Roswell Park lidera el mayor estudio genómico jamás realizado sobre cáncer de mama triple negativo en mujeres afroamericanas

BUFFALO, NY — El cáncer de mama triple negativo (CMTN), el subtipo más mortal, afecta desproporcionadamente a las mujeres afroamericanas. Sin embargo, hasta ahora, estas mujeres estaban subrepresentadas en los estudios genómicos destinados a identificar las mutaciones genéticas que causan la enfermedad. Un estudio pionero, dirigido por investigadores del Centro Oncológico Integral Roswell Park e instituciones colaboradoras, llena ese vacío de conocimiento. Doctor en Medicina y Doctor en Filosofía Song Yao, Profesor de Oncología en Roswell Park, es el autor principal del estudio, “Panorama mutacional del cáncer de mama triple negativo en mujeres afroamericanas” que aparece hoy en Nature Genetics.

Mediante la secuenciación del exoma completo y del ARN, los investigadores crearon el perfil mutacional más amplio y detallado de 462 mujeres afroamericanas con CMTN y descubrieron que era muy similar al de las mujeres asiático-americanas y blancas no hispanas, sin evidencia de asociación con la ascendencia africana. El equipo descubrió que las mutaciones en el gen TP53 estaban presentes en casi todas las pacientes afroamericanas con CMTN, una prevalencia mucho mayor de lo que se creía previamente. 

"Existe una pregunta de larga data en el campo de la epidemiología del cáncer de mama triple negativo: si la incidencia desproporcionadamente alta de este cáncer en mujeres afroamericanas se debe a una biología del cáncer diferente o a exposiciones socioambientales", afirma el Dr. Yao. "Nuestros datos no respaldan diferencias raciales significativas en la biología del cáncer de mama triple negativo en cuanto a mutaciones somáticas, que no se heredan, sino que las células cancerosas adquieren durante el desarrollo y la progresión de la enfermedad". 

Los investigadores también identificaron dos vías principales de desarrollo de la enfermedad en esta población. Una, más frecuente en pacientes jóvenes, está relacionada con la predisposición genética y una reparación deficiente del daño al ADN; la otra, más frecuente en pacientes mayores, está relacionada con el envejecimiento y los efectos de la obesidad. "¡Esto es fascinante!", afirma el Dr. Yao. "Tendemos a relacionar el cáncer de mama triple negativo con la deficiencia en la reparación del daño al ADN y con mujeres jóvenes, pero ahora observamos evidencia de que el envejecimiento y la obesidad también podrían influir en el desarrollo del cáncer de mama triple negativo".

Este estudio es el resultado de una estrecha colaboración entre investigadores de Roswell Park, incluidos Dra. Christine Ambrosone, Vicepresidente Sénior de Ciencias de la Población, y varias otras instituciones, incluyendo al Dr. John Carpten, del Centro Oncológico Integral City of Hope; el Dr. Wei Zheng, MD, PhD, MPH, del Centro Oncológico Vanderbilt-Ingram; y la Dra. Julie Palmer, ScD, del Centro de Epidemiología Slone de la Universidad de Boston. El equipo de Bioinformática de Roswell Park, dirigido por Song Liu, doctora y máster en administración de empresas, Vicepresidente de Bioestadística y Bioinformática, y colegas Lei Wei, Doctor en Filosofía y Doctor en Medicina y Doctor en Filosofía Qiang Hu, dirigió el análisis bioinformático del conjunto masivo de datos. 

El estudio fue posible gracias a la unión de recursos del Estudio del Círculo de Salud de la Mujer (WCHS), el Estudio de Salud de la Mujer Negra (BWHS) y el Estudio de Cohorte de la Comunidad del Sur (SCCS), con pacientes voluntarios de todo el país que donaron su tiempo, esfuerzos y muestras. 

La investigación fue financiada por los Institutos Nacionales de Salud, la Beca de Apoyo del Centro Oncológico Roswell Park, la Fundación para la Investigación del Cáncer de Mama y la Fundación para la Investigación del Cáncer Karin Grunebaum.

###
 

Desde la primera investigación mundial sobre quimioterapia hasta el biomarcador PSA para el cáncer de próstata, el Centro Oncológico Integral Roswell Park genera innovaciones que definen la detección, el tratamiento y la prevención del cáncer en todo el mundo. El equipo de Roswell Park, compuesto por más de 4,000 personas, facilita el acceso a servicios y atención oncológica compasivos y centrados en el paciente en todo el estado de Nueva York y más allá. Calificado como "Excepcional" por el Instituto Nacional del Cáncer, Roswell Park, fundado en 1898, fue uno de los primeros centros oncológicos integrales designados por el NCI en el país y sigue siendo el único en el norte del estado de Nueva York. Para obtener más información sobre el Centro Oncológico Integral Roswell Park y la Red de Atención de Roswell Park, visite www.roswellpark.org, llame al 1-800-ROSWELL (1-800-767-9355) o envíe un correo electrónico Preguntar a Roswell@RoswellPark.org