À l’heure actuelle, on estime que 20 à 25 % de tous cancers de l'ovaire sont causés par une mutation génétique (anomalie). Mais ce nombre devrait augmenter à mesure que les scientifiques se concentrent sur des mutations jusqu'alors inconnues - et plus de 2,700 XNUMX familles à travers le pays accélèrent les recherches.
Les familles — toutes présentant un risque supérieur à la moyenne de contracter la maladie — ont fourni des informations et échantillons biologiques à la Registre familial du cancer de l'ovaire à Roswell Park. Créé en 1981, le registre est la ressource la plus importante et la plus ancienne de ce type au monde, stockant des données et des échantillons de plus de 50,000 XNUMX personnes.
En étudiant les similitudes entre ces personnes et en établissant des liens entre leurs parents par le sang, les chercheurs contribuent à résoudre les mystères d’une maladie généralement diagnostiquée à un stade avancé, lorsqu’elle est plus difficile à traiter. Comprendre qui est à risque – et pourquoi – « pourrait ouvrir la voie à de nouvelles méthodes de prévention et de traitement du cancer de l’ovaire », explique Kunle Odunsi, MD, PhD, directrice adjointe de Roswell Park et codirectrice et chercheuse principale du registre. « Le registre pourrait accélérer notre capacité à découvrir de nouveaux gènes, car ces nouveaux gènes seront plus concentrés dans les familles à haut risque. »
Nouvelles perspectives : les filles peuvent hériter des risques de leurs pères
Plus tôt cette année, en utilisant les informations et les échantillons biologiques stockés dans le registre, une équipe de chercheurs de Roswell Park identifié un gène jusque-là inconnu appelé MAGEC3L'équipe a trouvé des preuves qu'une mutation MAGEC3, transmise aux enfants par leur père via le chromosome X masculin, augmente le risque pour une fille de développer un cancer de l'ovaire à un âge plus précoce que la moyenne, et pour un garçon risque de développer un cancer de la prostate à un âge plus précoce. On pensait auparavant que le risque de cancer de l'ovaire était transmis uniquement par la mère.
La valeur du registre réside en partie dans le fait qu’il utilise des « critères très stricts » pour déterminer qui est admissible à contribuer, ajoute le Dr Odunsi. Les participants doivent répondre à l’un des quatre critères suivants :
- Antécédents familiaux de deux cas ou plus de cancer de l’ovaire.
- Antécédents familiaux de trois cas ou plus de cancer du même côté de la famille, dont au moins un cas de cancer de l’ovaire.
- Antécédents familiaux d’au moins une femme atteinte de deux cancers primaires ou plus, l’un des cancers primaires étant un cancer de l’ovaire.
- Antécédents familiaux de deux cas ou plus de cancer, dont au moins un cancer de l’ovaire diagnostiqué à un âge précoce (45 ans ou moins).
Jasmin KaurKaur, directrice de projet du registre familial du cancer de l'ovaire, examine chaque jour les dossiers de la clinique de Roswell Park pour voir si de nouvelles patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire répondent à ces critères. Si une femme est éligible, Kaur la rencontre après sa visite à la clinique pour lui expliquer le registre et lui demander si elle souhaite s'y inscrire. Bien que certaines femmes souhaitent avoir le temps d'y réfléchir, au cours des deux dernières années, une seule personne a refusé.
Pour la plupart des participantes, la possibilité de contribuer au registre est « une bonne chose », explique Kaur, car elle permet de soutenir des recherches qui peuvent aider à protéger d’autres personnes, y compris leurs proches. « Nous en savons beaucoup plus sur le cancer du sein que sur le cancer de l’ovaire. Le cancer de l’ovaire est notoire. Il ne présente pas de symptômes particuliers et nous n’avons pas de test de dépistage. »
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S'inscrire!Des échantillons biologiques « très précieux »
Le Dr Odunsi souligne que la plupart des familles inscrites au registre viennent de l'extérieur de l'ouest de l'État de New York. Ils visitent le site web du registre et remplissent un bref questionnaire, que Kaur examine pour déterminer s'ils sont éligibles ou non à participer. Si tel est le cas, elle utilise les informations fournies pour créer un carte généalogique qui permet de retracer les cas de cancer de l’ovaire dans la famille élargie de la personne.
Elle demande également que des échantillons biologiques soient conservés à des fins de recherche. Il s'agit généralement d'un échantillon de sang ou d'un prélèvement buccal (échantillon de cellules de l'intérieur de la joue). Le registre envoie un kit pour le prélèvement. Si un échantillon de sang est nécessaire, il peut être prélevé par le médecin traitant du participant ou par un laboratoire de diagnostic local, n'importe où dans le pays, et renvoyé au registre dans le colis FedEx fourni.
Que se passe-t-il lorsque l’échantillon arrive à Roswell Park ? « Nous prenons les globules blancs du sang et les « immortalisons » pour qu’ils ne meurent jamais », explique le Dr Odunsi. « Nous extrayons également l’ADN pour l’analyse génomique et génétique. »
Les échantillons sont ensuite stockés dans des réservoirs d’azote liquide à Roswell Park. « C’est comme un trésor », explique le Dr Odunsi. « Ils sont protégés par des alarmes et une alimentation de secours. Ils sont très précieux pour nous ; nous traitons les réservoirs comme des bébés. »
Le registre est également précieux pour les chercheurs extérieurs à Roswell Park. Les données et les échantillons biologiques, anonymisés pour protéger la confidentialité des contributeurs, sont partagés avec des chercheurs d'institutions aux États-Unis et dans d'autres pays, y compris des membres de l' Consortium de l'Association contre le cancer de l'ovaire, le plus grand consortium au monde axé sur l’identification des risques génétiques du cancer de l’ovaire.
Cette relation multiplie le pouvoir du registre à percer les secrets de la maladie, et ce pouvoir augmente à chaque nouvelle famille qui s’inscrit.
Le Registre du cancer familial de l'ovaire et la recherche qu'il soutient, y compris le projet MAGEC3, sont rendus possibles grâce à de généreux dons à l' Fondation de l'Alliance du Parc Roswell.
En savoir plus sur Roswell Park / Institut du cancer de l'Université de Pittsburgh Cancer de l'ovaire SPORE, qui mène des recherches révolutionnaires visant à augmenter le taux de survie du cancer de l’ovaire.
