¿Quién debe hacerse una evaluación genética?

Descargue nuestra hoja informativa y aprenda sobre cómo la genética afecta su riesgo de cáncer.

Una evaluación y prueba genética es importante para dos grupos de personas: aquellos que tienen cáncer y las familias con cáncer.

Para las personas que ya han sido diagnosticadas con cáncer, especialmente de mama, ovario, endometrio, páncreas, próstata o colorrectal, saber si el cáncer estaba relacionado con una variante genética puede afectar su corriente Tratamiento. En el caso de personas con cáncer en su familia (especialmente cánceres múltiples, cánceres poco frecuentes o un cáncer a una edad temprana), una evaluación y pruebas genéticas pueden determinar si tienen (o no) un mayor riesgo de desarrollar cáncer en algún momento de su vida.

Entre el 7 y el 10 % de los cánceres están asociados con una variante genética hereditaria (a veces denominada cambio o mutación genética). Si hereda una de estas variantes, tendrá un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Si bien tener un riesgo hereditario no significa que tendrá cáncer, nuestros expertos en medicina genética pueden ayudarlo a comprender este riesgo y a hacerse cargo de su salud.

Pruebas genéticas para personas con cáncer

Si le han diagnosticado cáncer, las pruebas genéticas pueden determinar si la causa fue una variante genética, información importante que puede ayudar a orientar su tratamiento actual contra el cáncer y brindarle la oportunidad de aumentar las pruebas de detección y la vigilancia de un cáncer relacionado. Además, puede ayudar a determinar si otros miembros de la familia, como sus hijos, deberían considerar la posibilidad de hacerse pruebas genéticas.

Su médico puede recomendarle pruebas genéticas si tiene uno de los siguientes factores:

  • Cáncer de mama, ovario, útero (o endometrio), páncreas, próstata, colon o recto
  • Un tipo de cáncer poco común, como el cáncer de mama masculino, el cáncer medular de tiroides, el carcinoma adrenocortical, el tumor del plexo coroideo, el feocromocitoma, el paraganglioma o el sarcoma.
  • Le diagnosticaron un cáncer típico de aparición en la edad adulta antes de los 50 años.
  • Tienes otras personas en tu familia con el mismo cáncer.

Muchos pacientes con cáncer que tienen una variante genética hereditaria (hasta el 50 %) no presentan ningún signo de advertencia, como antecedentes familiares de cáncer. Sin embargo, conocer esta información puede cambiar el tipo de tratamiento que necesita para combatir mejor su cáncer.

Pruebas genéticas para personas con cáncer en su familia

Las pruebas genéticas pueden ser muy beneficiosas si tiene uno o más de los siguientes entre los miembros de su familia:

  • Dos o más personas con el mismo cáncer, o cánceres relacionados, como el de mama y de ovario, o el de colon y de útero.
  • El mismo cáncer en varias generaciones del mismo lado de la familia
  • Un diagnóstico de cáncer antes de los 50 años
  • Más de un tipo de cáncer en la misma persona
  • Un cáncer poco común, como el cáncer de mama masculino, el cáncer medular de tiroides, el paraganglioma, el sarcoma, el carcinoma adrenocorticoide, el cáncer de páncreas o de ovario.
  • Un cáncer sin exposición a un factor de riesgo conocido
  • Ascendencia judía asquenazí y antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario, próstata o páncreas.
  • Alguien en su familia ya se ha hecho pruebas genéticas y le dijeron que tiene una predisposición genética al cáncer.
  • Poliposis, una condición en la que hay múltiples pólipos en el estómago o los intestinos.

Si le preocupa el riesgo de padecer cáncer debido a sus antecedentes personales o familiares, le recomendamos una consulta genética. Algunas personas sin antecedentes extensos pueden correr riesgo y se beneficiarían de una consulta.

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¿Por qué aprender sobre tus genes?

Enterarse de que tiene una variante genética asociada con el riesgo de cáncer, o un síndrome de cáncer hereditario, puede parecer casi tan difícil como recibir un diagnóstico de cáncer. Pero tener esta información es importante porque puede tomar medidas para reducir su riesgo de cáncer, detectarlo muy temprano o prevenirlo. TIENE opciones, y estas pueden incluir:

  • Vigilancia específica del cáncer, que puede incluir exámenes de detección del cáncer más diferentes o más frecuentes y otros controles.
  • Tomar medicamentos o considerar una cirugía para reducir el riesgo
  • Planificación de la preservación de la fertilidad
  • Realizar cambios en el estilo de vida, como comer más sano, dejar de fumar y aumentar su actividad.
  • Inscripción en ensayos clínicos de prevención del cáncer

El equipo de genética de Roswell Park le proporcionará un camino a seguir y coordinará la atención que pueda necesitar a partir de ahora. Ya sean pruebas o exploraciones específicas, medicamentos o medidas preventivas, lo guiaremos y le daremos poder. Deje que nosotros nos preocupemos por el cáncer; usted viva su vida.

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