Roswell Park est un centre de soins cliniques désigné von Hippel-Lindau (VHL) offrant une surveillance attentive, une détection précoce et un traitement rapide pour réduire et prévenir les effets nocifs de cette mutation génétique et d'autres mutations génétiques héréditaires du cancer du rein.
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Qu'est-ce que la maladie de von Hippel-Lindau (VHL) ?
Maladie de von Hippel-Lindau (VHL) Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire qui provoque la croissance de tumeurs dans de nombreuses parties du corps, notamment les yeux, le cerveau, l'utérus, les reins, le pancréas et les glandes surrénales. Bien que la plupart de ces tumeurs soient bénignes (non cancéreuses), elles peuvent entraîner de graves complications telles que la cécité, la perte auditive et la mort. Les patients atteints de VHL courent également un risque accru de développer un cancer des reins et du pancréas.
D’autres syndromes génétiques tels que léiomyomatose héréditaire et carcinome rénal (HLRCC) or Birt-Hogg-Dube (BHD) sont également associés à un risque accru de cancer du rein. Les patients atteints de ces syndromes peuvent recevoir des soins personnalisés et multidisciplinaires dans notre centre de soins cliniques VHL.
VHL, HLRCC et BHD sont des maladies complexes, mais avec une surveillance et un traitement appropriés, nous pouvons vous aider à gérer votre état et à mener une vie pleine et productive.
Que comprend les soins VHL ?
La mutation du gène VHL affecte plusieurs systèmes corporels différents et les experts ne peuvent pas prédire son évolution chez une personne en particulier. Par conséquent, les patients doivent consulter régulièrement plusieurs prestataires de soins pour une surveillance, notamment des spécialistes en urologie, oncologie, neurologie, ophtalmologie, endocrinologie, etc. Le cancer du rein est la manifestation la plus courante et potentiellement mortelle de la maladie de VHL et du HLRCC. Une surveillance de routine avec divers tests, IRM et autres évaluations offre la meilleure opportunité de détection et de traitement précoces de ces tumeurs.
Au centre de soins cliniques VHL de Roswell Park, nous avons ces spécialistes multidisciplinaires dans un seul endroit qui détectent, surveillent et traitent ces tumeurs au quotidien. De plus, notre équipe comprend des psychologues, des travailleurs sociaux et un navigateur de patients dédié pour vous aider à faire face à votre état et à gérer vos soins.
Toute personne dont le test VHL est positif doit suivre les directives de surveillance active qui incluent :
- Examen physique, antécédents familiaux, tension artérielle et pouls, annuel
- IRM des reins, annuelle
- IRM de l'abdomen, tous les 2 ans de 15 à 65 ans
- IRM de l'oreille interne, une fois à l'âge de 15 ans
- Analyses sanguines pour vérifier la fonction surrénalienne, une fois par an jusqu'à 65 ans
- IRM du cerveau et de la colonne vertébrale, tous les 2 ans
- Test auditif (audiogramme), tous les 2 ans de 11 à 65 ans
- Examen des yeux dilatés, tous les 6 à 12 mois
- Évaluation de l'anxiété et de la dépression tous les 3 mois ou au besoin
Notre navigateur patient dédié gérera vos tests et rendez-vous et coordonnera tout suivi avec les spécialistes appropriés pour le traitement.
Dépistage génétique
Si vous avez un parent par le sang diagnostiqué avec la maladie de VHL ou une autre mutation génétique cancéreuse, veuillez envisager une consultation génétique. Nos conseillers en génétique examineront vos antécédents familiaux et médicaux et vous aideront à déterminer si le dépistage génétique est adapté à votre cas.
Êtes-vous admissible au Centre de soins cliniques VHL?
Vous devez contacter notre centre de soins cliniques VHL si vous présentez l'un des symptômes suivants :
- Mutation VHL positive ou suspectée
- Autres syndromes génétiques héréditaires comme la léiomyomatose héréditaire et le carcinome à cellules rénales (HLRCC) ou Birt-Hogg-Dube (BHD)
- Un parent par le sang diagnostiqué avec la maladie de VHL
- Diagnostic du cancer du rein à 46 ans ou moins
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