Bien que la plupart des cancers surviennent de manière sporadique et soient causés par des changements génétiques qui surviennent au cours de la vie, environ 5 à 10 % de tous les cancers sont dus à un changement génétique héréditaire, appelé mutation, affectant des gènes spécifiques. Ces mutations peuvent être transmises des parents aux enfants, génération après génération, et entraîner un risque plus élevé de développer certains types de cancer.
Les tests génétiques peut aider à déterminer si vous êtes porteur ou non d’une mutation dans l’un des gènes associés au cancer.
Suis-je en danger?
Vous pouvez suspecter un risque de cancer héréditaire si vos antécédents médicaux personnels ou familiaux comprennent un ou plusieurs des éléments suivants :
- Membres de la famille atteints de multiples cancers primaires, de deux nouveaux cancers ou plus (dont un seul ne s’est pas propagé) comme le cancer du sein et le cancer de l’ovaire.
- Deux ou plusieurs parents atteints du même type de cancer du même côté de la famille.
- L’ascendance juive ashkénaze peut augmenter le risque de développer un syndrome de cancer héréditaire du sein et de l’ovaire, causé par des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.
- Cancer diagnostiqué avant 50 ans.
- Diagnostic d’un cancer rare, comme un cancer du sein masculin ou un sarcome.
- Certaines manifestations pathologiques de certains cancers, comme le cancer du sein triple négatif (ER/PR/Her-2 négatif), le cancer de la prostate avec un score de Gleason de sept ou plus ou le cancer médullaire de la thyroïde.
- Tout diagnostic de cancer de l’ovaire ou du pancréas.
- Cancers métastatiques du sein ou de la prostate.
- Une mutation connue dans un gène lié au risque de cancer, par exemple BRCA1/2.
Pourquoi voudrais-je faire un test génétique ?
Les tests génétiques examinent nos gènes pour voir si une mutation peut être identifiée. Si vous avez un cancer, les tests génétiques peuvent identifier une cause probable de la maladie et peuvent orienter vos décisions de traitement vers des médicaments spécifiques. Les tests génétiques aident également à identifier les risques futurs potentiels d'autres cancers ou problèmes de santé, afin que le dépistage et les soins médicaux puissent être orientés en conséquence. Si une mutation génétique est détectée, les membres de votre famille peuvent choisir de subir des tests génétiques pour savoir s'ils présentent également un risque accru de cancer. Cela leur donnerait la possibilité de modifier leur prise en charge médicale avec des tests de dépistage spécialisés, de commencer les dépistages à un plus jeune âge ou d'envisager des médicaments ou une intervention chirurgicale pour réduire leur risque. Avoir une mutation génétique ne signifie pas que vous aurez un jour un cancer, mais cela indique à vos médecins que vous présentez un risque plus élevé.
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S'inscrire!Le processus de test
Tout d’abord, vous rencontrerez un conseiller en génétique qui vous expliquera le but des tests génétiques et déterminera quel type de test vous convient le mieux. Vous fournirez ensuite un échantillon de sang à analyser. Ensuite, votre conseiller en génétique examinera les résultats de vos tests et vous informera, ainsi que vos médecins, de la meilleure prise en charge médicale pour vous et votre famille. Si vous présentez un risque plus élevé, votre médecin pourra suivre votre santé de plus près ou vous pourrez être admissible (et bénéficier d'une couverture d'assurance pour) à des dépistages du cancer plus approfondis.
Tout le monde peut-il subir un test génétique ?
Les tests génétiques ne sont pas recommandés pour tout le monde. En général, ils sont limités aux personnes et aux familles atteintes de certains types de cancer ou répondant à d’autres critères spécifiques. La personne la plus à même de procéder à un test génétique dans un premier temps est celle qui a déjà reçu un diagnostic de cancer. Les tests génétiques pour le cancer sont très compliqués et soulèvent de nombreuses questions. De nombreux facteurs doivent être pris en compte par le médecin, le spécialiste en génétique et la personne intéressée par le test. Par conséquent, une consultation génétique et une évaluation des risques sont recommandées en premier lieu.
Combien ça coûte ? Est-ce pris en charge par l'assurance maladie ?
Le coût d'une consultation génétique dépend de l'étendue et de la complexité de la consultation. Les consultations génétiques initiales et complètes coûtent entre 250 et 450 dollars. La plupart des régimes d'assurance couvrent ce coût, mais vous devez contacter votre compagnie d'assurance pour savoir exactement ce qui est couvert.
Les tests génétiques sont facturés séparément de la consultation génétique. Le coût des tests génétiques varie mais est souvent couvert par l'assurance maladie si la personne répond à des critères spécifiques. Si vous êtes identifié comme candidat aux tests génétiques, le laboratoire qui effectue les tests peut aider votre prestataire de soins de santé à obtenir l'autorisation de l'assurance avant le test génétique.
Préoccupations relatives à la confidentialité et à la discrimination
Si vous faites un test génétique et découvrez que vous avez une mutation génétique associée à un risque pour la santé ou un risque de cancer, les lois fédérales et de l'État de New York protègent la plupart des résidents de l'État contre la discrimination de la part des compagnies d'assurance maladie et des employeurs. Cependant, d'autres types d'assurance, comme l'assurance vie, peuvent ne pas offrir les mêmes protections. Si vous avez des questions sur la confidentialité des résultats de votre test génétique ou sur les questions d'assurance, veuillez en discuter avec votre conseiller en génétique.
Contactez-nous
Si vous avez d'autres questions, souhaitez parler à un conseiller en génétique de vos antécédents personnels ou familiaux de cancer, ou si vous souhaitez subir des tests génétiques, contactez-nous au 1-800-ROSWELL (1-800-767-9355).