¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

La anemia falciforme es uno de los trastornos sanguíneos hereditarios más comunes en el mundo y afecta a muchas personas aquí en el oeste de Nueva York. A pesar de su popularidad, existe una falta de comprensión en el público en general sobre la anemia falciforme. Para ayudar a generar conciencia, presentamos información y consejos para ayudar a los pacientes y a las familias a enfrentar este trastorno.

¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes es causada por una hemoglobina anormal en los glóbulos rojos, que puede cambiar la forma de las células a una forma de “hoz”. Estas células sanguíneas se desintegran con mayor facilidad y quedan atrapadas en los vasos sanguíneos, lo que provoca dolor o incluso daño a los órganos.

¿Cómo se contagia la enfermedad de células falciformes y cómo se puede saber si se tiene?

La enfermedad de células falciformes es una afección hereditaria, lo que significa que las personas afectadas nacen con ella. La enfermedad de células falciformes no se desarrolla más adelante en la vida y no es contagiosa. Por lo general, se produce cuando un niño hereda la hemoglobina falciforme de ambos padres, pero también puede ser consecuencia de la herencia de la hemoglobina falciforme junto con otro tipo anormal de hemoglobina. La enfermedad de células falciformes se produce con mayor frecuencia en personas de ascendencia africana, pero también se puede observar en personas de Oriente Medio, del sur de Asia/India, latinos, italianos y otros grupos étnicos.

En los Estados Unidos y muchos otros países, a todos los bebés se les realizan pruebas de detección al nacer, que mostrarán si el bebé tiene enfermedad de células falciformes. 

En nuestra comunidad, los niños con anemia falciforme reciben atención en el Centro de Anemia Falciforme y Hemoglobinopatías del Oeste de Nueva York, a través del Programa de Cáncer y Trastornos Sanguíneos del Hospital Infantil Roswell Park Golisano de Buffalo. Nuestro centro es el Centro de Referencia para la Detección Neonatal designado por el Departamento de Salud del Estado de Nueva York para Buffalo y el Oeste de Nueva York.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de células falciformes?

Las personas con anemia falciforme corren el riesgo de sufrir muchas “crisis” repentinas o complicaciones a largo plazo, muchas de las cuales se pueden prevenir o controlar. Entre ellas se incluyen las siguientes:

• “Crisis” dolorosas - El bloqueo de las células falciformes en la sangre puede provocar dolor en cualquier parte del cuerpo. Puede ocurrir de manera espontánea, pero a veces el bloqueo se desencadena por deshidratación, exposición al frío, condiciones de viento, estrés o infección. Por lo general, el dolor se puede controlar en casa bebiendo líquidos, aplicando calor, descansando y usando analgésicos; sin embargo, los episodios graves requieren atención médica.
• Anemia - La enfermedad de células falciformes hace que los glóbulos rojos se desintegren con mayor facilidad, lo que produce una disminución del recuento de células y causa fatiga, dolores de cabeza e ictericia. Las personas con enfermedad de células falciformes a menudo necesitan transfusiones de sangre para tratar la anemia u otras complicaciones.
• Infección - Las personas con enfermedad de células falciformes tienen un alto riesgo de sufrir infecciones de la sangre potencialmente mortales, por lo que ante cualquier fiebre (temperatura de 101 °F o más) o signo de infección grave, es necesaria atención médica de emergencia.
• Trazo - Las personas con anemia falciforme corren el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular desde una edad temprana. Examinamos a todos nuestros pacientes para detectar el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular y hacemos todo lo posible para evitar que esto ocurra. Sin embargo, si alguien con anemia falciforme muestra signos de un accidente cerebrovascular, llame al 911 de inmediato.
• Síndrome torácico agudo - Una crisis de anemia falciforme en los pulmones puede causar dolor en el pecho, dificultad para respirar, fiebre o tos intensa. Puede llegar a ser grave, por lo que se necesita atención médica inmediata.

¿Qué se puede hacer para ayudar a quienes padecen enfermedad de células falciformes?

• Cuidado preventivo:
  • La penicilina debe tomarse durante toda la infancia para prevenir infecciones potencialmente mortales.
  • El ácido fólico (un tipo de vitamina) debe tomarse todos los días.
  • Son necesarias muchas vacunas adicionales, incluida la vacuna anual contra la gripe, para ayudar a prevenir infecciones.
  • Visite a su médico especialista en anemia falciforme periódicamente para controlar el crecimiento y el desarrollo y detectar cualquier signo temprano de complicaciones.
• La hidroxiurea Es un medicamento que puede disminuir el riesgo de complicaciones de la anemia falciforme.
• Terapias con medicamentos específicos - También se pueden considerar medicamentos más nuevos como Voxelotor, Crizanlizumab y L-Glutamina cuando estén indicados para ciertos pacientes.
• Terapia de transfusión crónica - Recibir transfusiones de sangre mensuales puede reducir el riesgo de complicaciones en aquellos con una enfermedad más grave.
• Trasplante de células madre —la única cura para la enfermedad de células falciformes— generalmente se realiza en personas con enfermedad de moderada a grave que tienen un donante compatible disponible.

Consejos para afrontar la enfermedad de células falciformes

• Infórmese y asegúrese de que su información provenga de fuentes confiables.
• Tome sus medicamentos según lo prescrito y notifique a su proveedor sobre cualquier problema.
• Cumplir con todas sus citas médicas.
• Para los niños que asisten a la escuela, notifique a la escuela y al maestro sobre la enfermedad de células falciformes del niño, proporcionando instrucciones sobre qué hacer en caso de una emergencia médica.
• Asegúrese de que todos los proveedores de atención médica de su hijo estén informados sobre la enfermedad.
• ¡No luche solo! El apoyo emocional es fundamental, así que póngase en contacto con otras personas que padecen anemia falciforme o con otros padres de niños con esta enfermedad.