Tu genoma —todo tu material genético, compuesto por unos 3 millones de fragmentos de ADN— es el manual de instrucciones de tu cuerpo. Cada célula de tu cuerpo contiene tu genoma completo.
Si piensas en tu genoma como un manual o libro de instrucciones completo, entonces tus genes (segmentos de ADN) son oraciones individuales de instrucciones sobre cómo funciona tu cuerpo, qué proteínas fabricar, qué altura alcanzarás, el color de tus ojos y más.
El genoma humano contiene alrededor de 22,000 genes. Entre 40 y 100 de ellos participan en la protección del organismo contra el desarrollo de cáncer. De vez en cuando, una variante (o cambio o mutación) actúa como un “interruptor de apagado” en uno de estos 40 a 100 genes y, si eso ocurre, es posible que corras un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Dado que estas variantes suelen ser hereditarias, tus hijos, padres, hermanos u otros miembros de la familia también pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer.
Las pruebas genéticas buscan ver si usted tiene una variante que “desactiva” uno de esos 40 a 100 genes que defienden contra el cáncer.
¿Qué tan común es una variante genética del cáncer?
En general, entre el 7 y el 10% de las personas con cáncer tienen una predisposición genética que las hace más susceptibles a desarrollar cáncer.
Sin embargo, algunos tipos de cáncer tienen más probabilidades que otros de ser causados por una predisposición genética. Hasta un 20 % (o más) de las personas con cáncer de mama, ovario o páncreas tienen una variante genética hereditaria que las predispone al cáncer. Otros tipos de cáncer, como el cáncer de vejiga o el carcinoma hepatocelular (un tipo de cáncer de hígado) rara vez se deben a una variante genética.
Se conocen genes asociados con más de 50 síndromes de cáncer hereditario y la ciencia avanza rápidamente. Si a usted o a un miembro de su familia se le diagnostica una predisposición genética al cáncer o un síndrome de cáncer hereditario, el cáncer es No Es inevitable. La atención especializada (vigilancia del cáncer dirigida, tratamiento médico de precisión, opciones preventivas) puede ayudarle a hacerse cargo de su salud y Roswell Park puede guiarlo en cada paso del camino.
- Cáncer de mama hereditario y/o Cáncer de ovarios:BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, BRIP1, NBN, RAD50, RAD51C, RAD51D, ATM, BARD1
- Síndrome de von Hippel-Lindau:BVS
- neurofibromatosis:NF1
- Cáncer de páncreas familiar:BRCA2, BRCA1, STK11, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
- Síndrome de Li-Fraumeni:TP53
- Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis:MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
- Poliposis adenomatosa familiar (PAF) y poliposis adenomatosa familiar atenuada:APC, MUTYH
- Síndrome de paraganglioma y feocromocitoma: SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, TMEM127, MAX, NF1, FH, RET, BVS
- Síndrome de Cowden:PTEN
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A, 2B y cáncer medular de tiroides familiar:RETIRADA
- Síndrome de Peutz-Jeghers: STK11
- Poliposis juvenil:BMPR1A, SMAD4
- Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC):FH
- Síndrome de Birt-Hogge-Dubé:FLCN-es
- Melanoma hereditario:CDKN2A, CDK4
- Síndrome DICER1:DICER1
- Síndrome BAP1:BAP1
¿Por qué querría saberlo?
¡Podría salvarle la vida! Saber si tiene una variante genética asociada con el cáncer es importante, porque ahora más que nunca puede hacer algo al respecto, como:
- Tratar un cáncer diagnosticado de manera más efectiva
- Reducir el riesgo de padecer cáncer en el futuro
- Optimice su salud y bienestar
- Monitorizar y detectar el cáncer de forma temprana
- Preserva tu fertilidad
- Disminuya la posibilidad de transmitir la variante a sus hijos
El uso del conocimiento de lo que hay en sus genes para prevenir de forma proactiva el cáncer y mejorar el bienestar es un campo emergente conocido como medicina genética. Roswell Park es el único Centro oncológico con un departamento dedicado a la prevención del cáncer y al bienestar de aquellos con alto riesgo de padecerlo debido a su genética o antecedentes familiares.