Cáncer de mama relacionado con BRCA a los 36 años: la historia de Elizabeth

Mano enguantada sosteniendo un tubo de ensayo con la etiqueta "Prueba BRCA"

El programa de Cáncer de Mama de Alto Riesgo ayudó a detectar el cáncer de Elizabeth en etapas tempranas y a orientar medidas para prevenir futuros cánceres.

Como educadora, Elizabeth Kuttesch, de 39 años, cree firmemente que “el conocimiento es poder. Con conocimiento, se pueden tomar decisiones informadas y emprender las acciones adecuadas”, afirma. Saber que su madre y posiblemente su abuela padecieron cánceres a menudo causados ​​por mutaciones en el gen BRCA fue, sin duda, un golpe muy duro para Elizabeth.

Esto la motivó a inscribirse en el programa de cáncer de mama de alto riesgo del Centro Oncológico Integral Roswell Park y a comenzar a realizarse exámenes de detección de cáncer a los 25 años, años antes de la edad recomendada de 40 años para mujeres con riesgo promedio. Esto ayudó a los médicos de Roswell Park a diagnosticar su cáncer de mama triple negativo en una etapa muy temprana y orientó muchas de sus decisiones de tratamiento, incluyendo la opción de una doble mastectomía, reconstrucción mamaria e histerectomía.

Tres generaciones de cáncer subrayan el valor de las pruebas genéticas

La historia de Elizabeth con el cáncer probablemente comenzó incluso antes de su nacimiento. En la década de 1960, su abuela materna falleció de cáncer de mama a los 40 años. Cuando Elizabeth tenía 25 años, a su madre le diagnosticaron cáncer de ovario a principios de sus 50 y recibió un tratamiento exitoso en Roswell Park. Para orientar su tratamiento, su madre accedió a someterse a pruebas genéticas y descubrió que era portadora de la mutación del gen BRCA1, que puede aumentar el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, en particular de mama y de ovario.

Con una mutación BRCA confirmada en su familia, Elizabeth y otros miembros de su familia extendida también se sometieron a pruebas genéticas. "Tres familiares cercanos dieron negativo en BRCA, pero dos de nosotros dimos positivo en BRCA. Un familiar dio positivo en BRCA y le diagnosticaron cáncer de mama dos semanas antes que a mí, en 2022, y otro dio positivo recientemente en la prueba del gen BRCA y es probable que se someta a cirugías profilácticas (preventivas) en el futuro". 

El programa de alto riesgo ofrece evaluaciones tempranas y servicios preventivos. 

Dados los antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario, y la confirmación del gen BRCA, Elizabeth solicitó una cita con el programa de Cáncer de Mama de Alto Riesgo de Roswell Park. Este programa integral incluye pruebas de detección, asesoramiento y pruebas genéticas, opciones preventivas para reducir el riesgo de cáncer de mama, información sobre preservación de la fertilidad y reconstrucción mamaria, y evaluación y detección de tipos de cáncer relacionados. 

“Durante 11 años, me sometí a exámenes de detección en Roswell Park, incluyendo autoexploraciones mamarias, mamografías anuales y resonancias magnéticas, todas con resultados normales. De hecho, mi mamografía de febrero de 2022 salió limpia”, recuerda Elizabeth. “Pero seis meses después, mi resonancia magnética de rutina reveló un pequeño tumor en uno de mis senos y me diagnosticaron cáncer de mama triple negativo en estadio 1”.

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Opciones de tratamiento personalizadas

Poco después de su diagnóstico, Elizabeth se reunió con la Dra. Jessica Young, FACS , y la Dra. Amy Early, oncóloga médica jubilada. «Me ofrecieron muchas opciones de tratamiento y respetaron mi opinión. Opté por renunciar a la preservación de la fertilidad , ya que no planeo tener hijos. La Dra. Early recomendó comenzar mi tratamiento con quimioterapia para ver si se reducía o erradicaba por completo el tumor antes de decidir qué tipo de cirugía de mama me haría después». La Dra. Young y la cirujana plástica y reconstructiva Cemile Nurdan Ozturk, MD, le explicaron las opciones de cirugía de mama: una lumpectomía, una mastectomía simple o doble, y una posible reconstrucción mamaria. «También hablamos sobre la opción de realizarme una histerectomía después del tratamiento contra el cáncer de mama, como medida preventiva contra el cáncer de ovario».

Después de 16 sesiones de quimioterapia, los exámenes mostraron que Elizabeth estaba libre de cáncer y ella y su equipo se prepararon para el siguiente paso del tratamiento. 

La experiencia de la mastectomía y la reconstrucción

“Si bien mi decisión de someterme a una doble mastectomía fue emotiva y algo triste, mi deseo de evitar una recurrencia del cáncer de mama, sobre todo sabiendo que tengo la mutación BRCA, la superó con creces”, dice Elizabeth. “Elegí la doble mastectomía y la reconstrucción mamaria porque sentí que me ayudaría a mantener una imagen positiva de mí misma. Da miedo pensar en un cambio físico tan drástico, pero saber que podría beneficiarme de la reconstrucción alivió esos temores”.

Seis semanas después de completar la quimioterapia, Elizabeth se sometió a una cirugía de mama. El Dr. Young realizó la mastectomía, seguida inmediatamente por el Dr. Ozturk, quien colocó expansores de tejido en el pecho de Elizabeth para estirar lentamente la piel y prepararla para los implantes. "La recuperación física de esta cirugía fue difícil", admite Elizabeth. "Me sentí incómoda, pero sabía que era temporal. Físicamente, mi cuerpo estuvo en shock durante algunas semanas después de la cirugía. Además de las incisiones de la mastectomía, los expansores, o 'intrusos' como los llamé, eran cuadrados, duros e incómodos". Durante los dos meses siguientes, el Dr. Ozturk continuó estirando los expansores, llenándolos con solución salina. 

Nueve meses después, tras la recuperación de Elizabeth de la mastectomía, el Dr. Ozturk eliminó los "intrusos", los reemplazó con implantes y añadió grasa extraída de otra parte del cuerpo de Elizabeth. "Afortunadamente, la recuperación de la cirugía de implantes fue más rápida y menos dolorosa que la de la mastectomía", dice Elizabeth. Posteriormente, Elizabeth se tatuó los pezones en sus senos reconstruidos. "Estoy muy contenta con cómo se ven ahora". 

Avanzando después del cáncer

Tres años después de su tratamiento, Elizabeth sigue libre de cáncer y se somete a revisiones periódicas en la clínica de mama cada seis meses. Además, para disminuir su riesgo de cáncer de ovario, Elizabeth se sometió a una cirugía para extirparle el útero, los ovarios y las trompas de Falopio, realizada por el Dr. Peter J. Frederick, oncólogo ginecológico de Roswell Park.

Cuando le pido un consejo general, Elizabeth dice: «Si sabe de antecedentes de cáncer en su familia, no pierda el tiempo con miedo; en lugar de eso, actúe lo antes posible. Una de las razones por las que pude superar esto tan bien es que, gracias a las rigurosas pruebas tempranas, mi cáncer se detectó en una etapa tan temprana que nunca temí que mi vida corriera peligro. A lo largo de todo esto, he podido viajar, trabajar y pasar tiempo con amigos y familiares, y ahora tengo más confianza en mi futuro. No recuerdo esta experiencia con dolor ni tristeza. Al contrario, estoy agradecida de estar sana y de vivir mi vida».

Nota del editor: Los resultados y las experiencias de los pacientes con cáncer pueden variar, incluso entre aquellos que padecen el mismo tipo de cáncer. La historia de un paciente individual no debe utilizarse como predicción de cómo responderá otro paciente al tratamiento. Roswell Park es transparente en cuanto a las tasas de supervivencia de nuestros pacientes en comparación con los estándares nacionales y proporciona esta información, cuando está disponible, dentro de las secciones sobre tipos de cáncer de este sitio web.