Cuidados de la neurofibromatosis

Ofrecemos atención y vigilancia integral, servicios de apoyo y acceso a los últimos tratamientos para la neurofibromatosis, todo en un solo lugar.

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Qué ofrece la clínica de neurofibromatosis

Logotipo de designación de red de clínicas NF

Nuestra clínica ofrece atención multidisciplinaria para adultos con cualquier forma de neurofibromatosis (NF), incluidas la schwannomatosis relacionada con NF1 y NF2.

Radiólogos de diagnóstico experimentados Proporcionar y revisar estudios de imágenes consistentes y de alta calidad, incluidas resonancias magnéticas de cuerpo entero, cerebro y columna vertebral. Estos especialistas ofrecen un diagnóstico rápido y preciso para acelerar el camino hacia el tratamiento adecuado.
Atención clínica integral en un solo lugar, de proveedores con experiencia única en el diagnóstico y tratamiento de tumores, incluidos:
- Oncólogos médicos y quirúrgicos especializados en tumores de tejidos blandos.
- Neurocirujano y neurooncólogo especializado en tumores del cerebro y la columna vertebral.
- Genetista clínico para confirmar el diagnóstico, planificar el tratamiento y guiar las pruebas de otros miembros de la familia.
- Cirujano plástico y reconstructivo ofrecerá opciones para la eliminación de tumores y una mejor apariencia.
Servicios de atención de apoyo para abordar el impacto físico, emocional y práctico de la enfermedad, incluyendo:
- El manejo del dolor
- Asistencia social
- Programa de cáncer para adultos jóvenes
Detección y vigilancia del cáncer, incluida la remisión a:
- Clínica de cáncer de mama de alto riesgo (mamografía anual a partir de los 30 años en pacientes con NF1)
- Imágenes anuales, incluida resonancia magnética de cuerpo entero en pacientes con NF1
- Pruebas de laboratorio adecuadas para detectar tumores del sistema endocrino
Acceso a los últimos tratamientos a través de la participación en ensayos clínicos.

¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis es una enfermedad genética hereditaria que provoca el desarrollo de tumores en el tejido nervioso en varias zonas del cuerpo. Estos tumores se manifiestan de diversas formas y, si bien la mayoría no son cancerosos, pueden presionar los nervios y otros tejidos, lo que provoca dolor, escoliosis de la columna vertebral, problemas de aprendizaje, pérdida de la visión y la audición y crecimientos extensos de la piel.

Sin embargo, algunos de estos tumores nerviosos se vuelven malignos y la afección aumenta el riesgo de otros tipos de cáncer, como el de mama y el de próstata. feocromocitoma, un cáncer poco común de la glándula suprarrenal.

El seguimiento de por vida, la detección temprana del cáncer y el tratamiento oportuno son esenciales para una supervivencia y una calidad de vida óptimas. Nuestro objetivo es acercarle a los expertos en una sola visita, reconociendo que cada visita a un especialista significa tiempo fuera del trabajo o de la familia, y nuestro objetivo es agilizar su experiencia tanto como sea posible.

Adoptamos un enfoque integral, considerando el panorama general de lo que significa tener neurofibromatosis, manejando los problemas específicos de la NF y al mismo tiempo monitoreando su salud como persona en su totalidad.

Dra. Lindsay Lipinski, FAANS
Profesor adjunto de Oncología
Departamento de Neurocirugía

Síntomas de la neurofibromatosis 1 (NF1)

A la mayoría de las personas con NF1 se les diagnostica al nacer o en la primera infancia, aunque la enfermedad progresa con la edad. Los signos de NF1 incluyen:

Varias manchas de color “café con leche”, áreas de piel pigmentadas de color marrón claro, que aparecen con mayor frecuencia en el pecho, la espalda, la pelvis, los codos y las rodillas.
Pecas debajo de los brazos o en la zona de la ingle.
Bultos del tamaño de un guisante (neurofibromas) en la piel o justo debajo de ella
Marcas y crecimientos en la piel de color carne
Áreas más grandes de hinchazón sobre o debajo de la piel.
Crecimientos en el iris del ojo (nódulos de Lisch)
Anormalidades óseas como piernas arqueadas, escoliosis de la columna y adelgazamiento de la tibia.
Problemas de la vista
Trastornos del aprendizaje, problemas del habla o hiperactividad.
Cabeza inusualmente grande

Síntomas de la schwannomatosis relacionada con NF2

Las personas con schwannomatosis relacionada con NF2 a menudo no presentan síntomas hasta la adolescencia o al principio de la edad adulta. Los signos de schwannomatosis relacionada con NF2 incluyen:

Problemas con el equilibrio y la marcha.
Mareo
Dolor de cabeza
Pérdida de la audición
Debilidad facial
Entumecimiento o dolor
Zumbido en los oídos
Dificultades de aprendizaje
Cataratas a temprana edad

Síntomas de la schwannomatosis

Las personas con schwannomatosis no suelen presentar síntomas hasta la edad adulta. En lugar de aparecer en la piel o sobre ella, los tumores se desarrollan en zonas más profundas del cuerpo, a lo largo de los nervios principales. Los tumores pueden desarrollarse en cualquier parte, pero suelen ser visibles en los brazos o las piernas. Los signos de la schwannomatosis incluyen: