¿Cuál es la diferencia entre BRCA1 y BRCA2?

Todos, tanto hombres como mujeres, tenemos dos genes BRCA. Identificados como BRCA1 y BRCA2, ambos son genes supresores de tumores asociados con cáncer de mama(BRCA es una abreviatura de cáncer de mama, generalmente se pronuncia “bracka”).

Cuando funcionan normalmente, BRCA1 y BRCA2 evitan la formación de tumores al ayudar a reparar el ADN dañado, un proceso que impide que las células crezcan y se dividan sin control, lo que provoca cáncer.

Si tiene una copia alterada o mutada de un gen BRCA, su capacidad para suprimir el crecimiento del tumor se ve afectada; esto aumenta su riesgo de desarrollar varios tipos de cáncer, incluidos el de mama, de ovario, de próstata, de páncreas, melanoma y, en algunas familias, colorrectal.

“En la mayoría de los casos, las mutaciones del gen BRCA se heredan o se transmiten de una o más generaciones en una familia, por lo que a menudo vemos un patrón de ciertos cánceres en las familias”, explica. Katherine Latina, MS, CGC, Asesor genético en Roswell Park Comprehensive Cancer Center. “Pero incluso si un miembro de la familia tiene una mutación genética vinculada al gen BRCA, no significa que todos los miembros de la familia la tendrán”.

¿Cuál es mi riesgo de cáncer con una mutación BRCA1 o BRCA2?

No todas las personas con mutaciones del gen BRCA desarrollarán cáncer. En la población general, las mutaciones del gen BRCA son relativamente poco frecuentes, pero aproximadamente el 12 % de las mujeres desarrollará cáncer de mama en algún momento de su vida. En las mujeres con mutaciones del gen BRCA1 o BRCA2, el riesgo aumenta hasta un 72 %.

Entre el 1 % y el 2 % de las mujeres de la población general desarrollarán cáncer de ovario a lo largo de su vida, pero hasta el 58 % de las mujeres con mutación BRCA1 y hasta el 29 % de las mujeres con mutación BRCA2 desarrollarán cáncer de ovario antes de los 80 años. "No hay una diferencia tan drástica entre BRCA1 y BRCA2. En esencia, comparten el mismo tipo de cáncer", afirma Latina. "Para mí, la diferencia radica en qué hacemos según el riesgo".

Las mutaciones BRCA1 y BRCA2 están asociadas con un mayor riesgo de: 

• Cáncer de mama
• Ovario células cancerosas
• Pancreático células cancerosas
• Próstata células cancerosas

Las mutaciones BRCA2 también se asocian con un mayor riesgo de melanoma.

Los cánceres asociados al gen BRCA1 son generalmente más agresivos que los cánceres asociados al gen BRCA2, en particular cuando se trata del cáncer de mama. Los cánceres de mama relacionados con el gen BRCA1 son más frecuentes. subtipo triple negativo y presentan grados tumorales más altos. A los 70 años, las mujeres portadoras de BRCA1 tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar cáncer de mama que las portadoras de BRCA2.

Si tienes una mutación BRCA, ¿qué sigue?

¿Cómo influye saber que tienes una mutación BRCA en tu forma de cuidar tu salud? Aquí tienes algunas pautas: 

• Comenzar la detección del cáncer de mama a una edad más temprana. Las mujeres con mutaciones BRCA deberían comenzar a realizarse mamografías de detección anuales a partir de los 20 años.
• Comenzar examen de próstata a los 40-45 añosLas mutaciones BRCA2 en los hombres están asociadas con un mayor riesgo de cáncer de próstata, y estos cánceres tienen más probabilidades de ser agresivos.
• Considerar Cirugía preventiva para evitar la cirrosis ovárica cáncer. Deben extraerse los ovarios y las trompas de Falopio entre los 35 y 40 años si son mujeres con BRCA1, y entre los 40 y 45 años si son mujeres con BRCA2.
• Obtén examinado para el cáncer de páncreas, especialmente si tiene una mutación BRCA2, que aumenta el riesgo de cáncer de páncreas entre un 5 y un 10%. 

¿Cómo sé si tengo una mutación BRCA?

“La única forma de saberlo con certeza es hacerse una prueba genética”, aconseja Latina, y agrega que Prueba genética Ahora es mucho más amplio que antes. "En lugar de analizar únicamente los genes BRCA, a menudo realizamos paneles multigénicos que abarcan otros tipos de cáncer y otros genes que podrían tener las mismas implicaciones".

Las pruebas suelen implicar una única extracción de sangre y, en ocasiones, pueden realizarse con una muestra de saliva. Roswell Park recomienda al público asesoramiento y pruebas genéticas si se cumple alguno de los siguientes factores: 

• Antecedentes familiares de cáncer de mama o de próstata en varios familiares del mismo lado de la familia, o cualquier miembro de la familia con cáncer de páncreas o de ovario
• Historia personal o familiar de Cáncer de mama diagnosticado a una edad temprana (antes de los 50 años o premenopáusica)
• Antecedentes personales o familiares diagnosticados con cáncer en ambas mamas o dos cánceres de mama primarios en la misma mama
• Una historia personal de cáncer de ovario, páncreas, mama metastásico o próstata metastásico
• Judío Ashkenazi Herencia (de Europa del Este) y antecedentes familiares de uno de estos tipos de cáncer
• Un hombre o Pariente masculino diagnosticado con cáncer de mama
• Una mutación genética conocida En tu familia

“Para una persona con una mutación BRCA, las pruebas pueden orientarla en términos de medidas preventivas a considerar, como cirugía, pruebas de detección adicionales y planificación familiar”, dice Latina.

“Las pruebas genéticas también ofrecen información de salud valiosa que se puede compartir con otros miembros de la familia para aumentar su conciencia sobre el posible riesgo de cáncer”.

Examen genético en Roswell Park

Si cree que tiene un alto riesgo de tener una mutación genética BRCA u otra, comuníquese con 1-800-ROSWELLSe le dirigirá al asesoramiento y pruebas genéticas de Roswell Park o a los servicios adecuados para la detección, vigilancia y otras opciones.

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