Y. Eugene Yu, doctor en Filosofía

Departamento de Genética y Genómica del Cáncer

Intereses de investigación:

  • Análisis genético molecular basado en modelos de la trisomía 21 y otros reordenamientos genómicos humanos

Biografía

El Dr. Yu recibió su doctorado en la Universidad de Texas en Austin. Como investigador de un proyecto postdoctoral, creó una instalación de ratones transgénicos en el MD Anderson Cancer Center Science Park. Como investigador asociado en el laboratorio de Marvin Meistrich en el MD Anderson Cancer Center, trabajó en la generación y caracterización de ratones mutantes deficientes en proteínas de transición. Como investigador asociado/profesor asistente de investigación en el laboratorio de Allan Bradley en el Baylor College of Medicine, generó deleciones y duplicaciones cromosómicas para facilitar el análisis genético del cromosoma 11 del ratón y del cromosoma 17 del ser humano. Actualmente, es miembro del cuerpo docente del Departamento de Genética y Genómica del Cáncer, Programa de Genética y Genómica, en el Roswell Park Comprehensive Cancer Center, y del Programa de Genética, Genómica y Bioinformática en la Universidad de Buffalo. Dirige el Programa de Investigación del Síndrome de Down de la Children's Guild Foundation, así como el Gene Targeting and Transgenic Shared Resource en el Roswell Park Comprehensive Cancer Center.

puestos de trabajo

Centro de cáncer integral de Roswell Park

  • Profesor de Oncología
  • Departamento de Genética y Genómica del Cáncer

Fondo

Educación y Entrenamiento

  • Doctorado en Ciencias Biológicas, Universidad de Texas en Austin

Resumen de la investigación

Uno de los enfoques actuales del laboratorio del Dr. Yu es el análisis genético molecular de la trisomía humana 21 (síndrome de Down). La trisomía 21 es la aneuploidía humana más frecuente en los nacidos vivos. En los Estados Unidos, la trisomía 21 se presenta en aproximadamente uno de cada 691 recién nacidos. La trisomía 21 es la causa genética más común de cardiopatía congénita y déficits cognitivos. Es una de las principales causas genéticas de leucemia megacarioblástica y neurodegeneración de tipo Alzheimer de aparición temprana. El ratón es el organismo modelo principal para el síndrome de Down debido a la existencia de regiones ortólogas altamente conservadas entre el cromosoma humano 21 y tres segmentos del genoma del ratón en los cromosomas del ratón 10, 16 y 17. Mediante ingeniería cromosómica mediada por recombinasa, el laboratorio del Dr. Yu ha desarrollado el modelo de síndrome de Down más completo hasta la fecha, que lleva las duplicaciones que abarcan todas las regiones ortólogas del cromosoma humano 21 en tres cromosomas de ratón. Actualmente, el laboratorio está generando y analizando nuevos ratones mutantes que portan las duplicaciones y deleciones deseadas de las regiones ortólogas del cromosoma 21 humano, con el fin de delimitar las regiones genómicas asociadas con los fenotipos de trisomía 21. Su objetivo es identificar los genes sensibles a la dosis que subyacen a los fenotipos.

El laboratorio del Dr. Yu también está interesado en la disección genética en ratones de reordenamientos cromosómicos asociados a tumores. Tales esfuerzos deberían facilitar el establecimiento de alteraciones genéticas críticas en la formación de varios tipos de tumores humanos.

Destacado en CancerTalk

Publicaciones

  Lista completa de publicaciones en PubMed
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  • Xing Z, Li Y, Cortes-Gomez E, Jiang X, Gao S, Pao A, Shan J, Song Y, Perez A, Yu T, Highsmith MR, Boadu F, Conroy JM, Singh PK, Bakin AV, Cheng J, Duan Z, Wang J, Liu S, Tycko B, Yu YE. Disección de una trisomía asociada al síndrome de Down para separar los efectos dependientes e independientes de la dosis de un cromosoma adicional. Hum Mol Genet. 2023 de junio de 19;32(13):2205-2218. doi: 10.1093/hmg/ddad056. PubMed PMID: 37014740; PubMed Central PMCID: PMC10281752.

* Contribución igualitaria