Un estudio reciente identifica mutaciones genéticas raras que pueden aumentar el riesgo de mieloma múltiple
Hasta hace poco, mieloma múltiple No se ha considerado hereditario, aunque existen riesgos familiares de desarrollar el raro cáncer de sangre.
Pero un estudio genético sin precedentes dirigido por Dr. Kenan Onel, doctor en medicina, Jefe de Genómica Clínica del Centro Integral del Cáncer Roswell Park, ha asociado definitivamente el riesgo de mieloma múltiple en algunos individuos con diferencias heredadas en sus genes BRCA1 y BRCA2.
El mieloma es un cáncer de sangre poco frecuente que afecta a las células plasmáticas. Las células plasmáticas son un tipo de glóbulos blancos; cuando estas células se multiplican sin control y se vuelven cancerosas, desplazan a las células sanas. Las células plasmáticas anormales se denominan mieloma y, cuando se acumulan en varios lugares de la médula ósea (la materia blanda dentro de los huesos donde se producen la mayoría de las células sanguíneas del cuerpo), la enfermedad se denomina mieloma múltiple.
La novedosa investigación del Dr. Onel, Publicado el 16 de septiembre en Blood Cancer Discovery, una revista de la Asociación Americana para la Investigación del Cáncer, descubrió que, en comparación con sujetos sanos, los pacientes con mieloma múltiple tenían más probabilidades de tener cambios heredados llamados variantes de línea germinal patógena (PGV) en BRCA1, BRCA2 y otros genes que aumentan dramáticamente el riesgo de cáncer.
Las mutaciones de los genes BRCA, encargados de reparar el ADN y prevenir la formación de tumores, aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama, ovario, próstata, páncreas y otros tipos de cáncer. La nueva investigación descubrió que los pacientes con genes BRCA que contenían PGV tenían más probabilidades de ser diagnosticados con mieloma múltiple a una edad más temprana y de tener antecedentes personales o familiares de cáncer.
Factores de riesgo en tu familia
Algunos cánceres son consecuencia de mutaciones genéticas que hacen que las células crezcan de forma errática. Antes del descubrimiento del Dr. Onel, las mutaciones genéticas relacionadas con el mieloma múltiple se consideraban una predisposición a la enfermedad entre los miembros de la familia de primer grado, en lugar de una anomalía genética hereditaria.
“Existe un riesgo cuatro veces mayor de ser diagnosticado entre familiares de primer grado”, explica el Dr. Dr. Jens Hillengass, doctor en medicina, Jefe de Mieloma.
Los familiares de primer grado incluyen a los padres, hermanos e hijos. Por ejemplo, el riesgo familiar más alto se da entre las hijas cuya madre ha sido diagnosticada con mieloma múltiple. Este riesgo puede considerarse ahora más alto si se determina que alguno de los miembros de la familia tiene una mutación PGV en su gen BRCA1 o BRCA2.
Otros conocidos Factores de riesgo para desarrollar mieloma múltiple incluir lo siguiente:
- Obesidad
- Género (los varones son diagnosticados con mayor frecuencia que las mujeres)
- Exposición a la radiación
- usando alcohol
- Fumar tabaco
- Herencia o ascendencia africana
Los afroamericanos tienen un mayor riesgo
El mieloma siempre está precedido por un trastorno sanguíneo asintomático llamado Gammapatía monoclonal de significado incierto (GMSI)La MGUS también se considera un factor de riesgo para el mieloma y se presenta con mayor frecuencia en afroamericanos.
Según las estimaciones actuales, se espera que para el año 2034, aproximadamente el 24 % de los nuevos casos de mieloma múltiple diagnosticados en los Estados Unidos se den entre afroamericanos, a pesar de que solo representan alrededor del 14 % de la población general. Esto significa que casi 1 de cada 4 nuevos pacientes con mieloma múltiple serán afroamericanos para el año 2034.
Los estudios han demostrado que las personas de ascendencia africana tienen más probabilidades de ser diagnosticadas a una edad más temprana y tres veces más probabilidades de ser diagnosticadas antes de los 50 años. (La edad promedio del diagnóstico de mieloma múltiple para los afroamericanos es de 66 años, en comparación con los 70 años entre las personas blancas).
Los afroamericanos con antecedentes familiares de mieloma múltiple también tienen un mayor riesgo de desarrollar el cáncer que sus contrapartes blancas con antecedentes familiares de mieloma múltiple. Los estudios también muestran que la disparidad se extiende a las personas de ascendencia africana en varios países.
Es necesario incluir a más personas de color en la investigación oncológica
La capacidad de definir claramente la conexión entre la raza y el cáncer, incluidas las mutaciones genéticas recientemente identificadas de los genes BRCA1 y BRCA2, depende en gran medida de una mayor participación de personas negras, indígenas y de color en la investigación oncológica, incluida ensayos clínicos y ensayos de nuevos tratamientos.
“Aún hay dudas sobre la participación en ensayos clínicos y entendemos que esto está relacionado con problemas históricos de disparidad en la atención médica”, sugiere el Dr. Hillengass sobre la falta de participación en ensayos clínicos.
El Dr. Onel coincide en que la diversidad en la investigación sobre el cáncer es importante: “Como había tan pocos individuos no blancos en nuestro conjunto de datos, no pudimos investigar las diferencias basadas en la ascendencia”, dice sobre su reciente estudio. “Una advertencia importante es que los resultados de una población pueden no aplicarse a otras poblaciones, por lo que existe una necesidad crítica de que los estudios futuros sean más inclusivos”.
¿Por qué Roswell Park para el tratamiento del mieloma múltiple?
Terapias de vanguardia, atención integral y médicos de primer nivel hacen que Roswell Park sea único en el tratamiento de su mieloma múltiple.
Las nuevas terapias disponibles en Roswell Park ofrecen nuevas esperanzas
Nuevos tratamientos han aumentó la tasa de supervivencia La tasa de supervivencia relativa a cinco años también es similar entre los estadounidenses de raza negra (35 %) y la de raza blanca (2000 %). El tratamiento estándar actual para el mieloma múltiple consiste en una combinación de tres o cuatro fármacos, que puede incluir quimioterapia, inmunoterapia, inhibidores del proteasoma, anticuerpos monoclonales, esteroides y otras terapias.
El Dr. Hillengass cree que Nuevas terapias celulares Ahora, los tratamientos disponibles en Roswell Park significan una nueva esperanza y están cambiando las perspectivas para las personas con diagnóstico de mieloma múltiple. La terapia celular utiliza células vivas en lugar de compuestos farmacéuticos para destruir y matar las células cancerosas y, a menudo, define las propias células de los pacientes como el "medicamento".
“Nos estamos acercando a la cura, especialmente con nuestro nuevo enfoque en las terapias celulares”, afirma el Dr. Hillengass.
