Tu genoma —todo tu material genético, compuesto por unos 3 millones de fragmentos de ADN— es el manual de instrucciones de tu cuerpo. Cada célula de tu cuerpo contiene tu genoma completo.
Si piensas en tu genoma como un manual o libro de instrucciones completo, entonces tus genes (segmentos de ADN) son oraciones individuales de instrucciones sobre cómo funciona tu cuerpo, qué proteínas fabricar, qué altura alcanzarás, el color de tus ojos y más.
El genoma humano contiene alrededor de 22,000 genes. Entre 40 y 100 de ellos participan en la protección del organismo contra el desarrollo de cáncer. De vez en cuando, una variante (o cambio o mutación) actúa como un “interruptor de apagado” en uno de estos 40 a 100 genes y, si eso ocurre, es posible que corras un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Dado que estas variantes suelen ser hereditarias, tus hijos, padres, hermanos u otros miembros de la familia también pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer.
Las pruebas genéticas buscan ver si usted tiene una variante que “desactiva” uno de esos 40 a 100 genes que defienden contra el cáncer.
¿Qué tan común es una variante genética del cáncer?
En general, entre el 7 y el 10% de las personas con cáncer tienen una predisposición genética que las hace más susceptibles a desarrollar cáncer.
Sin embargo, algunos tipos de cáncer tienen más probabilidades que otros de ser causados por una predisposición genética. Hasta un 20 % (o más) de las personas con cáncer de mama, ovario o páncreas tienen una variante genética hereditaria que las predispone al cáncer. Otros tipos de cáncer, como el cáncer de vejiga o el carcinoma hepatocelular (un tipo de cáncer de hígado) rara vez se deben a una variante genética.
Se conocen genes asociados a más de 50 síndromes de cáncer hereditario, y la ciencia avanza rápidamente. Si usted o un familiar recibe un diagnóstico de predisposición genética al cáncer o de un síndrome de cáncer hereditario, sepa que el cáncer no es inevitable. La atención especializada —vigilancia oncológica dirigida, tratamiento médico de precisión, opciones preventivas— puede ayudarle a tomar el control de su salud, y Roswell Park le guiará en cada paso del proceso.
- Cáncer de mama hereditario y/o Cáncer de ovarios:BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, BRIP1, NBN, RAD50, RAD51C, RAD51D, ATM, BARD1
- Síndrome de von Hippel-Lindau:BVS
- neurofibromatosis:NF1
- Cáncer de páncreas familiar:BRCA2, BRCA1, STK11, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
- Síndrome de Li-Fraumeni:TP53
- Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis:MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
- Poliposis adenomatosa familiar (PAF) y poliposis adenomatosa familiar atenuada:APC, MUTYH
- Síndrome de paraganglioma y feocromocitoma: SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, TMEM127, MAX, NF1, FH, RET, BVS
- Síndrome de Cowden:PTEN
- Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A, 2B y cáncer medular de tiroides familiar:RETIRADA
- Síndrome de Peutz-Jeghers: STK11
- Poliposis juvenil:BMPR1A, SMAD4
- Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales (HLRCC):FH
- Síndrome de Birt-Hogge-Dubé:FLCN-es
- Melanoma hereditario:CDKN2A, CDK4
- Síndrome DICER1:DICER1
- Síndrome BAP1:BAP1
Nadie quiere vivir su vida preocupándose por si el cáncer acechará en un futuro cercano o lejano. Este conocimiento es un poder porque podemos ofrecer opciones: los pacientes con cáncer pueden recibir un tratamiento más preciso; otros pueden reducir su riesgo, preservar la fertilidad y tomar decisiones que optimicen su salud para poder aspirar a una vida sin cáncer.
Kenan Onel, MD, PhD, Jefe de Genómica Clínica y Director del Centro de Oncología de Precisión y Prevención del Cáncer
¿Por qué querría saberlo?
¡Podría salvarle la vida! Saber si tiene una variante genética asociada con el cáncer es importante, porque ahora más que nunca puede hacer algo al respecto, como:
- Tratar un cáncer diagnosticado de manera más efectiva
- Reducir el riesgo de padecer cáncer en el futuro
- Optimice su salud y bienestar
- Monitorizar y detectar el cáncer de forma temprana
- Preserva tu fertilidad
- Disminuya la posibilidad de transmitir la variante a sus hijos
Utilizar el conocimiento de la información genética para prevenir el cáncer y mejorar el bienestar es un campo emergente conocido como medicina genética. Roswell Park es el único centro oncológico con un departamento dedicado a la prevención del cáncer y al bienestar de las personas con alto riesgo de padecerlo debido a su genética o antecedentes familiares.