Septiembre es el Mes de Concientización sobre la Anemia Falciforme, lo que llama la atención sobre una enfermedad común pero de la que rara vez se habla. desorden sanguineo Esto tiene un gran impacto en la comunidad negra: una de cada 13 personas de ascendencia africana, incluidas las personas de Haití, son portadoras de un rasgo genético de anemia falciforme. Una de cada 100 personas de ascendencia hispana/latina son portadoras de un rasgo genético de anemia falciforme, y también se encuentra en personas de ascendencia del sur del Mediterráneo, Oriente Medio y la India/Asia meridional. Tener el rasgo genético de anemia falciforme lo pone en riesgo de tener un hijo con enfermedad de células falciformes.
Ser portador del rasgo genético (en el ADN) de la anemia falciforme, así como de otras enfermedades de la sangre como la talasemia, es más común en personas de áreas del mundo donde el riesgo de malaria es alto.
“Tener un rasgo de una de estas enfermedades hace que sea más probable sobrevivir a una infección de malaria, lo que significa que habrá más personas con estos rasgos en esas áreas”, dice Dr. Steven Ambrusko, Máster en Medicina, un hematólogo/oncólogo pediátrico en Programa de cáncer y trastornos sanguíneos para niños de Roswell Park Oishei, y Director de la Centro de anemia falciforme y hemoglobinopatía del oeste de Nueva York.
La enfermedad de células falciformes se caracteriza por la aparición de células sanguíneas con formas extrañas debido a una hemoglobina anormal, lo que hace que las células que normalmente tienen forma de rosquilla se conviertan en células con forma de medialuna o de hoz. Estas células anormales pueden dañar y luego bloquear los vasos sanguíneos pequeños del cuerpo, lo que provoca dolor y posible daño tisular. Se puede comparar con la sensación de hormigueo que se produce cuando se duerme sobre el brazo, pero estas “crisis de dolor” suelen ser mucho peores y no se resuelven rápidamente. Las células falciformes anormales también se desintegran con mayor facilidad, lo que provoca anemia (número bajo de glóbulos rojos).
El Dr. Ambrusko explica que a los recién nacidos se les realizan pruebas de detección de la anemia falciforme y la talasemia, una enfermedad de la sangre relacionada en la que una persona no produce suficiente cantidad de la proteína necesaria para la hemoglobina, lo que provoca diversos niveles de anemia. El diagnóstico de anemia falciforme también aumenta el riesgo de que una persona sufra infecciones graves, especialmente en niños pequeños, y el bloqueo de las células falciformes en los pulmones provoca una afección de leve a grave denominada síndrome torácico agudo, que puede provocar accidentes cerebrovasculares en niños de tan solo 2 años de edad.
Un rasgo genético recesivo
Existen varios tipos de anemia falciforme, cada uno de los cuales depende de qué rasgo de anemia falciforme heredan los niños de sus padres. Como los rasgos son recesivos, un niño que nazca con anemia falciforme los recibirá en el material genético de ambos padres, dice el Dr. Ambrusko.
“El tipo más común de anemia falciforme, que se hereda de cada progenitor una copia del gen de la anemia falciforme (llamado 'tipo SS'), es el más grave, pero hay mucha variabilidad. También es una enfermedad progresiva; tiende a empeorar a medida que uno envejece. Hay personas que tienen un caso leve y se mantiene así; hay personas que comienzan con un caso leve y empeoran, y puede haber personas que comienzan mal desde el principio y empeoran”.
El Dr. Ambrusko enfatiza la importancia de mantenerse bien hidratado y llevar una dieta saludable rica en antioxidantes presentes en frutas y verduras y baja en alimentos procesados. También es importante que las personas con anemia falciforme eviten los desencadenantes del dolor, como la exposición a temperaturas frías, y que traten el dolor de forma agresiva e inmediata para evitar un empeoramiento agudo del dolor, así como daños a largo plazo en los huesos y los tejidos. Muchas personas con anemia falciforme son candidatas a tratar su enfermedad con hidroxiurea, que ayuda a disminuir o incluso prevenir la formación de glóbulos rojos en forma de hoz. Otras personas con una enfermedad más grave pueden beneficiarse de recibir transfusiones de sangre periódicas para mantener la mayor parte de su sangre "normal" y disminuir el riesgo de complicaciones graves como el accidente cerebrovascular.
Para los pacientes que presentan casos graves de anemia falciforme, el Dr. Ambrusko suele recomendar un trasplante de médula ósea, la única cura establecida para la enfermedad. Si bien el trasplante de médula ósea es un procedimiento con riesgos significativos, a veces esos riesgos son mucho menores que los riesgos progresivos y potencialmente mortales de la propia enfermedad de células falciformes.
Conozca su estado
Es importante que los padres potenciales conozcan y comprendan su estado de anemia falciforme y que hablen con su cónyuge o pareja sobre el rasgo recesivo de anemia falciforme o rasgos relacionados que puedan tener.
“Las personas con características anormales de hemoglobina tienen riesgos de tener hijos con un posible problema sanguíneo, incluido el riesgo de anemia falciforme”, dice el Dr. Ambrusko. “Un niño podría tener otra forma de anemia falciforme, como la talasemia falciforme, una combinación de anemia falciforme y talasemia. Pero estas no son parte de los análisis de sangre de rutina y no se detectarían en un hemograma simple. Se necesita un tipo especial de prueba para los tipos de hemoglobina llamada electroforesis de hemoglobina para saber si una persona es portadora de estas características”.
El Dr. Ambrusko dice que si bien su trabajo como hematólogo pediátrico es con niños, también atiende en consulta a adultos con enfermedad de células falciformes si necesitan ayuda.
“Si hay adultos que sienten que no han recibido la atención adecuada o quieren ayuda para controlar mejor la enfermedad, me complace atenderlos para brindarles orientación y recomendaciones”, afirma.
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