¿Pueden las pruebas genéticas determinar el cáncer de mama? Es una pregunta que se plantea cada vez con más frecuencia, especialmente en el estado de Nueva York, donde cerca de 16,800 mujeres y 160 hombres son diagnosticados con cáncer de mama cada año.
La genética, el estudio científico de la herencia, puede predecir mucho sobre la salud futura de una persona. Además de los rasgos observables, como el color de los ojos y el cabello, la genética aporta información sobre la salud y la enfermedad potenciales. Si el cáncer se transmite en una familia, puede haber un factor hereditario (un cambio genético) que aumente el riesgo de que las generaciones más jóvenes de esa familia desarrollen cáncer.
“Analizar la genética familiar puede ser un componente importante para determinar el riesgo de cáncer en una persona joven con antecedentes familiares importantes de cáncer de mama u otros tipos de cáncer”, afirma la Dra. Mariola Poss, especialista en oncología quirúrgica de mama certificada y con formación especializada en Breast Care of Western New York, ubicada en Williamsville.
Como especialista que trabaja dentro de la Red de Atención de Roswell Park , el Dr. Poss ayuda a los pacientes a acceder a servicios integrales de atención oncológica que han sido desarrollados con la experiencia de los médicos de renombre mundial de Roswell Park.
“Cuanto antes sepa una persona que tiene un mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer a lo largo de su vida, antes podremos incluirla en un programa de vigilancia. Detectar algo de forma temprana es siempre nuestro objetivo”, afirma.
La evaluación del riesgo de cáncer de mama mediante pruebas genéticas es un proceso que examina el ADN de una persona, los componentes básicos que contienen los códigos utilizados para construir el cuerpo humano y mantenerlo en funcionamiento. Las mutaciones genéticas o cambios particulares en el ADN pueden aumentar los riesgos de desarrollar ciertos tipos de cáncer. “Cuando el gen BRCA, también conocido como gen del cáncer de mama, sufre una mutación, observamos un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama”, afirma el Dr. Poss.
Las pruebas genéticas son un procedimiento no invasivo que utiliza una muestra de sangre o de saliva. «Antes de realizar cualquier prueba, recomendamos a nuestros pacientes que consulten con un asesor genético, un profesional especializado en este campo, quien evaluará el alcance de las pruebas necesarias según el historial clínico individual y familiar de cada persona. En ocasiones, es necesario analizar cinco o diez genes, y en otras, más de ochenta, dependiendo del historial de cada individuo».
Conocer los antecedentes familiares siempre es útil. “Por lo general, tratamos de obtener los antecedentes de un paciente hasta tres generaciones atrás cuando evaluamos el riesgo general. Siempre que hay cáncer de mama en la familia, tener esos antecedentes es útil para determinar los próximos pasos”.
El Dr. Poss subraya que la realización de pruebas genéticas es una decisión muy individual. “En última instancia, cada paciente tiene que vivir con su información y aceptarla. Para algunas personas, tener ese tipo de información específica les brinda tranquilidad, pero para otras puede generar ansiedad”.
Para las mujeres con riesgo promedio, la Dra. Poss recomienda mamografías anuales a partir de los 40 años, así como exámenes mamarios clínicos anuales con ginecólogos o médicos de atención primaria. Para las mujeres con mayor riesgo, se recomienda realizar pruebas de detección antes de los 40 años, según sus factores de riesgo individuales. Si las pacientes están preocupadas por su riesgo, pueden solicitar una evaluación en Breast Care of Western New York.
¿Estás en riesgo?
Descubra si los antecedentes de cáncer de su familia sugieren que debería considerar la posibilidad de hacerse una prueba genética.
Más informaciónEn general, la Dra. Poss anima a las mujeres a familiarizarse lo más posible con sus senos y sus ciclos. “Es importante recordar que la normalidad de cada persona es diferente. Realizarse un autoexamen de los senos durante el mismo período del ciclo menstrual todos los meses es una buena forma de familiarizarse con la sensación que produce el tejido mamario. Es posible que su normalidad no sea la misma que la de otra persona, y es importante familiarizarse con su normalidad para que, si alguna vez siente algo diferente y persiste, note el cambio”. La Dra. Poss recomienda que las pacientes se pongan en contacto con su médico para que les realice una evaluación profesional cuando noten un cambio.
Las pruebas genéticas pueden ser una parte útil de la evaluación de riesgos de la salud mamaria, pero en general, el Dr. Poss recomienda a las mujeres jóvenes que se tomen el tiempo necesario para familiarizarse con la salud de sus mamas. “Queremos asegurarnos de que las mujeres visiten a sus ginecólogos anualmente y sean proactivas. Si algo no parece estar bien, ese es el momento de hacerse una evaluación. Si las personas pueden proporcionar sus antecedentes familiares, eso es genial, pero si no, podemos utilizar la información que tenemos para hacer los mejores planes para cada persona”.
