Casi todo el mundo se ve afectado por el cáncer de alguna manera, y un caso de cáncer es más que suficiente para que cualquier familia pueda afrontarlo.
Pero cuando llega el segundo diagnóstico, o el tercero, o el cáncer parece aparecer en cada generación, surge la pregunta inevitable: "¿El cáncer se transmite en nuestra familia?"
Las pruebas genéticas pueden proporcionar respuestas.
El cribado genético es un proceso que incluye asesoramiento genético para examinar sus antecedentes personales y familiares de cáncer, así como pruebas genéticas de una muestra de sangre o saliva para analizar su ADN. Estas pruebas buscan cambios (llamados mutaciones ) en genes específicos, genes que se sabe que influyen en el desarrollo de ciertos tipos de cáncer. Los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a su médico a estimar su riesgo de desarrollar cáncer y a determinar las opciones disponibles para reducir y controlar dicho riesgo.
Las pruebas genéticas no se recomiendan para todos, ya que la gran mayoría de los cánceres son esporádicos y aleatorios, o causados por múltiples factores, como el envejecimiento y la exposición a factores ambientales, explica la consejera genética clínica Katherine Latina, MS, CGC . «Solo un pequeño porcentaje de todos los cánceres —entre el 5 y el 10 %— son causados por una mutación genética que se puede transmitir de generación en generación, pero es importante saber si los casos de cáncer en su familia se encuentran entre ellos».
Los últimos avances revelan nueva información.
Nuestra comprensión del impacto genético en el riesgo de cáncer continúa evolucionando rápidamente, y los avances científicos en el campo han llevado a cambios significativos en la detección genética del riesgo de cáncer en términos de qué pruebas realizamos, a quiénes las realizamos y cómo las realizamos. Estos incluyen:
- Descubrimiento de nuevos genes anormales que afectan el riesgo de cáncer.
- Tecnología de pruebas mejorada. Las pruebas multigénicas actuales pueden analizar varios genes al mismo tiempo y con mucha mayor sensibilidad, identificando mutaciones genéticas que podrían haber pasado inadvertidas en el pasado.
- Nuevas pistas sobre el riesgo hereditario de cáncer. Los criterios para considerar la detección genética se han ampliado para incluir cualquier incidencia de estos tipos de cáncer raros (cáncer de páncreas, de ovario, de mama masculino, de mama metastásico y de próstata metastásico) en sus antecedentes personales o familiares.
- Mirando más allá de su familia inmediataAl documentar los antecedentes de cáncer de su familia, incluya los cánceres que ocurren en familiares como sus abuelos, tías y tíos, además de aquellos entre sus parientes de primer grado (padres, hermanos, hijos).
Si se ha realizado pruebas genéticas en el pasado, especialmente si fue hace más de cinco a siete años, los expertos sugieren que hable con un asesor genético para saber si debería considerar realizar nuevamente la prueba con los paneles de pruebas más nuevos o si las actualizaciones de su historial personal o familiar afectan su riesgo.
¿Qué hay de las pruebas caseras?
Si bien aprender más sobre tu genealogía a través de kits de prueba como AncestryDNA y 23andMe puede ser entretenido, Latina advierte que estas pruebas genéticas directas al consumidor no son iguales a las que realiza un profesional de la salud cuando se trata de genes asociados al cáncer, como el BRCA. "Estas pruebas no son tan precisas ni exhaustivas", afirma. "No pueden confirmar ni descartar un posible cáncer hereditario en tu familia. Por ejemplo, estas pruebas caseras suelen analizar solo tres mutaciones específicas del gen BRCA de las miles que se han identificado hasta ahora. Si bien estas tres mutaciones son las más comunes entre la población judía asquenazí, si no eres judío, la prueba no es muy útil".
Tu primer paso: conocer la historia de tu familia.
Probablemente necesitará hablar con sus familiares sobre los antecedentes médicos de su familia y hacer preguntas sobre cada caso de cáncer, como: ¿Cuál era el tipo específico de cáncer? ¿A qué edad se le diagnosticó a la persona? A medida que completa los detalles de su árbol genealógico (incluidos sus abuelos, padres, hermanos, hijos y tías y tíos), busque cualquiera de estas señales de alerta:
- Un tipo de cáncer poco común, como cáncer de páncreas, de ovario, de mama masculino, cáncer de mama metastásico, cáncer de próstata metastásico o cáncer de próstata con puntuación alta de Gleason
- Cáncer a una edad temprana (normalmente antes de los 50 años)
- Múltiples casos del mismo cáncer (o cánceres relacionados, como el de mama y de ovario) en el mismo lado de la familia
- Más de un diagnóstico de cáncer primario en la misma persona
- Ascendencia judía asquenazí
Informe sobre sus antecedentes familiares a su médico, quien podrá determinar si usted es candidato para realizarse pruebas genéticas. También puede llamar al 1-800-ROSWELL ( 1-800-767-9355 ). Un especialista en información sobre el cáncer completará un breve cuestionario con usted por teléfono, el cual será revisado por uno de nuestros asesores genéticos.
Obtenga más información sobre las pruebas genéticas en Roswell Park.
