Si bien la mayoría de los cánceres se producen esporádicamente y son causados por cambios genéticos que ocurren durante la vida, aproximadamente entre el 5 y el 10 % de todos los cánceres se deben a un cambio genético heredado, llamado mutación, en genes específicos. Estas mutaciones pueden transmitirse de padres a hijos, generación tras generación, y dan como resultado un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si usted porta o no una mutación en alguno de los genes asociados con el cáncer.
¿Estoy en riesgo?
Usted puede sospechar un riesgo hereditario de cáncer si sus antecedentes médicos personales o familiares incluyen uno o más de los siguientes:
- Miembros de la familia con múltiples cánceres primarios, dos o más cánceres nuevos (ninguno que se haya propagado), como cáncer de mama y cáncer de ovario.
- Dos o más familiares con el mismo tipo de cáncer en el mismo lado de la familia.
- La ascendencia judía asquenazí puede aumentar el riesgo de padecer síndrome de cáncer de mama y de ovario hereditario, causado por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
- Cáncer diagnosticado antes de los 50 años.
- Diagnóstico de cáncer poco común, como cáncer de mama masculino o un sarcoma.
- Ciertos hallazgos patológicos para algunos tipos de cáncer, como el cáncer de mama triple negativo (ER/PR/Her-2 negativo), el cáncer de próstata con una puntuación de Gleason de siete o más o el cáncer de tiroides medular.
- Cualquier diagnóstico de cáncer de ovario o de páncreas.
- Cánceres de mama o de próstata metastásicos.
- Una mutación conocida en un gen relacionado con el riesgo de cáncer, por ejemplo BRCA1/2.
¿Por qué querría hacerme pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas analizan nuestros genes para ver si se puede identificar una mutación. Si tiene cáncer, las pruebas genéticas pueden identificar una causa probable de por qué desarrolló cáncer y pueden orientar sus decisiones de tratamiento hacia medicamentos específicos. Las pruebas genéticas también ayudan a identificar el riesgo futuro potencial de otros tipos de cáncer o afecciones de salud, de modo que la detección y la atención médica se puedan orientar en consecuencia. Si se encuentra una mutación genética, sus familiares pueden optar por someterse a pruebas genéticas para saber si también tienen un mayor riesgo de cáncer. Esto brindaría la oportunidad de modificar su tratamiento médico con pruebas de detección especializadas, comenzar las pruebas de detección a una edad más temprana o considerar la medicación o la cirugía para reducir su riesgo. Tener una mutación genética no significa que alguna vez tendrá cáncer, pero le indica a sus médicos que tiene un mayor riesgo.
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¡Apúntate!El proceso de prueba
Primero, se reunirá con un asesor genético que le explicará el propósito de las pruebas genéticas y determinará qué tipo de prueba es la más adecuada para usted. Luego, deberá proporcionar una muestra de sangre para su análisis. Posteriormente, su asesor genético revisará los resultados de la prueba y les informará a usted y a sus médicos sobre el mejor tratamiento médico para usted y su familia. Si presenta un mayor riesgo, su médico podría monitorear su salud más de cerca o usted podría ser elegible (y contar con cobertura de seguro para) para exámenes de detección de cáncer más exhaustivos.
¿Cualquier persona puede hacerse pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas no son recomendables para todo el mundo. Por lo general, se limitan a personas y familias con determinados tipos de cáncer o que cumplen otros criterios específicos. La mejor persona de una familia para realizar inicialmente las pruebas genéticas es aquella a la que se le haya diagnosticado cáncer anteriormente. Las pruebas genéticas para el cáncer son muy complicadas y plantean muchas preguntas. El médico, el especialista en genética y la persona interesada en las pruebas deben tener en cuenta muchos factores. Por lo tanto, se recomienda primero una consulta genética y una evaluación de riesgos.
¿Cuánto cuesta? ¿Lo cubre el seguro médico?
El costo de la asesoría genética depende de la extensión y la complejidad de la consulta. Las consultas genéticas iniciales y completas varían entre $250 y $450. La mayoría de los planes de seguro cubren este costo, pero debe comunicarse con su compañía de seguros para saber exactamente qué cubre.
Las pruebas genéticas tienen un costo aparte de la consulta genética. El costo de las pruebas genéticas varía, pero suele estar cubierto por el seguro médico si la persona cumple con criterios específicos. Si se le identifica como candidato para las pruebas genéticas, el laboratorio que las realiza puede ayudar a su proveedor de atención médica con la autorización del seguro antes de la prueba genética.
Preocupaciones sobre privacidad y discriminación
Si se realiza una prueba genética y descubre que tiene una mutación genética asociada con un riesgo de salud o de cáncer, las leyes federales y del estado de Nueva York protegen a la mayoría de los residentes del estado de la discriminación por parte de las compañías de seguros de salud y los empleadores. Sin embargo, otros tipos de seguros, como el seguro de vida, pueden no tener las mismas protecciones. Si tiene preguntas sobre la privacidad de los resultados de su prueba genética o sobre cuestiones relacionadas con el seguro, hable de ellas con su asesor genético.
Contáctanos
Si tiene más preguntas, desea hablar con un asesor genético sobre sus antecedentes personales o familiares de cáncer, o está interesado en someterse a pruebas genéticas, comuníquese con nosotros al 1-800-ROSWELL ( 1-800-767-9355 ).
