Dépistage des cancers héréditaires — Ce que nous savons à ce jour

De l'ADN dans des tubes à essai

Presque tout le monde est touché par le cancer d’une manière ou d’une autre, et un seul cas de cancer est largement suffisant pour qu’une famille puisse y faire face.

Mais lorsque survient le deuxième diagnostic, ou le troisième, ou lorsque le cancer semble apparaître à chaque génération, l’inévitable question se pose : « Le cancer est-il présent dans notre famille ? »

Le dépistage génétique peut apporter des réponses

Renseignez-vous sur dépistage génétique à Roswell Park.

Le dépistage génétique est un processus qui comprend une consultation de génétique pour examiner vos antécédents personnels et familiaux de cancer, ainsi qu'un test génétique réalisé sur un échantillon de sang ou de salive afin d'analyser votre ADN. Ce test recherche des modifications (appelées mutations ) dans des gènes spécifiques, dont on sait qu'ils jouent un rôle dans le développement de certains types de cancer. Les résultats du test génétique peuvent aider votre médecin à estimer votre risque de développer un cancer et à déterminer les options pour réduire et gérer ce risque.

Les tests génétiques ne sont pas recommandés pour tous, car la grande majorité des cancers sont sporadiques et aléatoires, ou causés par de multiples facteurs, comme le vieillissement et l'exposition à des facteurs environnementaux, explique Katherine Latina, conseillère en génétique clinique, MS, CGC . « Seul un faible pourcentage de tous les cancers — environ 5 à 10 % — est causé par une mutation génétique transmissible de génération en génération, mais il est important de savoir si les cas de cancer dans votre famille en font partie. »

Les dernières avancées révèlent de nouvelles informations

Notre compréhension de l'impact génétique sur le risque de cancer continue d'évoluer rapidement, et les avancées scientifiques dans ce domaine ont conduit à des changements importants dans le dépistage génétique du risque de cancer en termes de ce que nous testons, de qui nous testons et de comment nous le faisons. Ces changements comprennent :

  • Découverte de nouveaux gènes anormaux qui affectent le risque de cancer.
  • Technologie de test améliorée. Les tests multigéniques actuels peuvent analyser plusieurs gènes en même temps et avec une sensibilité bien plus grande, identifiant des mutations génétiques qui auraient pu être manquées dans le passé.
  • Nouveaux indices sur le risque de cancer héréditaire. Les critères pour envisager un dépistage génétique ont été élargis pour inclure toute incidence de ces types de cancer rares — cancer du pancréas, de l’ovaire, du sein masculin, cancer du sein métastatique et cancer métastatique de la prostate — dans vos antécédents personnels ou familiaux.
  • Regarder au-delà de votre famille immédiateLorsque vous documentez les antécédents de cancer de votre famille, incluez les cancers qui surviennent chez des membres de votre famille, comme vos grands-parents, vos tantes et vos oncles, en plus de ceux parmi vos parents au premier degré (parents, frères et sœurs, enfants).

Si vous avez déjà subi des tests génétiques, surtout s'ils remontent à plus de cinq à sept ans, les experts vous suggèrent de parler à un conseiller en génétique pour savoir si vous devez envisager de refaire des tests avec les nouveaux panels de tests, ou si les mises à jour de vos antécédents personnels ou familiaux ont un impact sur votre risque.

Qu'en est-il des tests à domicile ?

Bien qu'il puisse être amusant d'en apprendre davantage sur sa généalogie grâce à des kits de test comme AncestryDNA et 23andMe, Latina prévient que ces tests génétiques en vente directe ne sont pas les mêmes que ceux effectués par un professionnel de santé pour les gènes associés au cancer comme BRCA. « Ces tests ne sont pas aussi précis et complets », explique-t-elle. « Ils ne peuvent ni confirmer ni exclure un éventuel cancer héréditaire dans votre famille. Par exemple, ces tests à domicile ne détectent généralement que trois mutations spécifiques du gène BRCA parmi les milliers identifiées à ce jour. Bien que ces trois mutations soient les plus courantes au sein de la communauté juive ashkénaze, si vous n'êtes pas juif, le test n'est pas très utile. »

Votre première étape : découvrir votre histoire familiale

Vous devrez probablement parler à vos proches des antécédents médicaux de votre famille et leur poser des questions sur chaque cas de cancer, telles que : quel était le type de cancer spécifique ? À quel âge la personne a-t-elle été diagnostiquée ? Lorsque vous remplissez les détails de votre arbre généalogique, y compris vos grands-parents, vos parents, vos frères et sœurs, vos enfants, vos tantes et vos oncles, recherchez l'un de ces signaux d'alarme :

  • Un type de cancer rare, comme le cancer du pancréas, de l'ovaire, du sein masculin, le cancer du sein métastatique, le cancer de la prostate métastatique ou le cancer de la prostate avec un score de Gleason élevé
  • Cancer à un jeune âge (généralement avant 50 ans)
  • Cas multiples du même cancer (ou cancers apparentés, comme le cancer du sein et de l'ovaire) du même côté de la famille
  • Plusieurs diagnostics de cancer primaire chez la même personne
  • Ascendance juive ashkénaze

Signalez ces antécédents familiaux à votre professionnel de la santé, qui pourra déterminer si vous êtes admissible à un test génétique. Vous pouvez également composer le 1 800 ROSWELL ( 1 800 767-9355 ). Un spécialiste en information sur le cancer répondra à un court questionnaire par téléphone avec vous ; vos réponses seront ensuite examinées par l’un de nos conseillers en génétique.

Apprenez-en davantage sur le dépistage génétique au parc Roswell.