La secuenciación de nueva generación (NGS) se ha vuelto ampliamente accesible en los laboratorios de investigación y clínicos. Mediante el uso de la secuenciación de todo el genoma, todo el exoma y los transcriptomas, podemos detectar varios tipos de variantes, como variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones/deleciones (Indel), así como variantes grandes, incluidas las variantes estructurales (SV) y las variantes en el número de copias (CNV).
El análisis integrado de todos los tipos de variantes puede revelar genes y vías que mutan con frecuencia en tipos específicos de cáncer, así como una posible asociación con fenotipos clínicos y resultados del tratamiento. Estos hallazgos brindan nuevos conocimientos sobre los mecanismos de varios tipos de cáncer y destacan posibles biomarcadores para el desarrollo terapéutico.
Con tantas herramientas disponibles, la precisión es la clave para un análisis de datos de alta calidad. Debido a varios tipos de problemas potenciales en el proceso de muestreo/secuenciación/mapeo, no es raro ver que se generan falsos positivos y falsos negativos en las predicciones automáticas. Después de corregir estos errores, el perfil mutacional puede verse drásticamente diferente.
Artículos seleccionados
Wei L, Wang J, Lampert E, Schlanger S, DePriest AD, Hu Q, Gomez EC, Murakam M, Glenn ST, Conroy J, Morrison C, Azabdaftari G, Mohler JL, Liu S, Heemers HV. La heterogeneidad genómica intratumoral e intertumoral del cáncer de próstata localizado multifocal impacta en las clasificaciones moleculares y los pronósticos genómicos . Eur Urol. 2017 Feb;71(2):183-192. doi: 10.1016/j.eururo.2016.07.008. Epub 2016 Jul 21. PMID: 27451135; PMCID: PMC5906059. - Aspectos destacados del editorial
Wei L, Liu S, Conroy J, Wang J, Papanicolau-Sengos A, Glenn ST, Murakami M, Liu L, Hu Q, Conroy J, Miles KM, Nowak DE, Liu B, Qin M, Bshara W, Omilian AR, Head K, Bianchi M, Burgher B, Darlak C, Kane J, Merzianu M, Cheney R, Fabiano A, Salerno K, Talati C, Khushalani NI, Trump DL, Johnson CS, Morrison CD. Secuenciación del genoma completo de un tumor maligno de células granulares con respuesta metabólica a pazopanib . Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2015 Oct;1(1):a000380. doi: 10.1101/mcs.a000380. PMID: 27148567; PMCID: PMC4850888.
Holmfeldt L, Wei L, Diaz-Flores E, Walsh M, Zhang J, Ding L, Payne-Turner D, Churchman M, Andersson A, Chen SC, McCastlain K, Becksfort J, Ma J, Wu G, Patel SN, Heatley SL, Phillips LA, Song G, Easton J, Parker M, Chen X, Rusch M, Boggs K, Vadodaria B, Hedlund E, Drenberg C, Baker S, Pei D, Cheng C, Huether R, Lu C, Fulton RS, Fulton LL, Tabib Y, Dooling DJ, Ochoa K, Minden M, Lewis ID, To LB, Marlton P, Roberts AW, Raca G, Stock W, Neale G, Drexler HG, Dickins RA, Ellison DW, Shurtleff SA, Pui CH, Ribeiro RC, Devidas M, Carroll AJ, Heerema NA, Wood B, Borowitz MJ, Gastier-Foster JM, Raimondi SC, Mardis ER, Wilson RK, Downing JR, Hunger SP, Loh ML, Mullighan CG. El panorama genómico de la leucemia linfoblástica aguda hipodiploide . Nat Genet. 2013 Mar;45(3):242-52. doi: 10.1038/ng.2532. Epub 2013 Jan 20. PMID: 23334668; PMCID: PMC3919793. - Artículo de portada