- Las pruebas genéticas pueden salvar vidas mediante la detección temprana.
- Las mutaciones del gen BRCA aumentan significativamente el riesgo de cáncer para los pacientes y sus familias.
- El conocimiento permite la prevención, el seguimiento y la toma de decisiones médicas informadas.
SallyAnn Decker es una luchadora contra el cáncer, una verdadera campeona. Ha superado el cáncer de mama en dos ocasiones y ahora también ha superado un cáncer de ovario que le diagnosticaron precozmente gracias a que accedió a someterse a pruebas genéticas en el Centro Oncológico Integral Roswell Park.
“¡Anímate!”, exclama cuando se le pregunta sobre la importancia de conocer el historial genético. “Si hay antecedentes de cáncer en tu familia, sin duda deberías hacerte una prueba genética , porque yo no estaría aquí sin ella”.
Sus padres eran ambos de Buffalo, pero ella creció con seis hermanos en bases militares a lo largo de la costa este, porque su padre estaba en la Marina. Se jubiló en 1969, después de 22 años de servicio, y la familia regresó a Buffalo.
“Quedamos cuatro”, dice Sally refiriéndose a sus hermanos restantes, y añade que una de sus hermanas falleció de cáncer a los 32 años: “Dejó tres hijos”.
Tras sobrevivir al cáncer de mama, se recomienda realizarse pruebas genéticas.
A Sally le diagnosticaron cáncer de mama triple negativo en el seno derecho en marzo de 2018. Recibió quimioterapia y radioterapia antes de que le extirparan quirúrgicamente el tumor.
“En agosto de 2022 volví a tener dolor en ese seno, así que mi médico me dijo: ‘Hagámonos una resonancia magnética para asegurarnos de que todo esté bien’. Fue entonces cuando descubrieron que tenía cáncer en el seno izquierdo. Eso fue en noviembre de 22. Solo recibí seis semanas de radioterapia”, cuenta.
Durante una cita de seguimiento, la asistente de su médico le preguntó si alguna vez había considerado hacerse pruebas genéticas, dado que tenía dos diagnósticos de cáncer de mama.
“Ni siquiera sabía qué eran las pruebas genéticas”, recuerda. “Pero dije: ‘Sí, hagámoslo’”.
Sally fue remitida al Dr. Kenan Onel, jefe de genómica clínica y del Centro Roswell Park de Genética Familiar y Prevención del Cáncer. Su análisis reveló que portaba una mutación en el gen BRCA1 , un indicador de riesgo para desarrollar cáncer de mama y otros tipos de cáncer.
Riesgo de cáncer asociado a la mutación del gen BRCA
Todas las personas, tanto hombres como mujeres, poseen dos genes BRCA (generalmente pronunciados "bracka"), identificados como BRCA1 y BRCA2. Cuando funcionan correctamente, estos genes previenen la formación de tumores al reparar el ADN dañado e impedir que las células crezcan y se dividan sin control, lo que puede provocar cáncer. Si usted tiene una copia alterada o mutada de alguno de estos genes BRCA , la incapacidad para suprimir el crecimiento tumoral aumenta su riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario, próstata , páncreas , melanoma y, en algunas familias, cáncer colorrectal.
Para Sally, la identificación de la mutación del gen BRCA1 mediante pruebas genéticas condujo al descubrimiento de un cáncer de ovario en estadio 1. Actualmente, no existe una prueba de detección sistemática para esta agresiva enfermedad, que generalmente no presenta síntomas hasta que está demasiado avanzada para recibir un tratamiento óptimo.
Tras hablar con la Dra. Onel y su equipo médico, y comprender plenamente los riesgos de cáncer asociados a tener una mutación en el gen BRCA1, Sally decidió someterse a una histerectomía total (extirpación quirúrgica del útero) como posible medida provisional para prevenir el desarrollo de cáncer de ovario.
“Tomé la decisión tras comprender lo que significaba tener la mutación del gen BRCA1”, explica, y añade que contó con el apoyo incondicional del Dr. Onel y su equipo. “Cuando dije que quería la histerectomía, en tres semanas ya tenía la cita programada. Me operaron, me hicieron una biopsia y el cáncer ya estaba en mis trompas de Falopio. Me quedé en shock. Si no me la hubieran extirpado, quién sabe si habrían detectado el cáncer”.
Tras la cirugía, Sally completó seis ciclos de quimioterapia en octubre de 2025. Si bien aún experimenta algunos efectos residuales de la quimioterapia, su equipo médico de Roswell Park la monitorea de cerca para asegurarse de que las pruebas demuestren que continúa en remisión.
¿Debería considerar el asesoramiento genético?
Se recomienda una consulta a las personas preocupadas por su riesgo de padecer cáncer debido a antecedentes personales o familiares de cáncer.
Animar a otros a que se hagan una evaluación genética.
Tras descubrir su propia mutación BRCA1 —y el papel que ese conocimiento ha desempeñado en su supervivencia— Sally está decidida a difundir entre familiares, amigos y todo el mundo los beneficios de conocer el propio estado genético.
“Tengo una familia muy numerosa, con muchos sobrinos y sobrinas. Me quedan dos hermanos y una hermana, así que les pedí que se hicieran la prueba”, cuenta. Ella y su esposo, un bombero jubilado de Buffalo, tienen tres hijos adultos y cuatro nietos. La mayoría de la familia se negó, pero su hijo menor está esperando los resultados.
Según el Dr. Onel, si uno de los padres tiene una mutación genética hereditaria, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la misma mutación.
Una de las sobrinas de Sally, hija de la hermana que falleció de otro tipo de cáncer, también se ha sometido a la prueba.
“Mi hermana, que falleció, se llamaba Michelle; su hija Stacy decidió hacerse la prueba. El resultado reveló que tiene exactamente el mismo gen BRCA1 que yo”, dice Sally sobre su sobrina, quien probablemente heredó el gen de su hermana. “Stacy tiene un hermano y una hermana, así que estamos intentando convencerlos de que se hagan la prueba”.
Stacy Kilianski admite que la familia duda en averiguar si son portadores de la mutación del gen BRCA1. «Porque, ¿quién quiere saberlo?», dice. Sin embargo, recientemente, un miembro de la familia concertó una cita con un asesor genético de Roswell Park; dos tíos lo están considerando.
“No sabíamos qué beneficios nos aportarían las pruebas”, dice Stacy. “Pero descubrí que puedo hacerme pruebas de detección más tempranas. Puedo hacerme una resonancia magnética una vez al año, además de mi mamografía anual , y también me hacen pruebas cada seis meses. Si no hubiera sabido que tenía ese gen, solo me habría hecho una mamografía al año y nada más. Realmente ayuda a la detección precoz”.
Actualmente, Stacy está bajo el cuidado de la Dra. Mariola Poss, oncóloga quirúrgica y especialista en cáncer de mama en las sedes de Roswell Park Care Network en Williamsville y Orchard Park . En su próxima visita, planea hablar con la Dra. Poss para determinar si sus factores de riesgo son lo suficientemente altos como para considerar una doble mastectomía y una histerectomía total.
“Por eso es importante la decisión de hacerse la prueba”, dice Stacy.
Tocando la campana de la victoria
“Después de sobrevivir a este tercer cáncer, dije: ‘¡Voy a darlo todo!’”, cuenta Sally. La querida matriarca de su numerosa familia se muestra optimista respecto al futuro y afirma que, sea lo que sea que le depare, está preparada para afrontarlo.
El 1 de diciembre, SallyAnn Decker tocó la Campana de la Victoria como parte de la celebración del Árbol de la Esperanza 2025 en Roswell Park. Fue ovacionada por unos 50 familiares y amigos, el Dr. Onel y su equipo, y apareció en un reportaje del canal de noticias WGRZ Channel 2.
“Quiero mucho a mi familia y no quiero irme a ningún lado”, dice Sally con optimismo. “Voy a luchar contra esto todo el tiempo que pueda”.
Nota del editor: Los resultados y las experiencias de los pacientes con cáncer pueden variar, incluso entre aquellos que padecen el mismo tipo de cáncer. La historia de un paciente individual no debe utilizarse como predicción de cómo responderá otro paciente al tratamiento. Roswell Park es transparente en cuanto a las tasas de supervivencia de nuestros pacientes en comparación con los estándares nacionales y proporciona esta información, cuando está disponible, dentro de las secciones sobre tipos de cáncer de este sitio web.
