Le nouveau centre de soins cliniques VHL de Roswell Park offre une surveillance et un traitement spécialisés
Lorsque Sheana Ramcharan est arrivée à Buffalo en provenance de Géorgie pour aller à l’université il y a quatre ans, elle était prête à commencer à prendre ses propres décisions concernant sa vie. Pour elle, cela signifiait renoncer à ce qui semblait être une série d’examens et de scanners sans fin destinés à détecter et à surveiller les kystes et les tumeurs qui se développent de manière imprévisible dans son corps, causés par une maladie génétique.
« J’en avais assez d’avoir une maladie qui régnait sur ma vie », dit-elle. « J’avais 18 ans et j’étais enfin assez âgée pour prendre mes propres décisions, et je me sentais invincible. » Heureusement, Sheana n’a pas abandonné tous ses examens de surveillance, car en 2019, une tumeur a été découverte dans son rein. « C’était la première à s’avérer cancéreuse. On m’a diagnostiqué une carcinome rénal. »
Sheana est atteinte du syndrome de von Hippel-Lindau, ou VHL, un syndrome génétique rare qui provoque la croissance de tumeurs dans de nombreuses parties du corps, des yeux et du cerveau aux reins, à l'utérus et au pancréas. Bien que ces tumeurs soient généralement non cancéreuses, elles nécessitent souvent un traitement (généralement une intervention chirurgicale pour les retirer) avant de provoquer des dommages permanents pouvant entraîner la cécité, la perte auditive ou même la mort. Parfois, en particulier dans le cas de tumeurs au niveau des reins ou du pancréas, elles deviennent cancéreuses.
En raison de son VHL, Sheana a subi de nombreuses interventions chirurgicales. À l'âge de 12 ans, on lui a retiré un hémangioblastome du cerveau. À 15 ans, on lui a retiré une tumeur de la colonne vertébrale. À 17 ans, on lui a retiré une autre tumeur du cerveau. Elle a également eu des tumeurs derrière les yeux.
Pour détecter les tumeurs à un stade précoce et les traiter rapidement, les personnes atteintes de VHL doivent subir un programme rigoureux d’analyses sanguines, d’imagerie par résonance magnétique et d’échographie, ainsi que des évaluations de divers médecins, notamment des spécialistes en urologie, gynécologie, endocrinologie, neurologie, hématologie, etc. Se déplacer pour consulter plusieurs médecins peut être un fardeau épuisant, et de nombreux patients comme Sheana ont du mal à trouver des experts connaissant bien le VHL et les types de tumeurs qu’il provoque.
« J’ai l’impression d’avoir passé une grande partie de ma vie à expliquer ma maladie aux médecins, et j’étais très découragée », dit-elle. Mais tout a changé lorsqu’elle est arrivée à Roswell Park pour être soignée pour une tumeur rénale par le Dr Thomas Schwaab, urologue. « C’était tellement rafraîchissant d’avoir tous ces médecins experts. »
Nouveau centre de soins cliniques VHL
Bien que Roswell Park ait toujours pris soin des patients atteints de VHL, l'urologue Dr Eric Kauffman, a dirigé l'effort concerté visant à rationaliser davantage les soins des patients comme Sheana et à créer un Centre de soins cliniques von Hippel-Lindau (VHL) Le centre est reconnu par l'Alliance nationale VHL comme « prodiguant des soins holistiques et coordonnés exceptionnels aux patients atteints de VHL ». Le centre réunit des spécialistes multidisciplinaires qui détectent, surveillent et traitent ces tumeurs au quotidien, ainsi que des psychologues, des travailleurs sociaux et un navigateur de patients dédié pour aider les patients à faire face à la maladie et à gérer leurs soins.
« Le VHL est une maladie complexe et notre personnel à Roswell Park est bien équipé pour fournir les meilleurs soins possibles à ces patients », déclare le Dr Kauffman. « Nous sommes fiers de pouvoir fournir ces ressources — de notre service de génétique clinique aux experts en cancer du rein — à toute personne à qui l’on diagnostique la maladie. » De plus, Sheana, stagiaire en recherche à Roswell Park dans le laboratoire de Ethan Abel, Ph. D., du département de biologie moléculaire et cellulaire, est désormais le défenseur désigné des patients pour le centre de soins VHL.
« Les nouveaux patients recevront mes coordonnées et je suis là pour les contacter et être une ressource », explique Sheana. « J'assure également la liaison entre Roswell Park et la VHL Alliance et je peux donner mon avis à l'alliance sur les ressources dont les patients estiment avoir besoin et sur toute façon dont la VHL Alliance peut améliorer l'expérience des patients à la clinique VHL. »
Elle encourage les patients à regarder au-delà de leur maladie. « Je sais ce que c'est que de penser que la maladie représente toute votre vie, mais cette maladie ne vous définit pas et vous pouvez atteindre n'importe quel objectif. Le centre de soins cliniques VHL peut vous aider. »
Centre de soins cliniques VHL
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Un diagnostic précoce et des soins spécialisés améliorent la qualité de vie
Si Sheana a bénéficié d'un diagnostic et d'un traitement précoces, d'autres personnes, notamment son père, décédé alors qu'elle n'avait que 7 ans, n'ont pas eu cette chance. La famille de Sheana est originaire de Guyane, en Amérique du Sud, et bien que son père ait été traité pour plusieurs tumeurs cérébrales là-bas, il n'a été diagnostiqué avec le VHL qu'après son arrivée aux États-Unis. Dès que son père a appris son diagnostic, Sheana, alors âgée de 3 ans, a subi des tests pour la maladie et a également été diagnostiquée avec le VHL.
La maladie de VHL est causée par une anomalie ou une mutation d’un seul gène, le gène VHL, qui est transmis des parents à l’enfant. Cependant, environ 20 % des personnes atteintes de VHL présentent une nouvelle mutation qui s’est probablement produite dans la cellule germinale (spermatozoïde ou ovule) ou dans l’embryon précoce. Ces « premiers cas familiaux » sont souvent confrontés à des défis uniques pour trouver une équipe de soins et un soutien appropriés. Toute personne présentant l’un des facteurs suivants doit contacter le centre de soins cliniques VHL pour une évaluation :
- Une mutation VHL positive ou suspectée
- Un syndrome génétique connu, tel que la léiomyomatose héréditaire et le carcinome rénal (HLRCC) ou le syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD)
- Un parent par le sang atteint de la maladie de VHL
- Un diagnostic de cancer du rein à 46 ans ou moins
« J’encourage les gens à se soucier de leur famille et de leurs amis et à en faire une raison de se faire soigner », explique Sheana. « Plus tôt vous détectez ces tumeurs, plus vous avez de chances de vivre. Ne les laissez pas partir, sinon il sera plus difficile de vous soigner complètement. »
En plus de simplifier les soins et la surveillance des personnes atteintes de VHL, des recherches sont en cours pour déterminer de meilleurs moyens de traiter cette maladie, ajoute-t-elle. « En tant que stagiaire en recherche, je vois le travail incroyable qui se fait ici. Si quelqu'un peut trouver un remède à cette maladie dont je souffre, c'est bien Roswell Park. »
Note de l'éditeur : les résultats et les expériences des patients atteints de cancer peuvent varier, même pour ceux qui ont le même type de cancer. L'histoire d'un patient ne doit pas être utilisée comme une prédiction de la façon dont un autre patient réagira au traitement. Roswell Park est transparent sur les taux de survie de nos patients par rapport aux normes nationales et fournit ces informations, lorsqu'elles sont disponibles, dans les sections sur les types de cancer de ce site Web.
