Un rasgo familiar poco común aumenta el riesgo de padecer varios tipos de cáncer, incluidos el colorrectal y el uterino.
- El síndrome de Lynch es una enfermedad hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer.
- Las personas con síndrome de Lynch necesitan exámenes de detección de cáncer más tempranos y frecuentes.
- El Centro de Genética Familiar y Prevención del Cáncer ofrece atención especializada.
El síndrome de Lynch es un factor de riesgo hereditario poco frecuente para el cáncer que afecta aproximadamente al 1% de la población general. Está causado por una alteración genética, o mutación, en uno de los cinco genes relacionados con el cáncer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM), y aumenta el riesgo de padecer varios tipos de cáncer, comúnmente colorrectal y de endometrio (útero).
Otros tipos de cáncer que se observan en familias con síndrome de Lynch incluyen cáncer de estómago , cáncer de ovario , cáncer de páncreas y cánceres del tracto urinario.
“Aunque el síndrome de Lynch es la causa más común de cáncer colorrectal y endometrial hereditario, solo alrededor del 3% de estos cánceres están relacionados con el síndrome de Lynch, que puede sospecharse en función de los antecedentes personales y familiares de cáncer de una persona”, afirma Katherine Latina, MS, CGC , asesora genética certificada del Centro Oncológico Integral Roswell Park.
¿Todas las personas con síndrome de Lynch padecen cáncer?
No, pero necesita saber que su riesgo de cáncer es mayor que el de una persona promedio. La magnitud del riesgo también dependerá del gen específico que presente la mutación. "Cada gen asociado con el síndrome de Lynch tiene un riesgo diferente, por lo que la probabilidad de desarrollar cáncer dependería del gen genético presente en su familia", explica Latina. "Conocer su riesgo puede ayudarles a usted, a su familia y a sus médicos a ser más proactivos en el manejo de cualquier riesgo aumentado".
Por ejemplo, el riesgo de cáncer de colon en la población general es de aproximadamente el 4%. Sin embargo, para quienes padecen el síndrome de Lynch, dependiendo del gen implicado, el riesgo puede llegar al 60%. Para controlar este riesgo, el Centro de Genética Familiar y Prevención del Cáncer de Roswell Park puede ayudarle. Nuestros expertos realizarán las pruebas genéticas pertinentes y le guiarán en su atención médica para que se mantenga sano. Sus recomendaciones personalizadas de detección también dependerán del gen del síndrome de Lynch que esté implicado, pero suelen incluir:
- Examen de detección de cáncer colorrectal con colonoscopia, comenzando a los 20-25 años y repitiéndose cada 1-3 años.
- Detección de cáncer ginecológico:Las mujeres deben considerar someterse a una histerectomía con extirpación de los ovarios y las trompas de Falopio una vez que hayan terminado de tener hijos, con biopsias endometriales cada 1-2 años a partir de los 30-35 años.
- Examen de detección de cáncer de páncreas (para familias con una Historia del cáncer de páncreas). Esto puede implicar una ecografía endoscópica y/o una resonancia magnética.
Otras pruebas a las que puede someterse cada 1 o 2 años pueden incluir:
- Examen del tracto gastrointestinal superior con endoscopia
- Urinalysis
- Exámenes de piel
Además de aumentar las pruebas de detección del cáncer, se considera tomar una aspirina diaria, lo que podría reducir el riesgo de cáncer en el futuro. La decisión debe tomarse con el médico tras analizar los riesgos, los beneficios y otros factores para determinar quién debe tomar aspirina y en qué dosis, afirma Latina.
Señales de alerta que sugieren que podrías tener el síndrome de Lynch.
¿Parece que el cáncer es hereditario en tu familia? Comprueba si hay alguna de estas señales de alerta:
- Múltiples miembros de la familia con cáncer de colon o de endometrio.
- Un miembro de la familia diagnosticado con un cáncer relacionado, como cáncer colorrectal o de endometrio, antes de los 50 años.
- Varios miembros de la familia con el mismo tipo de cáncer o cánceres relacionados en el mismo lado de la familia.
- Un miembro de la familia con múltiples cánceres asociados al síndrome de Lynch.
- Un miembro de la familia con una mutación conocida en uno de los cinco genes asociados con el síndrome de Lynch.
Si usted padece cáncer, otra forma de detectar el síndrome de Lynch es mediante pruebas genéticas realizadas en el tumor canceroso, denominadas inmunohistoquímica (IHC) e inestabilidad de microsatélites (MSI).
“Las pruebas de IHC y MSI se realizan en los cánceres relacionados con el síndrome de Lynch para determinar si faltan ciertos marcadores que puedan sugerir una mutación hereditaria del síndrome de Lynch. Posteriormente, se realizan pruebas genéticas en una muestra de sangre, o en algunos casos, en una muestra de saliva, para confirmar si alguien tiene el síndrome de Lynch”, explica Latina.
¿Por qué considerar las pruebas genéticas?
Si en su familia hay varios casos de cáncer diagnosticados o si desea saber si podría tener un síndrome de cáncer hereditario, podemos ayudarle.
Una vez diagnosticado el síndrome de Lynch en una familia, los padres, hermanos e hijos tienen un 50 % de probabilidades de tener la misma mutación genética. "Es importante compartir esta información con todos los familiares, incluyendo abuelos, tíos y primos. Todos los familiares deben consultar con sus médicos sobre las pruebas genéticas, ya que estos cambios genéticos pueden provenir tanto del lado materno como del paterno", aconseja Latina.
