Comment ces gènes affectent votre risque de développer un cancer du sein et d’autres types de cancer
Chaque personne, homme ou femme, possède deux gènes BRCA. Identifiés comme BRCA1 et BRCA2, ce sont deux gènes suppresseurs de tumeurs associés au cancer du sein. (BRCA est l'abréviation de cancer du sein, généralement prononcé « bracka ».)
En fonctionnement normal, les gènes BRCA1 et BRCA2 empêchent la formation de tumeurs en contribuant à réparer l'ADN endommagé, un processus qui empêche les cellules de croître et de se diviser de manière incontrôlée, ce qui peut conduire au cancer.
Si vous possédez une copie altérée ou mutée d'un gène BRCA, votre capacité à supprimer la croissance tumorale est altérée, ce qui augmente votre risque de développer plusieurs types de cancer, notamment le cancer du sein, de l'ovaire, de la prostate, du pancréas, le mélanome et, dans certaines familles, le cancer colorectal.
« Dans la plupart des cas, les mutations des gènes BRCA sont héréditaires, c'est-à-dire transmises d'une génération à l'autre au sein d'une même famille, ce qui explique pourquoi on observe souvent une prédisposition à certains cancers dans certaines familles », explique Katherine Latina, MS, CGC, conseillère en génétique au Roswell Park Comprehensive Cancer Center.
« Mais même si un membre de la famille présente une mutation génétique liée au gène BRCA, cela ne signifie pas que tous les membres de la famille en seront porteurs. »
Quel est le risque de cancer associé à une mutation BRCA1 ou BRCA2 ?
Toutes les personnes porteuses d'une mutation BRCA ne développeront pas de cancer. Dans la population générale, ces mutations sont relativement rares, mais environ 12 % des femmes développeront un cancer du sein au cours de leur vie. Chez les femmes porteuses d'une mutation BRCA1 ou BRCA2, ce risque peut atteindre 72 %.
Environ 1 à 2 % des femmes de la population générale développeront un cancer de l'ovaire au cours de leur vie, mais jusqu'à 44 % des femmes porteuses d'une mutation BRCA1 et environ 17 % des femmes porteuses d'une mutation BRCA2 développeront un cancer de l'ovaire avant l'âge de 80 ans.
« Il n'y a pas de différence si importante entre BRCA1 et BRCA2. En fait, ils sont associés aux mêmes cancers différents », explique Latina. « Pour moi, la différence réside dans la conduite à tenir en fonction du risque. »
Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont toutes deux associées à un risque accru de :
- Cancer du sein
- Cancer des ovaires
- le cancer du pancréas
- Cancer de la prostate
Les mutations du gène BRCA2 sont également associées à un risque accru de mélanome.
Les cancers associés à BRCA1 sont généralement plus agressifs que ceux associés à BRCA2, notamment le cancer du sein. Les cancers du sein liés à BRCA1 sont plus souvent de sous-type triple négatif et présentent des grades tumoraux plus élevés, tandis que les cancers liés à BRCA2 sont plus souvent de sous-type positif aux récepteurs d'œstrogènes, plus facile à traiter. À 70 ans, les femmes porteuses de la mutation BRCA1 présentent un risque légèrement supérieur de développer un cancer du sein par rapport aux porteuses de la mutation BRCA2.
Que faire lorsqu'on sait qu'on est porteur d'une mutation du gène BRCA ?
En quoi le fait de savoir que vous êtes porteuse d'une mutation BRCA influence-t-il votre façon de prendre soin de votre santé ? Voici quelques conseils :
- Commencer le dépistage du cancer du sein à un âge plus précoceLes femmes porteuses de mutations BRCA devraient commencer le traitement entre 20 et 30 ans.
- Commencer le dépistage de la prostate entre 40 et 45 ans. Chez les hommes, les mutations du gène BRCA2 sont davantage associées à un risque accru de cancer de la prostate, et ces cancers sont plus susceptibles d'être agressifs.
- Envisagez une intervention chirurgicale préventive pour éviter le cancer de l'ovaire. Les ovaires et les trompes de Fallope doivent être retirés entre 30 et 35 ans pour les femmes porteuses du gène BRCA1 et entre 40 et 45 ans pour les femmes porteuses du gène BRCA2.
- Faites-vous dépister pour le cancer du pancréas, notamment si vous êtes porteur d'une mutation BRCA2, ce qui augmente le risque de cancer du pancréas de 5 à 10 %.
Apprenez-en davantage sur le parc Roswell dépistage du cancer du pancréas .
Comment savoir si je suis porteuse d'une mutation BRCA ?
« Le seul moyen d’en être certain est de faire un test génétique », conseille Latina, ajoutant que ce test est aujourd’hui beaucoup plus complet qu’auparavant. « Au lieu de se concentrer uniquement sur les gènes BRCA, nous effectuons souvent des analyses multigéniques qui couvrent d’autres types de cancers et d’autres gènes susceptibles d’avoir les mêmes implications. »
Le test consiste généralement en un seul prélèvement sanguin et peut parfois être réalisé à partir d'un échantillon de salive. Roswell Park recommande au public une consultation et un test génétiques si l'un des facteurs suivants s'applique :
- Antécédents familiaux de cancer du sein, de l'ovaire ou de la prostate chez plusieurs parents du même côté de la famille, ou chez tout membre de la famille atteint d'un cancer du pancréas
- Antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein diagnostiqué à un jeune âge (avant 45 ans ou avant la ménopause)
- Un membre de la famille a reçu un diagnostic de cancer des deux seins, dont un cancer du sein diagnostiqué avant l'âge de 50 ans
- Ascendance juive ashkénaze (Europe de l'Est) et antécédents familiaux de l'un de ces cancers
- Un parent masculin atteint d'un cancer du sein • Une mutation génétique connue dans votre famille
« Pour une personne porteuse d’une mutation BRCA, le test peut l’orienter quant aux mesures préventives à envisager, telles que la chirurgie, le dépistage supplémentaire et la planification familiale », explique Latina.
« Les tests génétiques fournissent également de précieuses informations de santé qui peuvent être partagées avec d'autres membres de la famille, afin de les sensibiliser aux risques potentiels de cancer. »
Dépistage génétique à Roswell Park
Si vous pensez présenter un risque élevé de mutation du gène BRCA ou d'une autre mutation génétique, composez le 1-800-ROSWELL. Vous serez orienté(e) vers le service de conseil et de dépistage génétique de Roswell Park ou vers les services appropriés pour le dépistage, la surveillance et d'autres options.
