- Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones hereditarias entre los miembros de una familia.
- Algunas mutaciones están relacionadas con un mayor riesgo de desarrollar cáncer.
- Roswell Park anima a todos los pacientes a someterse a pruebas genéticas.
Si bien es imposible determinar cuándo, o si, una persona desarrollará cáncer, comprender sus antecedentes familiares puede desempeñar un papel importante para detectarlo precozmente.
“Todos tenemos riesgo de padecer cáncer, lamentablemente, pero sabemos que las personas con predisposición genética tienen un riesgo aún mayor. Sin embargo, no es una garantía”, explica. Mollie Hutton, Máster en Ciencias, CGC, asesor genético del Roswell Park Comprehensive Cancer Center.
al someterse Prueba genéticaTanto los médicos como los pacientes pueden comprender mejor el riesgo de una persona de desarrollar cáncer buscando mutaciones vinculadas a un mayor riesgo, como las mutaciones BRCA1 y BRCA2 asociadas con pecho, ovárica y próstata cáncer entre familias.
No todos los genes o mutaciones están asociados con predisposiciones hereditarias para desarrollar cáncer. "De los 22,000 genes que son las instrucciones para nuestras células, solo un subconjunto muy pequeño, entre 40 y 100, funciona para defendernos contra el cáncer", afirma. Dr. Kenan Onel, doctor en medicina, Jefe de Genómica Clínica en Roswell Park. “La secuencia de esos 40 a 100 genes se analiza computacionalmente. Lo que busca el laboratorio es un interruptor que desactive uno de esos genes cuya función es proteger contra el cáncer. Si se desactiva un gen que protege contra el cáncer, esto se asocia con un mayor riesgo de padecerlo”.
Las pruebas genéticas son un proceso que consiste en tomar una muestra de sangre o saliva para analizar los genes de una persona y, basándose en la información obtenida por expertos, determinar si se debe realizar un seguimiento más exhaustivo para detectar el desarrollo de cáncer. «Si identificamos a alguien con mayor riesgo, a menudo el primer paso que damos para modificar su atención médica es realizar pruebas de detección, de modo que, si surgiera algún problema, nos aseguramos de detectarlo en su fase más temprana y tratable», explica Hutton.
Ni siquiera esta es una herramienta infalible para predecir si alguien desarrollará cáncer, advierte el Dr. Onel. Si una familia tiene antecedentes de cáncer de próstata remontándonos a varias generacionesPero todos dan negativo en las pruebas de mutaciones genéticas asociadas al cáncer de próstata, lo que sugiere que podría existir algún tipo de predisposición genética aún desconocida que portan los familiares afectados. Eso es algo que nos gusta investigar en el laboratorio: intentar descubrir nuevas afecciones genéticas que predispongan al desarrollo de tumores, o que sean previamente desconocidas.
Bajo la dirección del Dr. Onel, Roswell Park es el primer centro oncológico del país en ofrecer un hogar médico para individuos y familias en mayor riesgo de desarrollar cáncer En función de su genética, los pacientes y sus familiares pueden proporcionar muestras de ADN para comprender mejor su riesgo de cáncer y tener acceso a pruebas de detección más frecuentes para detectar el cáncer de forma precoz.
El objetivo es tanto científico como brindar información a esas familias. “Si podemos explicarles a qué se enfrentan, podremos diseñar un plan para protegerlas. Podemos formular hipótesis sobre qué genes las predisponen y por qué. Luego, si tenemos otros miembros de la familia de los que también disponemos de células tumorales y normales, podemos preguntar si también presentan el mismo patrón”, explica el Dr. Onel. “Con la información de una familia, podemos analizar el conjunto de familias con una afección y preguntarnos si observamos algo similar y, de esa manera, podemos identificar nuevas predisposiciones”, una ciencia que él denomina genómica funcional.
No todas las personas con un posible riesgo familiar de cáncer estarán interesadas en saber si poseen la misma mutación genética, y eso es comprensible; el objetivo de Roswell Park de ofrecer pruebas genéticas a todos los pacientes es recopilar información que pueda ayudar a descubrir nuevas mutaciones que puedan identificar diferentes vínculos para ayudar a desmitificar aún más las causas del cáncer, dice Hutton.
¿Debería considerar hacerse pruebas genéticas?
Se recomienda una consulta a las personas preocupadas por su riesgo de padecer cáncer debido a antecedentes personales o familiares de cáncer.
