Risque de cancer chez les juifs ashkénazes : ce qu'il faut savoir et ce qu'il faut faire

Avant son diagnostic de cancer du sein à 42 ans, Sara Sade ne savait pas qu'être juive ashkénaze augmentait son risque de développer un cancer.

Elle n'a appris la nouvelle que quelques mois plus tard, lorsque sa sœur a reçu un diagnostic de cancer des ovaires. C'est à ce moment-là que le médecin de Sara lui a dit : « Vous devez faire des tests génétiques. » Trois ans plus tard, en 2010, Sara a reçu un deuxième diagnostic de cancer : un mélanome.

Les juifs ashkénazes sont des personnes dont les ancêtres juifs sont originaires d'Europe centrale ou orientale. Les mutations génétiques transmises de génération en génération dans ce groupe sont responsables de taux de cancer supérieurs à la moyenne. Le risque est principalement lié à ces quatre gènes :

• BRCA1 et BRCA2, lié à
  • Cancer du sein et cancer de l'ovaire chez la femme
  • Cancer du sein et cancer de la prostate chez l'homme
  • Mélanome
  • le cancer du pancréas
    • Environ un Ashkénaze sur 40 présente une mutation du gène BRCA ; dans la population générale, le taux est d’environ une personne sur 400.
• GREM1, lié au cancer du côlon
• APC, lié au cancer du côlon

« Si nous effectuons des tests génétiques principalement en raison de l'ascendance juive ashkénaze d'une personne, ce sont les quatre grands gènes auxquels nous penserions », explique Katherine Latina, MS, CGC, Conseillère en génétique au service de génétique clinique de Roswell Park. « Mais s'il y a beaucoup de cancers du sein ou des ovaires dans la famille, nous voulons élargir un peu le champ des tests. Je détesterais qu'une personne soit testée uniquement pour quatre gènes, alors qu'il existe peut-être une autre mutation génétique dont nous devrions nous inquiéter, mais nous n'avons jamais cherché à savoir. Nous prenons donc en compte ses antécédents médicaux personnels et familiaux, en plus de ses antécédents ancestraux. »

Sara a subi des tests génétiques en 2007, l'année du diagnostic de sa sœur, puis à nouveau en 2015, lorsque elle est venue pour la première fois à Roswell Park après que son mélanome se soit métastasé dans tout son corps. (Des tests répétés sont nécessaires pour suivre les découvertes de nouveaux gènes liés au cancer.) Les deux fois, les tests ont montré qu'elle ne pas présentent des mutations génétiques normalement associées au risque de cancer chez les Juifs ashkénazes.

Malgré tout, ses antécédents médicaux familiaux montraient clairement un profil de risque. On lui a expliqué que même si son risque était dû à une mutation génétique héréditaire, le gène spécifique lié au cancer n’avait pas encore été découvert.

Dépistage des personnes à haut risque

Armée de la connaissance de son propre risque potentiel de cancer, la fille aînée de Sara, Emma Vangelista (photographiée ci-dessus le jour de son mariage, avec sa mère), a passé sa première mammographie de dépistage l'automne dernier grâce au programme de dépistage de Roswell Park. clinique de cancer du sein à haut risqueÀ 32 ans, elle est 13 ans plus jeune que l'âge recommandé pour commencer le dépistage du cancer du sein chez les femmes à risque moyen. Mais il est conseillé aux femmes du groupe à risque élevé de commencer le dépistage 10 ans avant l'âge auquel leur plus jeune parent proche atteint d'un cancer du sein a reçu le diagnostic.

« Chaque mois de novembre, je passe une mammographie bilatérale normale [des deux seins] et chaque mois de mai, je passe une IRM du sein et une mammographie du côté droit, car ils ont découvert un kyste sur mon côté droit », explique Emma. « Tout va bien, mais ils veulent le suivre à cause de mes antécédents familiaux. »

Emma prévoit également de se soumettre à des tests et dépistages génétiques. Elle travaille donc actuellement avec sa mère pour combler les lacunes concernant les antécédents familiaux de cancer. Penser aux résultats possibles des tests est « un peu angoissant et effrayant », admet-elle, mais comprendre son risque lui donne également un sentiment de contrôle sur la situation, car elle prend des mesures qui pourraient aider à détecter le cancer plus tôt s'il se développe.

Comprendre et gérer le risque de cancer

Quel est le rôle des mutations génétiques héréditaires dans le risque de cancer ? Latina explique qu'en général, « la plupart des cancers semblent être des événements aléatoires et sporadiques. Les mutations héréditaires liées au cancer sont plutôt rares. »

Elle prévient que même si les tests génétiques révèlent que vous avez une mutation héréditaire liée au cancer, « cela ne signifie pas que vous aurez forcément un cancer. Votre risque est simplement plus élevé que celui de la personne moyenne. Par exemple, les femmes de la population générale ont environ 12 % de risque de développer un cancer du sein au cours de leur vie. Avoir une mutation BRCA peut faire passer ce risque à 50 à 60 % au cours de leur vie. C'est une grande augmentation, mais ce n'est pas 100 %. »

Les personnes à haut risque peuvent envisager diverses stratégies pour gérer leur risque. « Nous passons beaucoup de temps avec elles pour discuter de ce qui leur semble être la meilleure option », explique Latina. Cela peut aller de dépistages plus fréquents ou intensifs (coloscopies pour le cancer du côlon, examens cutanés pour le mélanome, imagerie pour le cancer du pancréas ou mammographies pour le cancer du sein, par exemple) à une intervention chirurgicale de réduction des risques, comme l'ablation chirurgicale des seins ou des ovaires, selon le type de risque de cancer.

L’importance de connaître et de partager vos antécédents médicaux familiaux

Pour fournir aux conseillers en génétique les informations nécessaires pour déterminer si un test génétique pourrait être bénéfique pour vous ou votre famille, il est important de savoir lesquels de vos proches ont reçu un diagnostic de cancer, de quel type de cancer il s'agissait et à quel âge ils ont reçu le diagnostic. « Recueillez le plus d'informations possible auprès des membres de votre famille », conseille Latina. Les certificats de décès et autres documents peuvent fournir des informations supplémentaires. Latina souligne qu'il est important d'informer vos professionnels de santé de ces antécédents médicaux familiaux.

Partager les mêmes informations avec les membres de votre famille peut les aider à prendre des décisions concernant leur propre risque de cancer. C'est exactement ce qu'ont fait Sara Sade et Emma Vangelista. Et lorsque la sœur cadette d'Emma, ​​Alanna, aura 32 ans, elle suivra les traces d'Emma en se soumettant à un dépistage du cancer du sein.

Tu devrais savoir

• Les patients de Roswell Park qui souhaitent en savoir plus sur les tests génétiques doivent en parler à leurs prestataires de soins de Roswell Park. Toute personne extérieure à Roswell Park peut demander à son prestataire de soins de santé primaires de placer une référence pour une consultation génétique, ou s'auto-orienter en appelant le 1-800-ROSWELL (1-800-767-9355).
• Nouvelles directives du National Comprehensive Cancer Network (NCCN) publié en décembre 2019 recommande que tous Les patients atteints d’un cancer du pancréas subissent des tests génétiques, notamment parce que « les membres de leur famille à risque pourraient grandement bénéficier d’interventions connues et efficaces pour réduire le risque de cancer ».