré que son équipe et lui-même, qui comprend trois conseillers en génétique et un agent de liaison génétique qui aide à coordonner les patients, discutent avec leurs patients avant tout test. « Le seuil pour certains cancers est tel que seulement 2.5 à 5 % des patients seront positifs pour une mutation donnée », a déclaré le Dr Maher. « Cela signifie que 95 % ou plus des personnes devraient avoir un résultat négatif si les critères sont respectés. »
L’équipe tente également de souligner la possibilité de résultats ambigus auprès des patients avant que les tests ne soient effectués, afin de les préparer à ce qu’ils pourraient ne pas apprendre.
« Avant de procéder à un test génétique, nous effectuons une consultation génétique préalable pour déterminer le risque. Ensuite, après avoir reçu les résultats, nous effectuons une consultation post-test. En général, nous recherchons une mutation unique dans un seul gène qui expliquerait un risque accru d'un cancer donné ou d'un type de cancer chez un patient ou une famille. »
Même si l'on a des antécédents familiaux, la plupart des personnes ne sont pas éligibles avant l'âge adulte pour passer des tests génétiques. « Il existe certains syndromes cancéreux héréditaires dans lesquels un gène peut être identifié dès la petite enfance et nous devons commencer le dépistage plus tôt, mais pour la plupart des tests que nous effectuons, nous attendons l'âge adulte, car nous ne ferions rien de différent avant d'être adulte », a déclaré le Dr Maher.
Déroulement
Le test génétique consiste en une consultation préalable, suivie d'une prise de sang et, lorsque les résultats arrivent, d'un rendez-vous de suivi pour en discuter. Le Dr Maher préfère fixer le rendez-vous de suivi avec ses patients lors de la première visite, afin qu'ils sachent combien de temps ils devront attendre les résultats.
Pour certains patients atteints de cancer, les tests génétiques ont l’avantage de permettre une meilleure personnalisation du traitement dès le départ, afin de répondre aux défis associés à leur cancer spécifique. « Pour une femme atteinte d’un cancer du sein, cela peut l’aider à prendre des décisions, comme celle de subir une tumorectomie si le test génétique ne révèle pas de mutation, par rapport à une mastectomie bilatérale si le test est positif » pour une mutation d’un gène à haut risque comme BRCA1 ou BRCA2, a-t-il déclaré. « Cela affecte également le dépistage d’autres cancers, la manière dont ils sont effectués et les cancers pour lesquels la personne est dépistée. Les tests génétiques peuvent également parfois avoir une incidence sur les médicaments. De nombreuses recherches sont en cours pour voir à quoi les patients pourraient réagir. »
Il y a aussi ce qu'on appelle l'effet Angelina Jolie : l'actrice a décidé de faire des tests génétiques après que sa mère soit décédée d'un cancer des ovaires après avoir également combattu un cancer du sein et, en apprenant qu'elle était également porteuse d'une mutation du gène BRCA1 qui l'exposait à un risque plus élevé de développer la maladie, elle a décidé de subir une double mastectomie à titre préventif.
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Même si les résultats des patients ne sont pas concluants, ils seront enregistrés et ajoutés à l'ensemble des informations utilisées par les chercheurs sur le cancer pour surveiller et en apprendre davantage sur la maladie. Prenons les caractéristiques BRCA1 et BRCA2 : autrefois associées uniquement au cancer du sein, les résultats des tests génétiques et les recherches continues ont permis de mieux comprendre comment cette même mutation est associée à d'autres types de cancers héréditaires, comme les cancers de l'ovaire et de la prostate. On ne le saurait pas sans les informations recueillies auprès des patients, a déclaré le Dr Maher.
« De manière anonyme, leurs tests seront intégrés à l’ensemble des informations sur un variant donné », a-t-il déclaré. « Parfois, si nous pouvons obtenir des informations auprès d’autres membres de la famille, cela permet d’obtenir des informations supplémentaires sur un variant. Les informations que nous obtenons sont stockées dans des bases de données et permettent en fin de compte de prendre des décisions plus définitives sur un variant donné. »
