Angela Eschrich, 64 ans, et sa fille, Ashley, 36 ans, ont beaucoup en commun. Elles ont toutes deux une énergie débordante, de magnifiques yeux bleus, un courage et un optimisme incroyables, et - à leur insu jusqu'à il y a deux ans - a BRCA2 mutation génétique qui augmente considérablement leur risque de développer un cancer, notamment cancer de l'ovaire et cancer du sein.
Ce risque est devenu réalité pour Angela au début de 2019 lorsqu'on lui a diagnostiqué un cancer de l'ovaire de stade 4. Aujourd'hui, Angela et sa fille travaillent avec des médecins et des conseillers en génétique à Roswell Park Clinique du cancer de l'ovaire à haut risque pour éviter que la même chose n'arrive à Ashley.
Comme dans de nombreux cas de cancer de l’ovaire, le diagnostic d’Angela a été un choc. « Après avoir subi une hystérectomie en 1995 en raison de plusieurs gros fibromes utérins, deux gynécologues différents m’ont dit que mes ovaires ne fonctionnaient plus et que je n’aurais jamais de problème avec eux », se souvient Angela.
« Vous pouvez donc imaginer à quel point j’ai été surpris quand, en 2018, - après que des visites chez le chiropraticien et le massothérapeute n'aient rien fait pour soulager un mal de dos persistant - Mon médecin généraliste m'a dit qu'il sentait quelque chose d'anormal près de mon appendice. Lorsqu'il m'a suggéré de le faire examiner par un gynécologue oncologue, trois amis différents m'ont recommandé Dr Peter Frederick, MD, FACOG, « Parce qu'ils savaient qu'il était gentil et incroyablement compétent. Et puis, en guise d'avantage supplémentaire, nous avons appris que le Dr Frederick reçoit des patients une fois par mois au cabinet Care Network de Roswell Park à Jamestown, qui est plus proche de chez nous en Pennsylvanie. »
Quelques jours après avoir rencontré le Dr Frederick, Angela a appris que le cancer s'était propagé à sa rate et à certains ganglions lymphatiques. Un plan a été rapidement mis en place : Angela recevrait quatre doses de chimiothérapie, puis, si les tumeurs avaient suffisamment diminué, elle subirait une intervention chirurgicale pour retirer ses ovaires.
Les tests génétiques révèlent des indices sur le risque de cancer
Le Dr Frederick a recommandé à Angela de subir test génétique, selon les directives du National Comprehensive Cancer Network (NCCN) pour la plupart des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire. « Bien que la plupart des cancers soient sporadiques, environ 20 à 25 % des cancers de l'ovaire sont liés à une mutation génétique héréditaire », explique le Dr Frederick.
Parce qu'Angela a été testée positive pour la mutation BRCA2, il a été recommandé qu'Ashley, le seul enfant d'Angela, subisse également des tests génétiques.
Angela et Ashley ont subi une simple prise de sang, ainsi qu'un examen des antécédents familiaux et une séance de conseil génétique avec Roswell Park Katherine Latina, MS, CGC.
« J’ai eu le cœur serré », raconte Angela à propos du moment où elle a appris que sa fille était également porteuse de la mutation BRCA2. « Je me suis sentie responsable de lui avoir transmis ce gène. »
Mais avec l’optimisme et le courage qui le caractérisent, Ashley a formulé la situation ainsi : « J’ai vu cela comme une bénédiction déguisée. Oui, la nouvelle était effrayante, mais savoir que nous avons cette mutation génétique signifie qu’avec l’aide de Roswell Park, nous pouvons prendre des mesures pour que nous ayons tous deux de bien meilleures chances de survivre à une maladie trop souvent mortelle. »
Angela est du même avis. « J’ai survécu à un grave accident vasculaire cérébral et à une hémorragie cérébrale il y a six ans, et je m’en suis remise en pleine forme. Survivre à cela est une autre chose que je dois faire dans la vie. Ashley signifie tout pour moi, et je ne vais pas la quitter ! »
Élaborer un plan d’avenir
Ensemble, Angela et Ashley ont travaillé avec le Dr Frederick, Latina et oncologue en chirurgie mammaire Docteure Jessica Young, directrice du programme d’évaluation et de prévention du risque de cancer du sein à Roswell Park, pour élaborer un plan. « Mon équipe et moi aidons les familles à identifier et à gérer le risque de cancer du sein associé aux mutations génétiques du cancer du sein et de l’ovaire à haut risque, telles que BRCA1 et 2, par l’observation, la surveillance et la consultation », explique le Dr Young.
Angela et Ashley subissent toutes deux régulièrement des analyses sanguines pour surveiller leurs niveaux de CA-125, une protéine associée au cancer de l'ovaire. Tous les six mois, elles passent des mammographies ou des IRM pour dépister les tumeurs cancéreuses du sein. Ashley subit également des échographies régulières pour déterminer l'absence ou la présence de tumeurs cancéreuses de l'ovaire.
Ashley continuera d'être suivie par les Dr Young et Frederick. Elle subira une double mastectomie à un moment donné et, à moins que d'autres complications ne surviennent, ses ovaires et ses trompes de Fallope seront retirés avant ses 40 ans. « Mon équipe de Roswell Park a discuté avec moi de mesures possibles pour préserver ma fertilité, comme le prélèvement de mes ovules ou le maintien de mes ovaires intacts, mais j'ai choisi de ne pas le faire. Même si je n'ai pas d'enfants, je suis enseignante, j'ai plus de 400 enfants par an à aimer et à guider, et je suis satisfaite de cela », dit-elle.
Traitement du cancer de l'ovaire d'Angela
Entre-temps, après quatre séances de perfusions de chimiothérapie en 2019, les tumeurs d'Angela ont été considérablement réduites et le Dr Frederick a pratiqué une intervention chirurgicale pour retirer ses ovaires, son épiploon et toute trace de tumeurs restantes, un processus appelé réduction tumorale. Elle a ensuite suivi trois autres séances de chimiothérapie et prend désormais du Lynparza (olaparib), un traitement d'entretien qui inhibe les protéines PARP qui favorisent la prolifération de certains types de cellules cancéreuses. « Je me considère chanceuse, car ce médicament semble très efficace pour maintenir mon cancer de l'ovaire BRCA2 en rémission, avec très peu d'effets secondaires », dit-elle. Preuve de l'efficacité du traitement, Angela souligne que lors du diagnostic initial de cancer de l'ovaire, son taux de CA-125 était de 1189 10 U/mL et qu'il n'est plus que de XNUMX U/mL.
Angela et Ashley ne tarissent pas d'éloges sur Katherine Latina et les Drs Frederick et Young, et ce sentiment est réciproque. « Tout le personnel de la clinique de Jamestown apprécie la visite d'Ashley et Angela, car elles apprécient visiblement la vie et, même si elles subissent de lourds traitements contre le cancer, elles s'amusent beaucoup ensemble, apprécient les soins que nous leur prodiguons et ont toujours une attitude positive », déclare le Dr Frederick.
Êtes-vous à risque?
Découvrez si les antécédents de cancer de votre famille suggèrent que vous devriez envisager dépistage génétique. Si vous êtes confronté à un risque supérieur à la moyenne en raison d'une mutation génétique ou d'autres facteurs, Roswell Park Clinique du cancer du sein à haut risque et Clinique du cancer de l'ovaire à haut risque peut aider en fournissant une évaluation des risques, un dépistage et un plan de traitement ou de surveillance.
Note de l'éditeur : les résultats et les expériences des patients atteints de cancer peuvent varier, même pour ceux qui ont le même type de cancer. L'histoire d'un patient ne doit pas être utilisée comme une prédiction de la façon dont un autre patient réagira au traitement. Roswell Park est transparent sur les taux de survie de nos patients par rapport aux normes nationales et fournit ces informations, lorsqu'elles sont disponibles, dans les sections sur les types de cancer de ce site Web.
