El nuevo Centro de Atención Clínica VHL de Roswell Park brinda vigilancia y tratamiento expertos
Cuando Sheana Ramcharan llegó a Buffalo desde Georgia para asistir a la universidad hace cuatro años, estaba lista para comenzar a tomar sus propias decisiones sobre su vida. Para ella, eso significaba un deseo desacertado de interrumpir lo que parecían ser exámenes y exploraciones interminables destinados a detectar y controlar los quistes y tumores que crecen de manera impredecible en su cuerpo, causados por una condición genética.
“Estaba cansada de tener una enfermedad que gobernaba mi vida”, dice. “Tenía 18 años y finalmente la edad suficiente para tomar mis propias decisiones, y me sentía invencible”. Afortunadamente, Sheana no abandonó todas sus exploraciones de vigilancia, porque en 2019, le encontraron un tumor en el riñón. “Ese fue el primero que resultó ser canceroso. Me diagnosticaron Carcinoma de células renales."
Sheana padece el síndrome de von Hippel-Lindau, o VHL, un síndrome genético poco común que provoca el crecimiento de tumores en muchas zonas diferentes del cuerpo, desde los ojos y el cerebro hasta los riñones, el útero y el páncreas. Si bien estos tumores no suelen ser cancerosos, suelen necesitar tratamiento (normalmente cirugía para extirparlos) antes de que provoquen daños permanentes que provoquen ceguera, pérdida de audición o incluso la muerte. A veces, especialmente en el caso de los tumores en el riñón o el páncreas, se vuelven cancerosos.
Como resultado de tener VHL, Sheana ha tenido muchas cirugías. A los 12 años, le extirparon un hemangioblastoma del cerebro. A los 15 años, le extirparon un tumor de la columna vertebral. A los 17 años, otro del cerebro. También ha tenido tumores detrás de los ojos.
Para detectar los tumores de forma temprana y tratarlos con prontitud, las personas con VHL necesitan un régimen sólido de análisis de sangre, resonancia magnética y ecografías, y evaluaciones de varios médicos, incluidos especialistas en urología, ginecología, endocrinología, neurología, hematología y más. Viajar para ver a varios médicos puede ser una carga agotadora, y muchos pacientes como Sheana tienen dificultades para encontrar expertos con conocimientos sobre VHL y los tipos de tumores que causa.
“Siento que pasé gran parte de mi vida explicando mi enfermedad a los médicos y me estaba desanimando mucho”, dice. Pero todo eso cambió cuando llegó a Roswell Park para que el urólogo Thomas Schwaab, MD, la tratara del tumor renal. “Fue muy reconfortante contar con todos estos médicos expertos”.
Nuevo Centro de Atención Clínica VHL
Si bien Roswell Park siempre ha atendido a pacientes con VHL, el urólogo Dr. Eric Kauffman, lideró el esfuerzo concertado para agilizar aún más la atención de pacientes como Sheana y crear un Centro de atención clínica von Hippel-Lindau (VHL) Reconocido por la Alianza Nacional VHL como “proveedor de atención holística y coordinada excepcional para pacientes con VHL”. El centro reúne a especialistas multidisciplinarios que detectan, controlan y tratan estos tumores todos los días, así como psicólogos, trabajadores sociales y un orientador de pacientes dedicado a ayudar a los pacientes a sobrellevar la enfermedad y gestionar su atención.
“La VHL es compleja y nuestro personal en Roswell Park está bien equipado para brindar la mejor atención posible a estos pacientes”, dice el Dr. Kauffman. “Estamos orgullosos de poder brindar estos recursos, desde nuestro servicio de genética clínica hasta expertos en cáncer de riñón, para cualquier persona a quien se le diagnostique la enfermedad”. Además, Sheana, una pasante de investigación de Roswell Park en el laboratorio de Doctor Ethan Abel, del departamento de Biología Molecular y Celular, es ahora el defensor designado del paciente para el centro de atención VHL.
“Los nuevos pacientes recibirán mi información de contacto y estoy aquí para comunicarme con ellos y ser un recurso”, explica Sheana. “También actúo como enlace entre Roswell Park y la Alianza VHL y puedo ofrecer comentarios a la alianza sobre los recursos que los pacientes sienten que necesitan y cualquier forma en que la alianza VHL pueda mejorar la experiencia del paciente en la clínica VHL”.
Ella anima a los pacientes a mirar más allá de su enfermedad. “Sé lo que es sentir que la enfermedad es toda tu vida, pero esta enfermedad no te define y puedes lograr cualquier objetivo. El Centro de Atención Clínica VHL puede ayudar”.
Centro de Atención Clínica VHL
Obtenga más información sobre el nuevo Centro de Atención Clínica von Hippel-Lindau (VHL) en Roswell Park.
El diagnóstico temprano y la atención experta mejoran la calidad de vida
Aunque Sheana se benefició de un diagnóstico y tratamiento tempranos, otros, incluido su padre, que murió cuando ella tenía apenas 7 años, no tuvieron la misma suerte. La familia de Sheana es originaria de Guyana, Sudamérica, y aunque su padre había recibido tratamiento por varios tumores cerebrales allí, no le diagnosticaron VHL hasta después de llegar a los Estados Unidos. Tan pronto como su padre se enteró del diagnóstico, Sheana, que entonces tenía 3 años, se hizo la prueba de detección de la enfermedad y también le diagnosticaron VHL.
La enfermedad de VHL es causada por un defecto o mutación en un solo gen, el gen VHL, que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, alrededor del 20 % de las personas con VHL tienen una nueva mutación que probablemente se produjo en la célula germinal (espermatozoide u óvulo) o en el embrión en sus primeras etapas. Estos casos, que son los primeros en aparecer en la familia, suelen enfrentar desafíos únicos para encontrar un equipo de atención y apoyo adecuados. Cualquier persona con uno de los siguientes factores debe comunicarse con el Centro de Atención Clínica de VHL para una evaluación:
- Una mutación VHL positiva o sospechada
- Un síndrome genético conocido, como la leiomiomatosis hereditaria y el carcinoma de células renales (HLRCC) o el síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD)
- Un pariente consanguíneo con enfermedad de VHL
- Un diagnóstico de cáncer de riñón a los 46 años o menos
“Animo a las personas a que se preocupen por sus familiares y amigos y que hagan de ello una razón para buscar tratamiento”, dice Sheana. “Cuanto antes se detecten estos tumores, más vida se tendrá. No hay que dejarlos pasar, o será más difícil curarse por completo”.
Además de optimizar la atención y la vigilancia de las personas con VHL, se están realizando investigaciones para determinar mejores formas de tratar la enfermedad, añade. “Como investigadora en prácticas, veo el increíble trabajo que se lleva a cabo aquí. Si alguien puede encontrar una cura para esta enfermedad con la que vivo, ese es Roswell Park”.
Nota del editor: Los resultados y las experiencias de los pacientes con cáncer pueden variar, incluso entre aquellos que padecen el mismo tipo de cáncer. La historia de un paciente individual no debe utilizarse como predicción de cómo responderá otro paciente al tratamiento. Roswell Park es transparente en cuanto a las tasas de supervivencia de nuestros pacientes en comparación con los estándares nacionales y proporciona esta información, cuando está disponible, dentro de las secciones sobre tipos de cáncer de este sitio web.
