Un lien mystérieux avec le cancer mène à un travail révolutionnaire
À première vue, il peut paraître inhabituel qu'un chercheur du Roswell Park Comprehensive Cancer Center étudie les gènes associés au syndrome de Down, qui provoque des déficiences intellectuelles et développementales. Mais Dr Eugène Yu, Département de génétique du cancer, est heureux d'expliquer : les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque accru de développer des types très spécifiques de leucémie infantile — mais ils sont également résistants à plusieurs types de cancer, notamment sein et le cancer du côlon.
Le Dr Yu a une autre raison de s'intéresser aux mystères génétiques du syndrome de Down : un jeune homme nommé Marshall Filip. « Dès le moment où nous nous sommes rencontrés, il a été une source d'inspiration pour moi et mon travail ! » déclare le Dr Yu.
Marshall est atteint du syndrome de Down. Sa mère, Renee, est membre du conseil d'administration de la Children's Guild Foundation, qui finance des organisations à but non lucratif de l'ouest de l'État de New York qui proposent des programmes et des services aux enfants ayant des besoins spéciaux dans les domaines des soins de santé, de la recherche, de l'éducation et des loisirs thérapeutiques. Renee a rencontré le Dr Yu pour la première fois en 2010, lorsque la Fondation lui a accordé une subvention de 250,000 2013 $ pour identifier les gènes critiques associés au syndrome de Down. En 250,000, il a reçu une deuxième subvention de XNUMX XNUMX $ pour étendre ses recherches. Grâce à ce généreux soutien de la Fondation, lui et son équipe ont développé un modèle de recherche que les chercheurs qualifient de modèle de syndrome de Down le plus complet au monde.
« Après avoir rencontré le Dr Yu, j’étais impatiente de rencontrer Marshall », raconte Renee. « Il lui a fait visiter son laboratoire et ils ont déjeuné ensemble. Les voir ensemble, main dans la main, a été un moment magique pour moi. »
Le Dr Yu a offert à son jeune ami une blouse de laboratoire brodée du nom de « Marshall », un carnet de laboratoire et un animal en peluche que Marshall a appelé « Dr Yu ». En retour, Marshall a offert à son chercheur préféré une souris en argile faite à la main.
« Je vois le monde brillant et les recherches du Dr Yu se rapprocher de celui de Marshall, qui est atteint du syndrome de Down. Je suis encouragée par l’impact que le travail du Dr Yu aura sur des personnes comme Marshall, ou peut-être même sur Marshall, un jour », a déclaré Renee. « Nous sommes extrêmement reconnaissants pour sa passion et son engagement. »
Marshall inspire des travaux extraordinaires. Grâce au modèle du Dr Yu, les chercheurs disposent désormais d'un outil important pour identifier les gènes spécifiques responsables des malformations cardiaques, des déficits d'apprentissage et du risque de leucémie observés dans le syndrome de Down, puis pour développer des médicaments capables de cibler ces gènes.
