Angela Eschrich, de 64 años, y su hija, Ashley, de 36, tienen mucho en común. Ambas tienen una energía desbordante, unos ojos azules impresionantes, un coraje y un optimismo increíbles, y - Sin que ellos lo supieran hasta hace dos años - a BRCA2 mutación genética que aumenta considerablemente el riesgo de contraer cáncer, incluyendo cáncer de ovario y cáncer de mama.
Ese riesgo se convirtió en realidad para Angela a principios de 2019, cuando le diagnosticaron cáncer de ovario en etapa 4. Ahora Angela y su hija están trabajando con médicos y asesores genéticos en el Hospital de Roswell Park. Clínica de cáncer de ovario de alto riesgo para evitar que le pase lo mismo a Ashley.
Como ocurre con muchos casos de cáncer de ovario, el diagnóstico de Angela fue una sorpresa. “Después de someterme a una histerectomía en 1995 debido a varios fibromas uterinos de gran tamaño, dos ginecólogos diferentes me dijeron que mis ovarios ya no funcionaban y que nunca tendría problemas con ellos”, recuerda Angela.
“Así que puedes imaginarte mi sorpresa cuando, en 2018, - Después de que las visitas al quiropráctico y al masajista no hicieron nada para aliviar un dolor de espalda persistente. - Mi médico de cabecera me dijo que había sentido algo anormal cerca de mi apéndice. Cuando me sugirió que me hiciera un examen con un oncólogo ginecólogo, tres amigos diferentes me recomendaron Dr. Peter Frederick, MD, FACOG, “Porque sabían que era amable e increíblemente hábil. Además, como beneficio adicional, nos enteramos de que el Dr. Frederick atiende a pacientes una vez al mes en el consultorio de Roswell Park's Care Network en Jamestown, que está más cerca de nuestra casa en Pensilvania”.
A los pocos días de conocer al Dr. Frederick, Angela se enteró de que el cáncer se había extendido al bazo y a algunos ganglios linfáticos. Rápidamente se puso en marcha un plan: Angela recibiría cuatro dosis de quimioterapia y luego, si los tumores se habían reducido lo suficiente, se sometería a una cirugía para extirparle los ovarios.
Las pruebas genéticas revelan pistas sobre el riesgo de cáncer
El Dr. Frederick recomendó que Angela se sometiera a Prueba genética, según las pautas de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) para la mayoría de las pacientes con cáncer de ovario. “Aunque la mayoría de los cánceres son esporádicos, aproximadamente entre el 20 y el 25 % de los cánceres de ovario están relacionados con una mutación genética hereditaria”, afirma el Dr. Frederick.
Debido a que la prueba de Angela dio positivo para la mutación BRCA2, se recomendó que Ashley (la única hija de Angela) también se sometiera a pruebas genéticas.
A Angela y Ashley se les realizó una simple extracción de sangre, así como una revisión de los antecedentes familiares y una sesión de asesoramiento genético con el Dr. Katherine Latina, MS, CGC.
“Me dolió el corazón”, dice Angela sobre el momento en que se enteró de que su hija también tenía la mutación BRCA2. “Me sentí responsable de haberle transmitido ese gen”.
Pero con su optimismo y coraje característicos, Ashley lo expresó de esta manera: “Lo vi como una bendición disfrazada. Sí, la noticia fue aterradora, pero saber que tenemos esta mutación genética significa que, con la ayuda de Roswell Park, hay medidas que podemos tomar para que ambos tengamos muchas más posibilidades de sobrevivir a lo que con demasiada frecuencia es una enfermedad mortal”.
Angela está de acuerdo. “Sobreviví a un derrame cerebral grave y a una hemorragia cerebral hace seis años, y me recuperé fuerte. Sobrevivir a esto es otra cosa que tengo que hacer en la vida. Ashley significa todo para mí y no voy a dejarla”.
Elaborar un plan para el futuro
Juntas, Angela y Ashley trabajaron con el Dr. Frederick, una latina y oncóloga cirujana de mama. Dra. Jessica Young, directora del Programa de Prevención y Evaluación del Riesgo de Cáncer de Mama en Roswell Park, para elaborar un plan. “Mi equipo y yo ayudamos a las familias a identificar y gestionar el riesgo de cáncer de mama asociado con mutaciones genéticas de alto riesgo de cáncer de mama y de ovario, como BRCA1 y 2, a través de la observación, la vigilancia y la consulta”, dice la Dra. Young.
Tanto Angela como Ashley se hacen análisis de sangre periódicamente para controlar sus niveles de CA-125, una proteína que está asociada con el cáncer de ovario. Cada seis meses se realizan mamografías o resonancias magnéticas para detectar tumores de cáncer de mama. Ashley también se somete a ecografías periódicas para determinar la ausencia o presencia de tumores de cáncer de ovario.
Ashley seguirá siendo controlada por los doctores Young y Frederick. En algún momento se someterá a una mastectomía doble y, a menos que surjan otras complicaciones, le extirparán los ovarios y las trompas de Falopio cuando cumpla 40 años. “Mi equipo de Roswell Park analizó conmigo posibles medidas para preservar la fertilidad, como extraer mis óvulos o dejar mis ovarios intactos, pero decidí no hacerlo. Aunque no tengo hijos propios, soy maestra, con más de 400 niños al año a los que amar y guiar, y estoy contenta con eso”, afirma.
Tratamiento del cáncer de ovario de Angela
Mientras tanto, después de cuatro sesiones de infusiones de quimioterapia en 2019, los tumores de Angela se redujeron significativamente y el Dr. Frederick realizó una cirugía para extirparle los ovarios, el epiplón y toda evidencia de tumores restantes, un proceso llamado reducción de volumen. Luego recibió otras tres sesiones de quimioterapia y ahora toma Lynparza (olaparib), un fármaco de mantenimiento que inhibe las proteínas PARP que ayudan a la proliferación de ciertos tipos de células cancerosas. "Me considero afortunada, porque este fármaco parece estar funcionando muy bien para mantener mi cáncer de ovario BRCA2 en remisión, con muy pocos efectos secundarios", afirma. Como prueba de que el tratamiento está funcionando, Angela señala que cuando le diagnosticaron cáncer de ovario por primera vez, su nivel de CA-125 era de 1189 U/mL y ahora es de solo 10 U/mL.
Angela y Ashley elogian mucho a Katherine Latina y a los Dres. Frederick y Young, y el sentimiento es mutuo. "A todo el personal de la clínica de Jamestown le encanta que Ashley y Angela vengan, porque obviamente disfrutan de la vida, y aunque están pasando por tratamientos oncológicos complejos, se divierten mucho juntas, agradecen la atención que les brindamos y siempre tienen una actitud positiva", dice el Dr. Frederick.
¿Está usted en riesgo?
Infórmese si los antecedentes de cáncer de su familia sugieren que debería considerar cribado genéticoSi enfrenta un riesgo mayor que el promedio debido a una mutación genética u otros factores, Roswell Park Clínica de cáncer de mama de alto riesgo y Clínica de cáncer de ovario de alto riesgo Puede ayudar proporcionando una evaluación de riesgos, una evaluación y un plan de tratamiento o seguimiento.
Nota del editor: Los resultados y las experiencias de los pacientes con cáncer pueden variar, incluso entre aquellos que padecen el mismo tipo de cáncer. La historia de un paciente individual no debe utilizarse como predicción de cómo responderá otro paciente al tratamiento. Roswell Park es transparente en cuanto a las tasas de supervivencia de nuestros pacientes en comparación con los estándares nacionales y proporciona esta información, cuando está disponible, dentro de las secciones sobre tipos de cáncer de este sitio web.
